Prospektivní, longitudinální studie přirozené historie a funkčního stavu pacientů s myotubulární myopatií (MTM) (MTM)
6. června 2018 aktualizováno: Valerion Therapeutics, LLC
Jedná se o prospektivní, neintervenční, longitudinální studii přirozené historie a funkce přibližně 60 pacientů s MTM ze Spojených států, Kanady a Evropy.
Délka studia včetně doby zápisu bude 36 měsíců.
Data ze studie budou použita k charakterizaci průběhu onemocnění MTM a určení, která výsledná opatření budou nejlepší pro posouzení účinnosti potenciálních terapií.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Detailní popis
Jedná se o prospektivní, neintervenční, longitudinální studii přirozené historie a funkce pacientů s MTM.
Délka studia je 36 měsíců.
Doba registrace bude 12 měsíců a každý pacient bude hodnocen po dobu 24 měsíců.
Data budou analyzována ve výchozím stavu a poté každoročně a na základě těchto analýz budou připraveny zprávy.
Závěrečná zpráva shrne zjištění poté, co všichni pacienti dokončí 24měsíční sledování.
Hodnocení provedená v této studii budou založena na věku a ambulantním stavu pacienta.
Hodnocení budou také upravena tak, aby zohlednila variabilitu obou fenotypů a věku pacientů, kteří se mohou této studie zúčastnit.
Pacienti budou hodnoceni ve výchozím stavu, v 6. měsíci, 12. měsíci a 24. měsíci.
Předpokládá se, že do této studie bude zahrnuto přibližně 60 pacientů ze Spojených států, Kanady a Evropy.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
48
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Liège, Belgie, 4000
- Centre Hospitalier Regional de la Citadelle
-
-
-
-
-
Bron, Francie, 69500
- Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon Escale
-
Lille, Francie, 59000
- Roger Salengro Hospital, CHU, Lille
-
Lyon, Francie, 69004
- Croix Rousse Hospital
-
Paris, Francie, 75012
- Hôpital Armand Trousseau
-
Paris, Francie, 75012
- Institut I-Motion, Hôpital A. Trousseau
-
Paris Cedex 13, Francie, 75651
- Institut de Myologie, GH Pitié Salpêtrière, Bâtiment Babinski
-
Toulon, Francie, 83056
- Hôpital Sainte Musse
-
-
-
-
-
Rome, Itálie, 4-00165
- Bambino Gesu Children's Hospital
-
-
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
- Hospital for Sick Children, 555 University Avenue
-
-
-
-
-
Essen, Německo, D-45147
- University Hospital of Essen
-
-
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
- Boston Children's Hospital, 300 Longwood Avenue
-
-
-
-
-
Cadiz, Španělsko, 21-11009
- Hôpital Puertas de Mar
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Investigativní výzkumná centra
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Zúčastnit se mohou pacienti jakéhokoli věku (včetně novorozenců).
- Pacienti starší 18 let a rodiče/zákonní zástupci pacientů
- MTM vyplývající z mutace v genu MTM1.
- Muž nebo symptomatická žena. Symptomatická žena bude definována hodnocením motorických funkcí pomocí měření motorických funkcí (MFM) nebo North Star Ambulatory Assessment (NSAA) pod 80 % celkového skóre.
- Ochotný a schopný dodržet všechny protokolární požadavky a postupy.
Kritéria vyloučení:
- Jiné onemocnění, které může významně interferovat s hodnocením MTM a zjevně s onemocněním nesouvisí.
- V současné době zařazen do léčebné studie; nebo léčba experimentální terapií jinou než pyridostigmin.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Čas charakterizovat průběh onemocnění u pacientů s MTM
Časové okno: Až 24 měsíců
|
Budou použita funkční hodnocení specifická pro studii a dotazníky pro pacienty a budou vycházet z věku a ambulantního stavu účastníka
|
Až 24 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změna závažnosti onemocnění a progrese onemocnění
Časové okno: Výchozí stav, 3. měsíc (pouze EU), 6. měsíc, 12. měsíc a 24. měsíc
|
Budou použita funkční hodnocení specifická pro studii a dotazníky pro pacienty a budou vycházet z věku a ambulantního stavu účastníka
|
Výchozí stav, 3. měsíc (pouze EU), 6. měsíc, 12. měsíc a 24. měsíc
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Počet účastníků s imunitní odpovědí proti adeno-asociovanému viru (AAV)
Časové okno: Základní návštěva
|
Během studie se odebere 5 ml vzorek plné krve pro posouzení imunity proti různým sérotypům AAV.
|
Základní návštěva
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Hal Landy, MD, Valerion Therapeutics, LLC
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Herman GE, Finegold M, Zhao W, de Gouyon B, Metzenberg A. Medical complications in long-term survivors with X-linked myotubular myopathy. J Pediatr. 1999 Feb;134(2):206-14. doi: 10.1016/s0022-3476(99)70417-8.
- Jungbluth H, Sewry CA, Buj-Bello A, Kristiansen M, Orstavik KH, Kelsey A, Manzur AY, Mercuri E, Wallgren-Pettersson C, Muntoni F. Early and severe presentation of X-linked myotubular myopathy in a girl with skewed X-inactivation. Neuromuscul Disord. 2003 Jan;13(1):55-9. doi: 10.1016/s0960-8966(02)00194-3.
- McEntagart M, Parsons G, Buj-Bello A, Biancalana V, Fenton I, Little M, Krawczak M, Thomas N, Herman G, Clarke A, Wallgren-Pettersson C. Genotype-phenotype correlations in X-linked myotubular myopathy. Neuromuscul Disord. 2002 Dec;12(10):939-46. doi: 10.1016/s0960-8966(02)00153-0.
- Jungbluth H, Wallgren-Pettersson C, Laporte J. Centronuclear (myotubular) myopathy. Orphanet J Rare Dis. 2008 Sep 25;3:26. doi: 10.1186/1750-1172-3-26.
- Annoussamy M, Lilien C, Gidaro T, Gargaun E, Che V, Schara U, Gangfuss A, D'Amico A, Dowling JJ, Darras BT, Daron A, Hernandez A, de Lattre C, Arnal JM, Mayer M, Cuisset JM, Vuillerot C, Fontaine S, Bellance R, Biancalana V, Buj-Bello A, Hogrel JY, Landy H, Servais L. X-linked myotubular myopathy: A prospective international natural history study. Neurology. 2019 Apr 16;92(16):e1852-e1867. doi: 10.1212/WNL.0000000000007319. Epub 2019 Mar 22.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. února 2014
Primární dokončení (Aktuální)
26. června 2017
Dokončení studie (Aktuální)
26. června 2017
Termíny zápisu do studia
První předloženo
4. února 2014
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
5. února 2014
První zveřejněno (Odhad)
7. února 2014
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
7. června 2018
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
6. června 2018
Naposledy ověřeno
1. června 2018
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- VAL-101-13
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .