Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Étude prospective longitudinale de l'histoire naturelle et de l'état fonctionnel des patients atteints de myopathie myotubulaire (MTM) (MTM)

6 juin 2018 mis à jour par: Valerion Therapeutics, LLC
Il s'agit d'une étude prospective, non interventionnelle et longitudinale de l'histoire naturelle et de la fonction d'environ 60 patients atteints de MTM aux États-Unis, au Canada et en Europe. La durée de l'étude, y compris la période d'inscription, sera de 36 mois. Les données de l'étude seront utilisées pour caractériser l'évolution de la MTM et déterminer quelles mesures de résultats seront les meilleures pour évaluer l'efficacité des thérapies potentielles.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

Il s'agit d'une étude prospective, non interventionnelle et longitudinale de l'histoire naturelle et de la fonction des patients atteints de MTM. La durée de l'étude est de 36 mois. La période d'inscription sera de 12 mois et chaque patient sera évalué sur 24 mois. Les données seront analysées au départ et annuellement par la suite et des rapports seront préparés sur la base de ces analyses. Un rapport final résumera les résultats une fois que tous les patients auront terminé 24 mois de suivi. Les évaluations effectuées dans cette étude seront basées sur l'âge et le statut ambulatoire du patient. Les évaluations seront également ajustées pour tenir compte de la variabilité des phénotypes et de l'âge des patients susceptibles de participer à cette étude. Les patients seront évalués au départ, au mois 6, au mois 12 et au mois 24. Il est prévu qu'environ 60 patients des États-Unis, du Canada et d'Europe seront inclus dans cette étude.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

48

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Allemagne
      • Essen, Allemagne, D-45147
        • university hospital of Essen
  • Belgique
      • Liège, Belgique, 4000
        • Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
        • Hospital for Sick Children, 555 University Avenue
  • Espagne
      • Cadiz, Espagne, 21-11009
        • Hôpital Puertas de Mar
  • France
      • Bron, France, 69500
        • Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon Escale
      • Lille, France, 59000
        • Roger Salengro Hospital, CHU, Lille
      • Lyon, France, 69004
        • Croix Rousse Hospital
      • Paris, France, 75012
        • Hôpital Armand Trousseau
      • Paris, France, 75012
        • Institut I-Motion, Hôpital A. Trousseau
      • Paris Cedex 13, France, 75651
        • Institut de Myologie, GH Pitié Salpêtrière, Bâtiment Babinski
      • Toulon, France, 83056
        • Hôpital Sainte Musse
  • Italie
      • Rome, Italie, 4-00165
        • Bambino Gesu Children's Hospital
  • États-Unis
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
        • Boston Children's Hospital, 300 Longwood Avenue

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Centres de recherche d'investigation

La description

Critère d'intégration:

  • Les patients de tout âge (nouveau-nés inclus) peuvent participer.
  • Patients de plus de 18 ans et parent(s)/tuteur(s) légal(aux) des patients
  • MTM résultant d'une mutation du gène MTM1.
  • Homme ou femme symptomatique. Une femme symptomatique sera définie par l'évaluation de la fonction motrice par la mesure de la fonction motrice (MFM) ou l'évaluation ambulatoire North Star (NSAA) inférieure à 80 % du score total.
  • Volonté et capable de se conformer à toutes les exigences et procédures du protocole.

Critère d'exclusion:

  • Autre maladie qui peut interférer de manière significative avec l'évaluation du MTM et n'est manifestement pas liée à la maladie.
  • Actuellement inscrit dans une étude de traitement ; ou un traitement avec une thérapie expérimentale autre que la pyridostigmine.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Temps nécessaire pour caractériser l'évolution de la maladie chez les patients MTM
Délai: Jusqu'à 24 mois
Des évaluations fonctionnelles spécifiques à l'étude et des questionnaires aux patients seront utilisés et seront basés sur l'âge et le statut ambulatoire du participant
Jusqu'à 24 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Modification de la gravité de la maladie et de la progression de la maladie
Délai: Baseline, Mois 3 (UE uniquement), Mois 6, Mois 12 et Mois 24
Des évaluations fonctionnelles spécifiques à l'étude et des questionnaires aux patients seront utilisés et seront basés sur l'âge et le statut ambulatoire du participant
Baseline, Mois 3 (UE uniquement), Mois 6, Mois 12 et Mois 24

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nombre de participants ayant une réponse immunitaire contre le virus adéno-associé (VAA)
Délai: Visite de base
Un échantillon de 5 ml de sang total sera prélevé au cours de l'étude pour évaluer l'immunité contre les différents sérotypes d'AAV.
Visite de base

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Valerion Therapeutics, LLC

Collaborateurs

Institut de Myologie, France
Genethon

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: Hal Landy, MD, Valerion Therapeutics, LLC

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 février 2014

Achèvement primaire (Réel)

26 juin 2017

Achèvement de l'étude (Réel)

26 juin 2017

Dates d'inscription aux études

Première soumission

4 février 2014

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

5 février 2014

Première publication (Estimation)

7 février 2014

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

7 juin 2018

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

6 juin 2018

Dernière vérification

1 juin 2018

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • VAL-101-13

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

S'abonner