Prospektywne, podłużne badanie historii naturalnej i stanu funkcjonalnego pacjentów z miopatią miotubularną (MTM) (MTM)
6 czerwca 2018 zaktualizowane przez: Valerion Therapeutics, LLC
Jest to prospektywne, nieinterwencyjne, podłużne badanie historii naturalnej i funkcji około 60 pacjentów z MTM ze Stanów Zjednoczonych, Kanady i Europy.
Czas trwania badania, w tym okres zapisów, wyniesie 36 miesięcy.
Dane z badania zostaną wykorzystane do scharakteryzowania przebiegu choroby MTM i określenia, które miary wyniku będą najlepsze do oceny skuteczności potencjalnych terapii.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Szczegółowy opis
Jest to prospektywne, nieinterwencyjne, podłużne badanie historii naturalnej i funkcji pacjentów z MTM.
Czas trwania badania wynosi 36 miesięcy.
Okres rejestracji będzie wynosił 12 miesięcy, a każdy pacjent będzie oceniany przez 24 miesiące.
Dane będą analizowane na początku, a następnie corocznie, a na podstawie tych analiz będą przygotowywane raporty.
Raport końcowy podsumowuje wyniki po zakończeniu 24-miesięcznej obserwacji wszystkich pacjentów.
Oceny przeprowadzane w tym badaniu będą oparte na wieku i stanie ambulatoryjnym pacjenta.
Oceny zostaną również dostosowane, aby uwzględnić zmienność zarówno fenotypów, jak i wieku pacjentów, którzy mogą uczestniczyć w tym badaniu.
Pacjenci będą oceniani na początku badania, w 6., 12. i 24. miesiącu.
Przewiduje się, że badanie to obejmie około 60 pacjentów ze Stanów Zjednoczonych, Kanady i Europy.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
48
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Liège, Belgia, 4000
- Centre Hospitalier Regional de la Citadelle
-
-
-
-
-
Bron, Francja, 69500
- Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon Escale
-
Lille, Francja, 59000
- Roger Salengro Hospital, CHU, Lille
-
Lyon, Francja, 69004
- Croix Rousse Hospital
-
Paris, Francja, 75012
- Hôpital Armand Trousseau
-
Paris, Francja, 75012
- Institut I-Motion, Hôpital A. Trousseau
-
Paris Cedex 13, Francja, 75651
- Institut de Myologie, GH Pitié Salpêtrière, Bâtiment Babinski
-
Toulon, Francja, 83056
- Hopital Sainte Musse
-
-
-
-
-
Cadiz, Hiszpania, 21-11009
- Hôpital Puertas de Mar
-
-
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
- Hospital for Sick Children, 555 University Avenue
-
-
-
-
-
Essen, Niemcy, D-45147
- University Hospital of Essen
-
-
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
- Boston Children's Hospital, 300 Longwood Avenue
-
-
-
-
-
Rome, Włochy, 4-00165
- Bambino Gesu Children's Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Centra Badań Śledczych
Opis
Kryteria przyjęcia:
- W badaniu mogą brać udział pacjenci w każdym wieku (w tym noworodki).
- Pacjenci w wieku powyżej 18 lat i rodzice/opiekunowie prawni pacjentów
- MTM wynikający z mutacji w genie MTM1.
- Samiec lub objawowa samica. Kobieta z objawami zostanie zdefiniowana na podstawie oceny funkcji motorycznych metodą Motor Function Measure (MFM) lub North Star Ambulatory Assessment (NSAA) poniżej 80% całkowitego wyniku.
- Chęć i zdolność do przestrzegania wszystkich wymagań i procedur protokołu.
Kryteria wyłączenia:
- Inna choroba, która może znacząco zakłócać ocenę MTM i wyraźnie nie jest związana z chorobą.
- Obecnie uczestniczy w badaniu dotyczącym leczenia; lub leczenie eksperymentalną terapią inną niż pirydostygmina.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Czas na scharakteryzowanie przebiegu choroby u chorych na MTM
Ramy czasowe: Do 24 miesięcy
|
Zastosowane zostaną specyficzne dla badania oceny funkcjonalne i kwestionariusze pacjentów, które będą oparte na wieku i stanie ambulatoryjnym uczestnika
|
Do 24 miesięcy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiana nasilenia choroby i progresji choroby
Ramy czasowe: Wartość bazowa, miesiąc 3 (tylko UE), miesiąc 6, miesiąc 12 i miesiąc 24
|
Zastosowane zostaną specyficzne dla badania oceny funkcjonalne i kwestionariusze pacjentów, które będą oparte na wieku i stanie ambulatoryjnym uczestnika
|
Wartość bazowa, miesiąc 3 (tylko UE), miesiąc 6, miesiąc 12 i miesiąc 24
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Liczba uczestników z odpowiedzią immunologiczną przeciwko wirusowi związanemu z adenowirusem (AAV)
Ramy czasowe: Wizyta podstawowa
|
Podczas badania zostanie pobrana 5 ml próbka krwi pełnej w celu oceny odporności na różne serotypy AAV.
|
Wizyta podstawowa
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Dyrektor Studium: Hal Landy, MD, Valerion Therapeutics, LLC
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Herman GE, Finegold M, Zhao W, de Gouyon B, Metzenberg A. Medical complications in long-term survivors with X-linked myotubular myopathy. J Pediatr. 1999 Feb;134(2):206-14. doi: 10.1016/s0022-3476(99)70417-8.
- Jungbluth H, Sewry CA, Buj-Bello A, Kristiansen M, Orstavik KH, Kelsey A, Manzur AY, Mercuri E, Wallgren-Pettersson C, Muntoni F. Early and severe presentation of X-linked myotubular myopathy in a girl with skewed X-inactivation. Neuromuscul Disord. 2003 Jan;13(1):55-9. doi: 10.1016/s0960-8966(02)00194-3.
- McEntagart M, Parsons G, Buj-Bello A, Biancalana V, Fenton I, Little M, Krawczak M, Thomas N, Herman G, Clarke A, Wallgren-Pettersson C. Genotype-phenotype correlations in X-linked myotubular myopathy. Neuromuscul Disord. 2002 Dec;12(10):939-46. doi: 10.1016/s0960-8966(02)00153-0.
- Jungbluth H, Wallgren-Pettersson C, Laporte J. Centronuclear (myotubular) myopathy. Orphanet J Rare Dis. 2008 Sep 25;3:26. doi: 10.1186/1750-1172-3-26.
- Annoussamy M, Lilien C, Gidaro T, Gargaun E, Che V, Schara U, Gangfuss A, D'Amico A, Dowling JJ, Darras BT, Daron A, Hernandez A, de Lattre C, Arnal JM, Mayer M, Cuisset JM, Vuillerot C, Fontaine S, Bellance R, Biancalana V, Buj-Bello A, Hogrel JY, Landy H, Servais L. X-linked myotubular myopathy: A prospective international natural history study. Neurology. 2019 Apr 16;92(16):e1852-e1867. doi: 10.1212/WNL.0000000000007319. Epub 2019 Mar 22.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 lutego 2014
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
26 czerwca 2017
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
26 czerwca 2017
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
4 lutego 2014
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
5 lutego 2014
Pierwszy wysłany (Oszacować)
7 lutego 2014
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
7 czerwca 2018
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
6 czerwca 2018
Ostatnia weryfikacja
1 czerwca 2018
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- VAL-101-13
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .