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遺伝性眼疾患および先天性眼疾患のジェノタイピングのための全エクソームおよび全ゲノムシーケンシング

2026年9月4日 更新者：National Eye Institute (NEI)

目的: この研究の目的は、全エクソームまたは全ゲノム シーケンス (ドキュメントの残りの部分ではエクソーム シーケンスおよびゲノム シーケンスと呼ばれます) を通じて、遺伝性の眼疾患の遺伝的原因を特定することです。 これには、認識された状態の既知の遺伝子または新規遺伝子の変異の特定、および以前に特徴付けられていなかった眼に関する遺伝的状態の新規遺伝子の変異の特定が含まれます。

研究対象者: 1,685 人の参加者を募集する予定です。これには、研究中の眼の状態を持つ参加者と影響を受けていない家族の両方が含まれます。 理想的には、影響を受けていない家族が影響を受けた参加者の両親になります。

設計: 参加者は、自己紹介または外部の臨床医から紹介されます。 それらはNIHで評価されることが望ましいですが、オフサイトで参加するオプションも提供されます。 オンサイトで評価される参加者は、NEI スクリーニング プロトコル (08-EI-0102)、NEI Ocular Natural History プロトコル (16-EI-0134)、遺伝性眼疾患プロトコル ( 15-EI-0128)、小眼球症、無眼球症およびブドウ膜欠損症 (MAC) プロトコル (13-EI-0049) の病因と遺伝学。

オフサイトの参加者は、電話または安全なビデオ会議を介してスクリーニングされ、影響を受ける参加者の評価のために記録が要求されます.. 影響を受けた参加者と影響を受けていない参加者の両方が遺伝カウンセリングを受け、エクソームまたはゲノム配列決定のために血液サンプルおよび/または唾液サンプルを提供します。 生物学的関係は、エクソームまたはゲノムシーケンシングの前に確認されます。 参加者が二次分析と報告のオプトアウトを選択しない限り、配列データは一次バリアントと二次発見について分析されます。 臨床的に関連があるとみなされるすべての配列バリアントは、CLIA 認定の検査室で検証され、結果は参加者に直接、安全なビデオ会議、または電話で返されます。

結果の測定: これは、参加者が分子診断を受けていない以前に認識された状態に関する分子情報、および以前に特徴付けられていなかった眼に関する状態に関する分子情報を生成する病因研究です。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

目的: この研究の目的は、全エクソームまたは全ゲノム シーケンス (ドキュメントの残りの部分ではエクソーム シーケンスおよびゲノム シーケンスと呼ばれます) を通じて、遺伝性の眼疾患の遺伝的原因を特定することです。 これには、認識された状態の既知の遺伝子または新規遺伝子の変異の特定、および以前に特徴付けられていなかった眼に関する遺伝的状態の新規遺伝子の変異の特定が含まれます。

研究対象者: 1,685 人の参加者を募集する予定です。これには、研究中の眼の状態を持つ参加者と影響を受けていない家族の両方が含まれます。 理想的には、影響を受けていない家族が影響を受けた参加者の両親になります。

設計: 参加者は、自己紹介または外部の臨床医から紹介されます。 それらはNIHで評価されることが望ましいですが、オフサイトで参加するオプションも提供されます。 オンサイトで評価される参加者は、NEI スクリーニング プロトコル (08-EI-0102)、NEI Ocular Natural History プロトコル (16-EI-0134)、遺伝性眼疾患プロトコル ( 15-EI-0128)、小眼球症、無眼球症およびブドウ膜欠損症 (MAC) プロトコル (13-EI-0049) の病因と遺伝学。

オフサイトの参加者は、電話または安全なビデオ会議を介してスクリーニングされ、影響を受ける参加者の評価のために記録が要求されます.. 影響を受けた参加者と影響を受けていない参加者の両方が遺伝カウンセリングを受け、エクソームまたはゲノム配列決定のために血液サンプルおよび/または唾液サンプルを提供します。 生物学的関係は、エクソームまたはゲノムシーケンシングの前に確認されます。 参加者が二次分析と報告のオプトアウトを選択しない限り、配列データは一次バリアントと二次発見について分析されます。 臨床的に関連があるとみなされるすべての配列バリアントは、CLIA 認定の検査室で検証され、結果は参加者に直接、安全なビデオ会議、または電話で返されます。

結果の測定: これは、参加者が分子診断を受けていない以前に認識された状態に関する分子情報、および以前に特徴付けられていなかった眼に関する状態に関する分子情報を生成する病因研究です。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

2000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

  • 名前：Bin Guan, Ph.D.
  • 電話番号：(301) 594-0029
  • メール：bin.guan@nih.gov

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • アメリカ
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
        • 募集
        • National Institutes of Health Clinical Center,
        • コンタクト：
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • 電話番号：TTY dial 711 800-411-1222
          • メール：ccopr@nih.gov

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

1年歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

この研究では、国立眼科研究所 (NEI) または眼科医や遺伝学者などの外部の臨床医を通じて表現型が確認された、遺伝性または先天性の眼疾患と診断された患者を募集することを目指しています。

説明

  • 包含基準

    1. -参加者は、研究中の眼の状態に影響を受けているか、影響を受ける個人の家族であり、ES / GS分析および解釈に有益です。
    2. 参加者または参加者の法定後見人は、インフォームド コンセント文書を理解し、署名します。

除外基準

  1. 研究手順を遵守できない参加者は不適格です。
  2. 未成年者である参加者、または成人で意思決定に障害のある参加者は、同意して代わりに決定を下すことができる法定後見人がいない場合、資格がありません。 意思決定障害のある成人には、法的後見の文書を提供する必要があります。
  3. 未成年者で共同親権下にある参加者は、両親が研究への参加について同意しない場合、資格がありません。
  4. チームの判断に基づいて、複雑な医学的および遺伝的情報を理解して適切に使用する能力、または人生を変える可能性のある医学情報に対処する能力が損なわれていると思われる参加予定者またはその法的保護者は、資格がありません.

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：ケースコントロール
  • 時間の展望：他の

コホートと介入

グループ/コホート
影響を受ける参加者
眼疾患のある参加者。
影響を受けていない家族
影響を受けていない家族。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
これは、遺伝性眼疾患の新しい遺伝子または変異体を生成する病因研究です。
時間枠：影響を受けた参加者が確認された一次結果 (PR) を受け取るまで。影響を受けていない家族は結果を受け取る場合もあれば受け取らない場合もありますが、影響を受けた家族が PR を受け取るまで参加は継続されます。
これは、参加者が分子診断を受けていなかった以前に認識されていた症状に関する分子情報と、これまで特徴づけられていなかった眼の症状に関する分子情報を生成する病因学的研究です。
影響を受けた参加者が確認された一次結果 (PR) を受け取るまで。影響を受けていない家族は結果を受け取る場合もあれば受け取らない場合もありますが、影響を受けた家族が PR を受け取るまで参加は継続されます。

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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National Eye Institute (NEI)

捜査官

  • 主任研究者：Bin Guan, Ph.D.、National Eye Institute (NEI)

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2014年8月5日

一次修了 (推定)

2029年8月5日

研究の完了 (推定)

2029年8月5日

試験登録日

最初に提出

2014年2月28日

QC基準を満たした最初の提出物

2014年2月28日

最初の投稿 (推定)

2014年3月4日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年9月8日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年9月4日

最終確認日

2026年7月20日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 140064
  • 14-EI-0064

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

IPD プランの説明

現時点では、IPD は共有されません。

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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