Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Prospektiv, longitudinell studie av den naturliga historien och funktionella statusen hos patienter med myotubulär myopati (MTM) (MTM)

6 juni 2018 uppdaterad av: Valerion Therapeutics, LLC
Detta är en prospektiv, icke-interventionell, longitudinell studie av naturhistoria och funktion hos cirka 60 patienter med MTM från USA, Kanada och Europa. Studiens längd, inklusive registreringsperioden, kommer att vara 36 månader. Data från studien kommer att användas för att karakterisera sjukdomsförloppet för MTM och bestämma vilka resultatmått som kommer att vara bäst för att bedöma effekten av potentiella terapier.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Detta är en prospektiv, icke-interventionell, longitudinell studie av den naturliga historien och funktionen hos patienter med MTM. Studietiden är 36 månader. Inskrivningsperioden kommer att vara 12 månader och varje patient kommer att bedömas under 24 månader. Data kommer att analyseras vid baslinjen och årligen därefter och rapporter kommer att utarbetas baserat på dessa analyser. En slutrapport kommer att sammanfatta resultaten efter att alla patienter har genomfört 24 månaders uppföljning. Bedömningar som utförs i denna studie kommer att baseras på patientens ålder och ambulatoriska status. Bedömningarna kommer också att justeras för att ta hänsyn till variationen i både fenotyper och ålder hos de patienter som kan delta i denna studie. Patienterna kommer att utvärderas vid baslinjen, månad 6, månad 12 och månad 24. Det förväntas att cirka 60 patienter från USA, Kanada och Europa kommer att inkluderas i denna studie.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

48

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Belgien
      • Liège, Belgien, 4000
        • Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
  • Frankrike
      • Bron, Frankrike, 69500
        • Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon Escale
      • Lille, Frankrike, 59000
        • Roger Salengro Hospital, CHU, Lille
      • Lyon, Frankrike, 69004
        • Croix Rousse Hospital
      • Paris, Frankrike, 75012
        • Hôpital Armand Trousseau
      • Paris, Frankrike, 75012
        • Institut I-Motion, Hôpital A. Trousseau
      • Paris Cedex 13, Frankrike, 75651
        • Institut de Myologie, GH Pitié Salpêtrière, Bâtiment Babinski
      • Toulon, Frankrike, 83056
        • Hôpital Sainte Musse
  • Förenta staterna
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
        • Boston Children's Hospital, 300 Longwood Avenue
  • Italien
      • Rome, Italien, 4-00165
        • Bambino Gesu Children's Hospital
  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • Hospital for Sick Children, 555 University Avenue
  • Spanien
      • Cadiz, Spanien, 21-11009
        • Hôpital Puertas de Mar
  • Tyskland
      • Essen, Tyskland, D-45147
        • university hospital of Essen

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Undersökande forskningscentra

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patienter i alla åldrar (inklusive nyfödda) kan delta.
  • Patienter över 18 år och föräldrar/vårdnadshavare till patienter
  • MTM som är ett resultat av en mutation i MTM1-genen.
  • Hane eller symptomatisk kvinna. En symptomatisk kvinna kommer att definieras av den motoriska funktionsbedömningen av Motor Function Measure (MFM) eller North Star Ambulatory Assessment (NSAA) under 80 % av den totala poängen.
  • Villig och kan följa alla protokollkrav och procedurer.

Exklusions kriterier:

  • Annan sjukdom som avsevärt kan störa bedömningen av MTM och som uppenbarligen inte är relaterad till sjukdomen.
  • För närvarande inskriven i en behandlingsstudie; eller behandling med annan experimentell terapi än pyridostigmin.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Dags att karakterisera sjukdomsförloppet hos MTM-patienter
Tidsram: Upp till 24 månader
Studiespecifika funktionsbedömningar och patientenkäter kommer att användas och kommer att baseras på deltagarens ålder och ambulatoriska status
Upp till 24 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring i sjukdomens svårighetsgrad och sjukdomsprogression
Tidsram: Baslinje, månad 3 (endast EU), månad 6, månad 12 och månad 24
Studiespecifika funktionsbedömningar och patientenkäter kommer att användas och kommer att baseras på deltagarens ålder och ambulatoriska status
Baslinje, månad 3 (endast EU), månad 6, månad 12 och månad 24

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Antal deltagare med ett immunsvar mot adenoassocierat virus (AAV)
Tidsram: Baslinjebesök
Ett 5 ml prov av helblod kommer att samlas in under studien för att bedöma immuniteten mot olika AAV-serotyper.
Baslinjebesök

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Valerion Therapeutics, LLC

Samarbetspartners

Institut de Myologie, France
Genethon

Utredare

  • Studierektor: Hal Landy, MD, Valerion Therapeutics, LLC

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 februari 2014

Primärt slutförande (Faktisk)

26 juni 2017

Avslutad studie (Faktisk)

26 juni 2017

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

4 februari 2014

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

5 februari 2014

Första postat (Uppskatta)

7 februari 2014

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

7 juni 2018

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

6 juni 2018

Senast verifierad

1 juni 2018

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • VAL-101-13

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera