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用于遗传性和先天性眼病基因分型的全外显子组和全基因组测序

2026年9月15日 更新者：National Eye Institute (NEI)

目的：本研究的目的是通过全外显子组或全基因组测序（在本文的其余部分称为外显子组测序和基因组测序）确定遗传性眼病的遗传原因。 这包括识别已知基因或新基因中已知条件的突变，以及识别先前未表征的涉及眼睛的遗传条件的新基因突变。

研究人群：我们计划招募 1,685 名参与者，包括研究中患有眼疾的参与者和未受影响的家庭成员。 理想情况下，未受影响的家庭成员将是受影响参与者的父母。

设计：参与者将自行推荐或由外部临床医生推荐。 他们最好在 NIH 进行评估，但也可以选择在场外参与。 现场评估的参与者将通过其他预先存在的 NIH 协议招募，例如 NEI 筛查协议 (08-EI-0102)、NEI 眼部自然历史协议 (16-EI-0134)、遗传性眼病协议 ( 15-EI-0128)，以及小眼畸形、无眼畸形和葡萄膜缺损 (MAC) 的发病机制和遗传学方案 (13-EI-0049)。

将通过电话或安全视频会议对场外参与者进行筛选，并要求提供记录以评估受影响的参与者。 受影响和未受影响的符合条件的参与者都将接受遗传咨询，并将提供血液样本和/或唾液样本用于外显子组或基因组测序。 生物学关系将在外显子组或基因组测序之前得到确认。 将分析序列数据的主要变异和次要发现，除非参与者选择退出次要分析和报告。 所有被认为具有临床相关性的序列变体都将在 CLIA 认证的实验室进行验证，结果将亲自、安全的视频会议或通过电话返回给参与者。

结果测量：这是一项病因学研究，将生成有关参与者未进行分子诊断的先前识别条件的分子信息，以及涉及眼睛的先前未表征条件的分子信息。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

目的：本研究的目的是通过全外显子组或全基因组测序（在本文的其余部分称为外显子组测序和基因组测序）确定遗传性眼病的遗传原因。 这包括识别已知基因或新基因中已知条件的突变，以及识别先前未表征的涉及眼睛的遗传条件的新基因突变。

研究人群：我们计划招募 1,685 名参与者，包括研究中患有眼疾的参与者和未受影响的家庭成员。 理想情况下，未受影响的家庭成员将是受影响参与者的父母。

设计：参与者将自行推荐或由外部临床医生推荐。 他们最好在 NIH 进行评估，但也可以选择在场外参与。 现场评估的参与者将通过其他预先存在的 NIH 协议招募，例如 NEI 筛查协议 (08-EI-0102)、NEI 眼部自然历史协议 (16-EI-0134)、遗传性眼病协议 ( 15-EI-0128)，以及小眼畸形、无眼畸形和葡萄膜缺损 (MAC) 的发病机制和遗传学方案 (13-EI-0049)。

将通过电话或安全视频会议对场外参与者进行筛选，并要求提供记录以评估受影响的参与者。 受影响和未受影响的符合条件的参与者都将接受遗传咨询，并将提供血液样本和/或唾液样本用于外显子组或基因组测序。 生物学关系将在外显子组或基因组测序之前得到确认。 将分析序列数据的主要变异和次要发现，除非参与者选择退出次要分析和报告。 所有被认为具有临床相关性的序列变体都将在 CLIA 认证的实验室进行验证，结果将亲自、安全的视频会议或通过电话返回给参与者。

结果测量：这是一项病因学研究，将生成有关参与者未进行分子诊断的先前识别条件的分子信息，以及涉及眼睛的先前未表征条件的分子信息。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

2000

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

  • 姓名：Bin Guan, Ph.D.
  • 电话号码：(301) 594-0029
  • 邮箱：bin.guan@nih.gov

研究联系人备份

学习地点

  • 美国
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、美国、20892
        • 招聘中
        • National Institutes of Health Clinical Center,
        • 接触：
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • 电话号码：TTY dial 711 800-411-1222
          • 邮箱：ccopr@nih.gov

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

1年 及以上 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

本研究旨在招募诊断为遗传性或先天性眼病的患者，其表型在国家眼科研究所 (NEI) 或通过外部临床医生（如眼科医生或遗传学家）得到确认。

描述

  • 纳入标准

    1. 参与者患有正在研究的眼部疾病，或者是受影响个体的家庭成员，他们将为 ES/GS 分析和解释提供信息。
    2. 参与者或参与者的法定监护人理解并签署知情同意书。

排除标准

  1. 不能遵守研究程序的参与者不符合资格。
  2. 如果没有可以代表他们同意并做出决定的法定监护人，则未成年人参与者或成年人且有决策障碍的参与者不符合资格。 必须为有决策障碍的成年人提供法定监护文件。
  3. 如果父母不同意研究参与，则未成年人和共同监护的参与者不符合资格。
  4. 根据团队的判断，潜在参与者或其法定监护人在理解和适当使用复杂医学和遗传信息或处理可能改变生活的医学信息方面的能力似乎受损，将不符合资格。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：病例对照
  • 时间观点：其他

队列和干预

团体/队列
受影响的参与者
患有眼疾的参与者。
未受影响的家庭成员
未受影响的家庭成员。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
这是一项病因学研究，将为遗传性眼病产生新的基因或变异体。
大体时间：直到受影响的参与者收到确认的主要结果 (PR)。未受影响的家庭成员可能会也可能不会收到任何结果，但他们的参与将持续到受影响的家庭成员收到永久居民为止。
这是一项病因学研究，将生成有关参与者未进行分子诊断的先前已识别病症的分子信息，以及先前未表征的眼部病症的分子信息。
直到受影响的参与者收到确认的主要结果 (PR)。未受影响的家庭成员可能会也可能不会收到任何结果，但他们的参与将持续到受影响的家庭成员收到永久居民为止。

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

National Eye Institute (NEI)

调查人员

  • 首席研究员：Bin Guan, Ph.D.、National Eye Institute (NEI)

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2014年8月5日

初级完成 (估计的)

2029年8月5日

研究完成 (估计的)

2029年8月5日

研究注册日期

首次提交

2014年2月28日

首先提交符合 QC 标准的

2014年2月28日

首次发布 (估计的)

2014年3月4日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年9月16日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年9月15日

最后验证

2026年9月14日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 140064
  • 14-EI-0064

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

IPD 计划说明

.此时，不会共享任何IPD。

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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