Estudo Prospectivo Longitudinal da História Natural e Estado Funcional de Pacientes com Miopatia Miotubular (MTM) (MTM)
6 de junho de 2018 atualizado por: Valerion Therapeutics, LLC
Este é um estudo prospectivo, não intervencional e longitudinal da história natural e função de aproximadamente 60 pacientes com MTM dos Estados Unidos, Canadá e Europa.
A duração do estudo, incluindo o período de inscrição, será de 36 meses.
Os dados do estudo serão usados para caracterizar o curso da doença de MTM e determinar quais medidas de resultado serão as melhores para avaliar a eficácia de terapias potenciais.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Descrição detalhada
Este é um estudo prospectivo, não intervencional e longitudinal da história natural e função de pacientes com MTM.
A duração do estudo é de 36 meses.
O período de inscrição será de 12 meses e cada paciente será avaliado ao longo de 24 meses.
Os dados serão analisados na linha de base e depois anualmente e os relatórios serão preparados com base nessas análises.
Um relatório final irá resumir os achados após todos os pacientes terem completado 24 meses de acompanhamento.
As avaliações realizadas neste estudo serão baseadas na idade e no estado ambulatorial do paciente.
As avaliações também serão ajustadas para levar em consideração a variabilidade em ambos os fenótipos e idade dos pacientes que podem participar deste estudo.
Os pacientes serão avaliados na linha de base, mês 6, mês 12 e mês 24.
Prevê-se que aproximadamente 60 pacientes dos Estados Unidos, Canadá e Europa serão incluídos neste estudo.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
48
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Essen, Alemanha, D-45147
- university hospital of Essen
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Liège, Bélgica, 4000
- Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
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Ontario
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Toronto, Ontario, Canadá, M5G 1X8
- Hospital for Sick Children, 555 University Avenue
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Cadiz, Espanha, 21-11009
- Hôpital Puertas de Mar
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Boston Children's Hospital, 300 Longwood Avenue
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Bron, França, 69500
- Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon Escale
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Lille, França, 59000
- Roger Salengro Hospital, CHU, Lille
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Lyon, França, 69004
- Croix Rousse Hospital
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Paris, França, 75012
- Hôpital Armand Trousseau
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Paris, França, 75012
- Institut I-Motion, Hôpital A. Trousseau
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Paris Cedex 13, França, 75651
- Institut de Myologie, GH Pitié Salpêtrière, Bâtiment Babinski
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Toulon, França, 83056
- Hôpital Sainte Musse
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Rome, Itália, 4-00165
- Bambino Gesu Children's Hospital
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Centros de Pesquisa Investigativa
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes de qualquer idade (incluindo recém-nascidos) podem participar.
- Pacientes maiores de 18 anos e pais/responsáveis legais dos pacientes
- MTM resultante de uma mutação no gene MTM1.
- Homem ou mulher sintomática. Uma mulher sintomática será definida pela avaliação da função motora por Medida da Função Motora (MFM) ou Avaliação Ambulatorial North Star (NSAA) abaixo de 80% da pontuação total.
- Disposto e capaz de cumprir todos os requisitos e procedimentos do protocolo.
Critério de exclusão:
- Outra doença que pode interferir significativamente na avaliação do MTM e claramente não está relacionada à doença.
- Atualmente inscrito em um estudo de tratamento; ou tratamento com uma terapia experimental diferente da piridostigmina.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Tempo para caracterizar o curso da doença em pacientes MTM
Prazo: Até 24 Meses
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Avaliações funcionais específicas do estudo e questionários de pacientes serão usados e serão baseados na idade e no estado ambulatorial do participante
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Até 24 Meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Mudança na gravidade da doença e progressão da doença
Prazo: Linha de base, Mês 3 (apenas UE), Mês 6, Mês 12 e Mês 24
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Avaliações funcionais específicas do estudo e questionários de pacientes serão usados e serão baseados na idade e no estado ambulatorial do participante
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Linha de base, Mês 3 (apenas UE), Mês 6, Mês 12 e Mês 24
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Número de participantes com resposta imune contra o vírus adeno-associado (AAV)
Prazo: Visita inicial
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Uma amostra de 5 ml de sangue total será coletada durante o estudo para avaliar a imunidade contra vários sorotipos de AAV.
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Visita inicial
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Hal Landy, MD, Valerion Therapeutics, LLC
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Herman GE, Finegold M, Zhao W, de Gouyon B, Metzenberg A. Medical complications in long-term survivors with X-linked myotubular myopathy. J Pediatr. 1999 Feb;134(2):206-14. doi: 10.1016/s0022-3476(99)70417-8.
- Jungbluth H, Sewry CA, Buj-Bello A, Kristiansen M, Orstavik KH, Kelsey A, Manzur AY, Mercuri E, Wallgren-Pettersson C, Muntoni F. Early and severe presentation of X-linked myotubular myopathy in a girl with skewed X-inactivation. Neuromuscul Disord. 2003 Jan;13(1):55-9. doi: 10.1016/s0960-8966(02)00194-3.
- McEntagart M, Parsons G, Buj-Bello A, Biancalana V, Fenton I, Little M, Krawczak M, Thomas N, Herman G, Clarke A, Wallgren-Pettersson C. Genotype-phenotype correlations in X-linked myotubular myopathy. Neuromuscul Disord. 2002 Dec;12(10):939-46. doi: 10.1016/s0960-8966(02)00153-0.
- Jungbluth H, Wallgren-Pettersson C, Laporte J. Centronuclear (myotubular) myopathy. Orphanet J Rare Dis. 2008 Sep 25;3:26. doi: 10.1186/1750-1172-3-26.
- Annoussamy M, Lilien C, Gidaro T, Gargaun E, Che V, Schara U, Gangfuss A, D'Amico A, Dowling JJ, Darras BT, Daron A, Hernandez A, de Lattre C, Arnal JM, Mayer M, Cuisset JM, Vuillerot C, Fontaine S, Bellance R, Biancalana V, Buj-Bello A, Hogrel JY, Landy H, Servais L. X-linked myotubular myopathy: A prospective international natural history study. Neurology. 2019 Apr 16;92(16):e1852-e1867. doi: 10.1212/WNL.0000000000007319. Epub 2019 Mar 22.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de fevereiro de 2014
Conclusão Primária (Real)
26 de junho de 2017
Conclusão do estudo (Real)
26 de junho de 2017
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
4 de fevereiro de 2014
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
5 de fevereiro de 2014
Primeira postagem (Estimativa)
7 de fevereiro de 2014
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
7 de junho de 2018
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
6 de junho de 2018
Última verificação
1 de junho de 2018
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- VAL-101-13
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Não
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