Prospektiivinen, pitkittäinen tutkimus myotubulaarista myopatiaa (MTM) sairastavien potilaiden luonnonhistoriasta ja toiminnallisesta tilasta (MTM)
keskiviikko 6. kesäkuuta 2018 päivittänyt: Valerion Therapeutics, LLC
Tämä on prospektiivinen, ei-interventiivinen, pitkittäinen tutkimus noin 60 Yhdysvalloista, Kanadasta ja Euroopasta peräisin olevan MTM-potilaan luonnosta ja toiminnasta.
Opintojen kesto, mukaan lukien ilmoittautumisaika, on 36 kuukautta.
Tutkimuksen tietoja käytetään luonnehtimaan MTM:n taudin kulkua ja määrittämään, mitkä tulosmittaukset ovat parhaat mahdollisten hoitomuotojen tehokkuuden arvioimiseksi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on prospektiivinen, ei-interventiivinen, pitkittäinen tutkimus MTM-potilaiden luonnollisesta historiasta ja toiminnasta.
Opintojen kesto on 36 kuukautta.
Ilmoittautumisaika on 12 kuukautta ja jokainen potilas arvioidaan 24 kuukauden ajalta.
Tiedot analysoidaan lähtötilanteessa ja sen jälkeen vuosittain ja näiden analyysien perusteella laaditaan raportit.
Loppuraportissa tehdään yhteenveto havainnoista sen jälkeen, kun kaikki potilaat ovat suorittaneet 24 kuukauden seurannan.
Tässä tutkimuksessa suoritettavat arvioinnit perustuvat potilaan ikään ja liikkuvaan tilaan.
Arvioita mukautetaan myös tutkimukseen mahdollisesti osallistuvien potilaiden fenotyyppien ja iän vaihtelun huomioon ottamiseksi.
Potilaat arvioidaan lähtötasolla, kuukaudella 6, kuukaudella 12 ja kuukaudella 24.
Tähän tutkimukseen odotetaan osallistuvan noin 60 potilasta Yhdysvalloista, Kanadasta ja Euroopasta.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
48
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Liège, Belgia, 4000
- Centre Hospitalier Regional de la Citadelle
-
-
-
-
-
Cadiz, Espanja, 21-11009
- Hôpital Puertas de Mar
-
-
-
-
-
Rome, Italia, 4-00165
- Bambino Gesu Children's Hospital
-
-
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
- Hospital for Sick Children, 555 University Avenue
-
-
-
-
-
Bron, Ranska, 69500
- Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon Escale
-
Lille, Ranska, 59000
- Roger Salengro Hospital, CHU, Lille
-
Lyon, Ranska, 69004
- Croix Rousse Hospital
-
Paris, Ranska, 75012
- Hôpital Armand Trousseau
-
Paris, Ranska, 75012
- Institut I-Motion, Hôpital A. Trousseau
-
Paris Cedex 13, Ranska, 75651
- Institut de Myologie, GH Pitié Salpêtrière, Bâtiment Babinski
-
Toulon, Ranska, 83056
- Hôpital Sainte Musse
-
-
-
-
-
Essen, Saksa, D-45147
- university hospital of Essen
-
-
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Boston Children's Hospital, 300 Longwood Avenue
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tutkivat tutkimuskeskukset
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kaiken ikäiset potilaat (vastasyntyneet mukaan lukien) voivat osallistua.
- Yli 18-vuotiaat potilaat ja potilaan vanhemmat/lailliset huoltajat
- MTM, joka johtuu MTM1-geenin mutaatiosta.
- Mies tai oireinen nainen. Oireinen nainen määritellään Motor Function Measure (MFM) - tai North Star Ambulatory Assessment (NSAA) -motorisen toiminnan arvioinnissa alle 80 % kokonaispistemäärästä.
- Halukas ja kykenevä noudattamaan kaikkia protokollan vaatimuksia ja menettelyjä.
