Studio prospettico longitudinale della storia naturale e dello stato funzionale dei pazienti con miopatia miotubulare (MTM) (MTM)
6 giugno 2018 aggiornato da: Valerion Therapeutics, LLC
Questo è uno studio prospettico, non interventistico, longitudinale della storia naturale e della funzione di circa 60 pazienti con MTM provenienti da Stati Uniti, Canada ed Europa.
La durata dello studio, compreso il periodo di iscrizione, sarà di 36 mesi.
I dati dello studio saranno utilizzati per caratterizzare il decorso della malattia di MTM e determinare quali misure di esito saranno le migliori per valutare l'efficacia delle potenziali terapie.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Questo è uno studio prospettico, non interventistico, longitudinale della storia naturale e della funzione dei pazienti con MTM.
La durata dello studio è di 36 mesi.
Il periodo di arruolamento sarà di 12 mesi e ogni paziente sarà valutato nell'arco di 24 mesi.
I dati saranno analizzati al basale e successivamente annualmente e saranno preparati rapporti sulla base di queste analisi.
Un rapporto finale riassumerà i risultati dopo che tutti i pazienti avranno completato 24 mesi di follow-up.
Le valutazioni eseguite in questo studio saranno basate sull'età e sullo stato ambulatoriale del paziente.
Le valutazioni saranno inoltre adeguate per tenere conto della variabilità sia nei fenotipi che nell'età dei pazienti che possono partecipare a questo studio.
I pazienti saranno valutati al basale, al mese 6, al mese 12 e al mese 24.
Si prevede che in questo studio saranno inclusi circa 60 pazienti provenienti da Stati Uniti, Canada ed Europa.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
48
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Liège, Belgio, 4000
- Centre Hospitalier Regional De La Citadelle
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Ontario
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Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
- Hospital for Sick Children, 555 University Avenue
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Bron, Francia, 69500
- Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon Escale
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Lille, Francia, 59000
- Roger Salengro Hospital, CHU, Lille
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Lyon, Francia, 69004
- Croix Rousse Hospital
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Paris, Francia, 75012
- Hôpital Armand Trousseau
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Paris, Francia, 75012
- Institut I-Motion, Hôpital A. Trousseau
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Paris Cedex 13, Francia, 75651
- Institut de Myologie, GH Pitié Salpêtrière, Bâtiment Babinski
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Toulon, Francia, 83056
- Hôpital Sainte Musse
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Essen, Germania, D-45147
- University Hospital of Essen
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Rome, Italia, 4-00165
- Bambino Gesù Children's Hospital
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Cadiz, Spagna, 21-11009
- Hôpital Puertas de Mar
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
- Boston Children's Hospital, 300 Longwood Avenue
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Centri di ricerca investigativa
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Possono partecipare pazienti di qualsiasi età (neonati inclusi).
- Pazienti di età superiore ai 18 anni e genitore/i/tutore/i legale/i dei pazienti
- MTM risultante da una mutazione nel gene MTM1.
- Maschio o femmina sintomatica. Una donna sintomatica sarà definita dalla valutazione della funzione motoria mediante Motor Function Measure (MFM) o North Star Ambulator Assessment (NSAA) al di sotto dell'80% del punteggio totale.
- Disposto e in grado di rispettare tutti i requisiti e le procedure del protocollo.
Criteri di esclusione:
- Altra malattia che può interferire in modo significativo con la valutazione della MTM e chiaramente non correlata alla malattia.
- Attualmente arruolato in uno studio di trattamento; o trattamento con una terapia sperimentale diversa dalla piridostigmina.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Tempo per caratterizzare il decorso della malattia nei pazienti con MTM
Lasso di tempo: Fino a 24 mesi
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Saranno utilizzate valutazioni funzionali specifiche dello studio e questionari per i pazienti e saranno basati sull'età e sullo stato ambulatoriale del partecipante
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Fino a 24 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Variazione della gravità della malattia e progressione della malattia
Lasso di tempo: Basale, Mese 3 (solo UE), Mese 6, Mese 12 e Mese 24
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Saranno utilizzate valutazioni funzionali specifiche dello studio e questionari per i pazienti e saranno basati sull'età e sullo stato ambulatoriale del partecipante
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Basale, Mese 3 (solo UE), Mese 6, Mese 12 e Mese 24
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Altre misure di risultato
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Numero di partecipanti con una risposta immunitaria contro il virus adeno-associato (AAV)
Lasso di tempo: Visita di riferimento
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Durante lo studio verrà raccolto un campione di 5 ml di sangue intero per valutare l'immunità contro vari sierotipi di AAV.
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Visita di riferimento
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Direttore dello studio: Hal Landy, MD, Valerion Therapeutics, LLC
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Herman GE, Finegold M, Zhao W, de Gouyon B, Metzenberg A. Medical complications in long-term survivors with X-linked myotubular myopathy. J Pediatr. 1999 Feb;134(2):206-14. doi: 10.1016/s0022-3476(99)70417-8.
- Jungbluth H, Sewry CA, Buj-Bello A, Kristiansen M, Orstavik KH, Kelsey A, Manzur AY, Mercuri E, Wallgren-Pettersson C, Muntoni F. Early and severe presentation of X-linked myotubular myopathy in a girl with skewed X-inactivation. Neuromuscul Disord. 2003 Jan;13(1):55-9. doi: 10.1016/s0960-8966(02)00194-3.
- McEntagart M, Parsons G, Buj-Bello A, Biancalana V, Fenton I, Little M, Krawczak M, Thomas N, Herman G, Clarke A, Wallgren-Pettersson C. Genotype-phenotype correlations in X-linked myotubular myopathy. Neuromuscul Disord. 2002 Dec;12(10):939-46. doi: 10.1016/s0960-8966(02)00153-0.
- Jungbluth H, Wallgren-Pettersson C, Laporte J. Centronuclear (myotubular) myopathy. Orphanet J Rare Dis. 2008 Sep 25;3:26. doi: 10.1186/1750-1172-3-26.
- Annoussamy M, Lilien C, Gidaro T, Gargaun E, Che V, Schara U, Gangfuss A, D'Amico A, Dowling JJ, Darras BT, Daron A, Hernandez A, de Lattre C, Arnal JM, Mayer M, Cuisset JM, Vuillerot C, Fontaine S, Bellance R, Biancalana V, Buj-Bello A, Hogrel JY, Landy H, Servais L. X-linked myotubular myopathy: A prospective international natural history study. Neurology. 2019 Apr 16;92(16):e1852-e1867. doi: 10.1212/WNL.0000000000007319. Epub 2019 Mar 22.
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 febbraio 2014
Completamento primario (Effettivo)
26 giugno 2017
Completamento dello studio (Effettivo)
26 giugno 2017
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
4 febbraio 2014
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
5 febbraio 2014
Primo Inserito (Stima)
7 febbraio 2014
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
7 giugno 2018
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
6 giugno 2018
Ultimo verificato
1 giugno 2018
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- VAL-101-13
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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No
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