Prospektiv, longitudinel undersøgelse af den naturlige historie og funktionelle status for patienter med myotubulær myopati (MTM) (MTM)
6. juni 2018 opdateret af: Valerion Therapeutics, LLC
Dette er en prospektiv, ikke-interventionel, longitudinel undersøgelse af naturhistorien og funktionen af cirka 60 patienter med MTM fra USA, Canada og Europa.
Studiets varighed, inklusive tilmeldingsperioden, vil være 36 måneder.
Data fra undersøgelsen vil blive brugt til at karakterisere sygdomsforløbet af MTM og bestemme, hvilke resultatmål der vil være bedst til at vurdere effektiviteten af potentielle terapier.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Dette er en prospektiv, ikke-interventionel, longitudinel undersøgelse af den naturlige historie og funktion af patienter med MTM.
Studietiden er 36 måneder.
Tilmeldingsperioden vil være 12 måneder, og hver patient vil blive vurderet over 24 måneder.
Data vil blive analyseret ved baseline og årligt derefter, og rapporter vil blive udarbejdet baseret på disse analyser.
En endelig rapport vil opsummere resultaterne, efter at alle patienter har gennemført 24 måneders opfølgning.
Vurderinger udført i denne undersøgelse vil være baseret på patientens alder og ambulatoriske status.
Vurderingerne vil også blive justeret for at tage højde for variabiliteten i både fænotyper og alder hos de patienter, der kan deltage i denne undersøgelse.
Patienterne vil blive evalueret ved baseline, måned 6, måned 12 og måned 24.
Det forventes, at ca. 60 patienter fra USA, Canada og Europa vil blive inkluderet i denne undersøgelse.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
48
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Liège, Belgien, 4000
- Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
-
-
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
- Hospital for Sick Children, 555 University Avenue
-
-
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
- Boston Children's Hospital, 300 Longwood Avenue
-
-
-
-
-
Bron, Frankrig, 69500
- Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon Escale
-
Lille, Frankrig, 59000
- Roger Salengro Hospital, CHU, Lille
-
Lyon, Frankrig, 69004
- Croix Rousse Hospital
-
Paris, Frankrig, 75012
- Hopital Armand Trousseau
-
Paris, Frankrig, 75012
- Institut I-Motion, Hôpital A. Trousseau
-
Paris Cedex 13, Frankrig, 75651
- Institut de Myologie, GH Pitié Salpêtrière, Bâtiment Babinski
-
Toulon, Frankrig, 83056
- Hôpital Sainte Musse
-
-
-
-
-
Rome, Italien, 4-00165
- Bambino Gesu Children's Hospital
-
-
-
-
-
Cadiz, Spanien, 21-11009
- Hôpital Puertas de Mar
-
-
-
-
-
Essen, Tyskland, D-45147
- University Hospital of Essen
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Undersøgende forskningscentre
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Patienter i alle aldre (inklusive nyfødte) kan deltage.
- Patienter over 18 år og forældre/værge til patienter
- MTM som følge af en mutation i MTM1-genet.
- Mand eller symptomatisk kvinde. En symptomatisk kvinde vil blive defineret af den motoriske funktionsvurdering af Motor Function Measure (MFM) eller North Star Ambulatory Assessment (NSAA) under 80 % af den samlede score.
- Villig og i stand til at overholde alle protokolkrav og procedurer.
Ekskluderingskriterier:
- Anden sygdom, som væsentligt kan forstyrre vurderingen af MTM og tydeligvis ikke er relateret til sygdommen.
- I øjeblikket tilmeldt et behandlingsstudie; eller behandling med en anden eksperimentel terapi end pyridostigmin.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Tid til at karakterisere sygdomsforløbet hos MTM-patienter
Tidsramme: Op til 24 måneder
|
Studiespecifikke funktionsvurderinger og patientspørgeskemaer vil blive brugt og vil være baseret på deltagerens alder og ambulatoriske status.
|
Op til 24 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ændring i sygdommens sværhedsgrad og sygdomsprogression
Tidsramme: Baseline, måned 3 (kun EU), måned 6, måned 12 og måned 24
|
Studiespecifikke funktionsvurderinger og patientspørgeskemaer vil blive brugt og vil være baseret på deltagerens alder og ambulatoriske status.
|
Baseline, måned 3 (kun EU), måned 6, måned 12 og måned 24
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antal deltagere med et immunrespons mod adeno-associeret virus (AAV)
Tidsramme: Baseline besøg
|
En 5 ml prøve af fuldblod vil blive indsamlet under undersøgelsen for at vurdere immuniteten mod forskellige AAV-serotyper.
|
Baseline besøg
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Studieleder: Hal Landy, MD, Valerion Therapeutics, LLC
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Herman GE, Finegold M, Zhao W, de Gouyon B, Metzenberg A. Medical complications in long-term survivors with X-linked myotubular myopathy. J Pediatr. 1999 Feb;134(2):206-14. doi: 10.1016/s0022-3476(99)70417-8.
- Jungbluth H, Sewry CA, Buj-Bello A, Kristiansen M, Orstavik KH, Kelsey A, Manzur AY, Mercuri E, Wallgren-Pettersson C, Muntoni F. Early and severe presentation of X-linked myotubular myopathy in a girl with skewed X-inactivation. Neuromuscul Disord. 2003 Jan;13(1):55-9. doi: 10.1016/s0960-8966(02)00194-3.
- McEntagart M, Parsons G, Buj-Bello A, Biancalana V, Fenton I, Little M, Krawczak M, Thomas N, Herman G, Clarke A, Wallgren-Pettersson C. Genotype-phenotype correlations in X-linked myotubular myopathy. Neuromuscul Disord. 2002 Dec;12(10):939-46. doi: 10.1016/s0960-8966(02)00153-0.
- Jungbluth H, Wallgren-Pettersson C, Laporte J. Centronuclear (myotubular) myopathy. Orphanet J Rare Dis. 2008 Sep 25;3:26. doi: 10.1186/1750-1172-3-26.
- Annoussamy M, Lilien C, Gidaro T, Gargaun E, Che V, Schara U, Gangfuss A, D'Amico A, Dowling JJ, Darras BT, Daron A, Hernandez A, de Lattre C, Arnal JM, Mayer M, Cuisset JM, Vuillerot C, Fontaine S, Bellance R, Biancalana V, Buj-Bello A, Hogrel JY, Landy H, Servais L. X-linked myotubular myopathy: A prospective international natural history study. Neurology. 2019 Apr 16;92(16):e1852-e1867. doi: 10.1212/WNL.0000000000007319. Epub 2019 Mar 22.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. februar 2014
Primær færdiggørelse (Faktiske)
26. juni 2017
Studieafslutning (Faktiske)
26. juni 2017
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
4. februar 2014
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
5. februar 2014
Først opslået (Skøn)
7. februar 2014
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
7. juni 2018
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
6. juni 2018
Sidst verificeret
1. juni 2018
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- VAL-101-13
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Myotubulær myopati
-
James DowlingCanadian Institutes of Health Research (CIHR); Cures Within Reach; The Joshua... og andre samarbejdspartnereAfsluttetX Linked Myotubular MyopatiDet Forenede Kongerige, Forenede Stater, Canada
-
Duke UniversityRekrutteringGlykogenopbevaringssygdom | Danons sygdom | Tarui sygdom | GSD Type 0a | GSD Type 0b | GSD VII | GSD x | GSD XII | GSD XIII | GSD XV | PGBM2 | Prkag2 | Polyglucosan krop Myopati type 1 | Polyglucosan Body Myopathy Type 2 | RBCK1 -mangelForenede Stater