Poissulkemiskriteerit:
- Muu sairaus, joka voi merkittävästi häiritä MTM:n arviointia ja joka ei selvästikään liity sairauteen.
- Tällä hetkellä mukana hoitotutkimuksessa; tai hoito muulla kokeellisella hoidolla kuin pyridostigmiinilla.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Aika karakterisoida taudin kulku MTM-potilailla
Aikaikkuna: Jopa 24 kuukautta
|
Tutkimuskohtaisia toiminnallisia arviointeja ja potilaskyselyitä käytetään, ja ne perustuvat osallistujan ikään ja liikkuvaan tilaan.
|
Jopa 24 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos sairauden vakavuuden ja taudin etenemisen suhteen
Aikaikkuna: Lähtötilanne, kuukausi 3 (vain EU), kuukausi 6, kuukausi 12 ja kuukausi 24
|
Tutkimuskohtaisia toiminnallisia arviointeja ja potilaskyselyitä käytetään, ja ne perustuvat osallistujan ikään ja liikkuvaan tilaan.
|
Lähtötilanne, kuukausi 3 (vain EU), kuukausi 6, kuukausi 12 ja kuukausi 24
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Osallistujien määrä, joilla on immuunivaste adeno-assosioitunutta virusta (AAV) vastaan
Aikaikkuna: Perustilan käynti
|
Tutkimuksen aikana kerätään 5 ml:n kokoverinäyte immuniteetin arvioimiseksi eri AAV-serotyyppejä vastaan.
|
Perustilan käynti
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Hal Landy, MD, Valerion Therapeutics, LLC
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Herman GE, Finegold M, Zhao W, de Gouyon B, Metzenberg A. Medical complications in long-term survivors with X-linked myotubular myopathy. J Pediatr. 1999 Feb;134(2):206-14. doi: 10.1016/s0022-3476(99)70417-8.
- Jungbluth H, Sewry CA, Buj-Bello A, Kristiansen M, Orstavik KH, Kelsey A, Manzur AY, Mercuri E, Wallgren-Pettersson C, Muntoni F. Early and severe presentation of X-linked myotubular myopathy in a girl with skewed X-inactivation. Neuromuscul Disord. 2003 Jan;13(1):55-9. doi: 10.1016/s0960-8966(02)00194-3.
- McEntagart M, Parsons G, Buj-Bello A, Biancalana V, Fenton I, Little M, Krawczak M, Thomas N, Herman G, Clarke A, Wallgren-Pettersson C. Genotype-phenotype correlations in X-linked myotubular myopathy. Neuromuscul Disord. 2002 Dec;12(10):939-46. doi: 10.1016/s0960-8966(02)00153-0.
- Jungbluth H, Wallgren-Pettersson C, Laporte J. Centronuclear (myotubular) myopathy. Orphanet J Rare Dis. 2008 Sep 25;3:26. doi: 10.1186/1750-1172-3-26.
- Annoussamy M, Lilien C, Gidaro T, Gargaun E, Che V, Schara U, Gangfuss A, D'Amico A, Dowling JJ, Darras BT, Daron A, Hernandez A, de Lattre C, Arnal JM, Mayer M, Cuisset JM, Vuillerot C, Fontaine S, Bellance R, Biancalana V, Buj-Bello A, Hogrel JY, Landy H, Servais L. X-linked myotubular myopathy: A prospective international natural history study. Neurology. 2019 Apr 16;92(16):e1852-e1867. doi: 10.1212/WNL.0000000000007319. Epub 2019 Mar 22.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Lauantai 1. helmikuuta 2014
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 26. kesäkuuta 2017
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 26. kesäkuuta 2017
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 4. helmikuuta 2014
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 5. helmikuuta 2014
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Perjantai 7. helmikuuta 2014
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 7. kesäkuuta 2018
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 6. kesäkuuta 2018
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. kesäkuuta 2018
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- VAL-101-13
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .