Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Prospektiv, longitudinell studie av naturhistorien og funksjonsstatusen til pasienter med myotubulær myopati (MTM) (MTM)

6. juni 2018 oppdatert av: Valerion Therapeutics, LLC
Dette er en prospektiv, ikke-intervensjonell, longitudinell studie av naturhistorien og funksjonen til omtrent 60 pasienter med MTM fra USA, Canada og Europa. Studiets varighet, inkludert påmeldingsperioden, vil være 36 måneder. Data fra studien vil bli brukt til å karakterisere sykdomsforløpet til MTM og bestemme hvilke utfallsmål som vil være best for å vurdere effekten av potensielle terapier.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Dette er en prospektiv, ikke-intervensjonell, longitudinell studie av naturhistorien og funksjonen til pasienter med MTM. Studietiden er 36 måneder. Registreringsperioden vil være 12 måneder og hver pasient vil bli vurdert over 24 måneder. Data vil bli analysert ved baseline og årlig deretter, og rapporter vil bli utarbeidet basert på disse analysene. En sluttrapport vil oppsummere funn etter at alle pasienter har fullført 24 måneders oppfølging. Vurderinger utført i denne studien vil være basert på pasientens alder og ambulatoriske status. Vurderingene vil også bli justert for å ta hensyn til variasjonen i både fenotyper og alder til pasientene som kan delta i denne studien. Pasientene vil bli evaluert ved baseline, måned 6, måned 12 og måned 24. Det er forventet at omtrent 60 pasienter fra USA, Canada og Europa vil bli inkludert i denne studien.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

48

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Belgia
      • Liège, Belgia, 4000
        • Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
        • Hospital for Sick Children, 555 University Avenue
  • Forente stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
        • Boston Children's Hospital, 300 Longwood Avenue
  • Frankrike
      • Bron, Frankrike, 69500
        • Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon Escale
      • Lille, Frankrike, 59000
        • Roger Salengro Hospital, CHU, Lille
      • Lyon, Frankrike, 69004
        • Croix Rousse Hospital
      • Paris, Frankrike, 75012
        • Hôpital Armand Trousseau
      • Paris, Frankrike, 75012
        • Institut I-Motion, Hôpital A. Trousseau
      • Paris Cedex 13, Frankrike, 75651
        • Institut de Myologie, GH Pitié Salpêtrière, Bâtiment Babinski
      • Toulon, Frankrike, 83056
        • Hôpital Sainte Musse
  • Italia
      • Rome, Italia, 4-00165
        • Bambino Gesu Children's Hospital
  • Spania
      • Cadiz, Spania, 21-11009
        • Hôpital Puertas de Mar
  • Tyskland
      • Essen, Tyskland, D-45147
        • university hospital of Essen

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Undersøkende forskningssentre

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasienter i alle aldre (inkludert nyfødte) kan delta.
  • Pasienter over 18 år og foreldre/verge(r) til pasienter
  • MTM som følge av en mutasjon i MTM1-genet.
  • Mann eller symptomatisk kvinne. En symptomatisk kvinne vil bli definert av den motoriske funksjonsvurderingen av Motor Function Measure (MFM) eller North Star Ambulatory Assessment (NSAA) under 80 % av den totale poengsummen.
  • Villig og i stand til å overholde alle protokollkrav og prosedyrer.

Ekskluderingskriterier:

  • Annen sykdom som i betydelig grad kan forstyrre vurderingen av MTM og som åpenbart ikke er relatert til sykdommen.
  • For tiden registrert i en behandlingsstudie; eller behandling med en annen eksperimentell terapi enn pyridostigmin.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
På tide å karakterisere sykdomsforløpet hos MTM-pasienter
Tidsramme: Opptil 24 måneder
Studiespesifikke funksjonsvurderinger og pasientspørreskjemaer vil bli brukt og vil være basert på deltakerens alder og ambulatoriske status.
Opptil 24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring i sykdommens alvorlighetsgrad og sykdomsprogresjon
Tidsramme: Grunnlinje, måned 3 (bare EU), måned 6, måned 12 og måned 24
Studiespesifikke funksjonsvurderinger og pasientspørreskjemaer vil bli brukt og vil være basert på deltakerens alder og ambulatoriske status.
Grunnlinje, måned 3 (bare EU), måned 6, måned 12 og måned 24

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Antall deltakere med en immunrespons mot adeno-assosiert virus (AAV)
Tidsramme: Grunnlinjebesøk
En 5 ml prøve av fullblod vil bli samlet inn under studien for å vurdere immuniteten mot ulike AAV-serotyper.
Grunnlinjebesøk

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Valerion Therapeutics, LLC

Samarbeidspartnere

Institut de Myologie, France
Genethon

Etterforskere

  • Studieleder: Hal Landy, MD, Valerion Therapeutics, LLC

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. februar 2014

Primær fullføring (Faktiske)

26. juni 2017

Studiet fullført (Faktiske)

26. juni 2017

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

4. februar 2014

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

5. februar 2014

Først lagt ut (Anslag)

7. februar 2014

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

7. juni 2018

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

6. juni 2018

Sist bekreftet

1. juni 2018

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • VAL-101-13

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere