Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Prospectieve, longitudinale studie van de natuurlijke geschiedenis en functionele status van patiënten met myotubulaire myopathie (MTM) (MTM)

6 juni 2018 bijgewerkt door: Valerion Therapeutics, LLC
Dit is een prospectieve, niet-interventionele, longitudinale studie van de natuurlijke geschiedenis en functie van ongeveer 60 patiënten met MTM uit de Verenigde Staten, Canada en Europa. De duur van de studie, inclusief de inschrijfperiode, is 36 maanden. Gegevens uit de studie zullen worden gebruikt om het ziekteverloop van MTM te karakteriseren en te bepalen welke uitkomstmaten het beste zijn om de werkzaamheid van mogelijke therapieën te beoordelen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Dit is een prospectieve, niet-interventionele, longitudinale studie van de natuurlijke geschiedenis en functie van patiënten met MTM. De duur van de studie is 36 maanden. De inschrijvingsperiode is 12 maanden en elke patiënt wordt gedurende 24 maanden beoordeeld. De gegevens worden bij baseline en daarna jaarlijks geanalyseerd en op basis van deze analyses worden rapporten opgesteld. Een eindrapport zal de bevindingen samenvatten nadat alle patiënten 24 maanden follow-up hebben voltooid. Beoordelingen die in dit onderzoek worden uitgevoerd, zullen gebaseerd zijn op de leeftijd en de ambulante status van de patiënt. De beoordelingen zullen ook worden aangepast om rekening te houden met de variabiliteit in zowel fenotypes als leeftijd van de patiënten die aan deze studie kunnen deelnemen. Patiënten worden geëvalueerd bij baseline, maand 6, maand 12 en maand 24. Verwacht wordt dat ongeveer 60 patiënten uit de Verenigde Staten, Canada en Europa in deze studie zullen worden opgenomen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

48

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • België
      • Liège, België, 4000
        • Centre Hospitalier Regional de la Citadelle
  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
        • Hospital for Sick Children, 555 University Avenue
  • Duitsland
      • Essen, Duitsland, D-45147
        • university hospital of Essen
  • Frankrijk
      • Bron, Frankrijk, 69500
        • Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon Escale
      • Lille, Frankrijk, 59000
        • Roger Salengro Hospital, CHU, Lille
      • Lyon, Frankrijk, 69004
        • Croix Rousse Hospital
      • Paris, Frankrijk, 75012
        • Hôpital Armand Trousseau
      • Paris, Frankrijk, 75012
        • Institut I-Motion, Hôpital A. Trousseau
      • Paris Cedex 13, Frankrijk, 75651
        • Institut de Myologie, GH Pitié Salpêtrière, Bâtiment Babinski
      • Toulon, Frankrijk, 83056
        • Hôpital Sainte Musse
  • Italië
      • Rome, Italië, 4-00165
        • Bambino Gesu Children's Hospital
  • Spanje
      • Cadiz, Spanje, 21-11009
        • Hôpital Puertas de Mar
  • Verenigde Staten
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
        • Boston Children's Hospital, 300 Longwood Avenue

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Onderzoekscentra

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënten van elke leeftijd (inclusief pasgeborenen) kunnen deelnemen.
  • Patiënten ouder dan 18 jaar en ouder(s)/wettelijke voogd(en) van patiënten
  • MTM als gevolg van een mutatie in het MTM1-gen.
  • Mannetje of symptomatisch vrouwtje. Een symptomatische vrouw wordt gedefinieerd door de motorische functiebeoordeling door Motor Function Measure (MFM) of North Star Ambulante Assessment (NSAA) onder 80% van de totale score.
  • Bereid en in staat om te voldoen aan alle protocolvereisten en procedures.

Uitsluitingscriteria:

  • Andere ziekte die de beoordeling van MTM aanzienlijk kan verstoren en die duidelijk niet gerelateerd is aan de ziekte.
  • Momenteel ingeschreven in een behandelingsonderzoek; of behandeling met een andere experimentele therapie dan pyridostigmine.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Tijd om het ziekteverloop bij MTM-patiënten te karakteriseren
Tijdsspanne: Tot 24 maanden
Studiespecifieke functionele beoordelingen en patiëntenvragenlijsten zullen worden gebruikt en zullen gebaseerd zijn op de leeftijd en ambulante status van de deelnemer
Tot 24 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in ernst van de ziekte en ziekteprogressie
Tijdsspanne: Baseline, maand 3 (alleen EU), maand 6, maand 12 en maand 24
Studiespecifieke functionele beoordelingen en patiëntenvragenlijsten zullen worden gebruikt en zullen gebaseerd zijn op de leeftijd en ambulante status van de deelnemer
Baseline, maand 3 (alleen EU), maand 6, maand 12 en maand 24

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aantal deelnemers met een immuunrespons tegen adeno-geassocieerd virus (AAV)
Tijdsspanne: Basislijn bezoek
Tijdens het onderzoek wordt een monster van 5 ml volbloed afgenomen om de immuniteit tegen verschillende AAV-serotypen te beoordelen.
Basislijn bezoek

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Valerion Therapeutics, LLC

Medewerkers

Institut de Myologie, France
Genethon

Onderzoekers

  • Studie directeur: Hal Landy, MD, Valerion Therapeutics, LLC

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 februari 2014

Primaire voltooiing (Werkelijk)

26 juni 2017

Studie voltooiing (Werkelijk)

26 juni 2017

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

4 februari 2014

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

5 februari 2014

Eerst geplaatst (Schatting)

7 februari 2014

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

7 juni 2018

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

6 juni 2018

Laatst geverifieerd

1 juni 2018

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • VAL-101-13

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren