Sekwencjonowanie całego egzomu i całego genomu w celu genotypowania dziedzicznych i wrodzonych chorób oczu

Cel: Celem tego badania jest identyfikacja genetycznych przyczyn dziedzicznych chorób oczu poprzez sekwencjonowanie całego egzomu lub całego genomu (określane jako sekwencjonowanie egzomu i sekwencjonowanie genomu w pozostałej części dokumentu). Obejmuje to identyfikację mutacji w znanych genach lub nowych genach dla rozpoznanych schorzeń, jak również identyfikację mutacji w nowych genach dla wcześniej niescharakteryzowanych chorób genetycznych dotyczących oka.

Badana populacja: Planujemy rekrutację 1685 uczestników, w tym zarówno uczestników z badaną chorobą oczu, jak i zdrowych członków rodziny. W idealnym przypadku członkowie rodziny, którzy nie są dotknięci chorobą, będą rodzicami chorego uczestnika.

Projekt: Uczestnicy będą kierowani samodzielnie lub przez zewnętrznego klinicystę. Będą one najlepiej oceniane w NIH, ale zaoferowana zostanie opcja udziału poza siedzibą. Uczestnicy oceniani na miejscu będą rekrutowani za pomocą innych wcześniej istniejących protokołów NIH, takich jak protokół badań przesiewowych NEI (08-EI-0102), protokół NEI Ocular Natural History (16-EI-0134), protokół Genetics of Inherited Eye Disease ( 15-EI-0128) oraz protokół dotyczący patogenezy i genetyki mikroftalmii, anoftalmii i coloboma błony naczyniowej oka (MAC) (13-EI-0049).

Uczestnicy spoza siedziby firmy zostaną prześwietleni przez telefon lub bezpieczną wideokonferencję, a do oceny uczestników, których to dotyczy, zostaną poproszone o zapisy. Zarówno kwalifikujący się, jak i chorzy uczestnicy zostaną poddani poradnictwu genetycznemu i pobiorą próbkę krwi i/lub śliny do sekwencjonowania egzomu lub genomu. Związki biologiczne zostaną potwierdzone przed sekwencjonowaniem egzomu lub genomu. Dane sekwencyjne będą analizowane pod kątem wariantów pierwotnych i wyników wtórnych, chyba że uczestnicy zdecydują się zrezygnować z analizy wtórnej i raportowania. Wszystkie warianty sekwencji uznane za istotne klinicznie zostaną zweryfikowane w laboratorium z certyfikatem CLIA, a wyniki zostaną zwrócone uczestnikowi osobiście, podczas bezpiecznej wideokonferencji lub telefonicznie.

Miary wyników: Jest to badanie etiologiczne, które wygeneruje informacje molekularne o wcześniej rozpoznanych stanach, dla których uczestnicy nie mieli diagnozy molekularnej, a także informacje molekularne o wcześniej niescharakteryzowanych stanach dotyczących oka.