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유전 및 선천성 눈 상태의 유전자형 분석을 위한 전체 엑솜 및 전체 게놈 시퀀싱

2026년 5월 27일 업데이트: National Eye Institute (NEI)

목적: 이 연구의 목적은 전체 엑솜 또는 전체 게놈 시퀀싱(문서의 나머지 부분에서 엑솜 시퀀싱 및 게놈 시퀀싱이라고 함)을 통해 유전된 눈 상태의 유전적 원인을 식별하는 것입니다. 여기에는 인식된 상태에 대한 알려진 유전자 또는 새로운 유전자의 돌연변이를 식별하는 것뿐만 아니라 눈과 관련된 이전에 특성화되지 않은 유전적 상태에 대한 새로운 유전자의 돌연변이를 식별하는 것이 포함됩니다.

연구 인구: 우리는 1,685명의 참가자를 모집하여 연구 중인 눈 상태가 있는 참가자와 영향을 받지 않은 가족 구성원을 모두 포함할 계획입니다. 영향을 받지 않은 가족 구성원은 영향을 받은 참여자의 부모가 되는 것이 이상적입니다.

설계: 참가자는 자체 추천되거나 외부 임상의가 추천합니다. 그들은 바람직하게는 NIH에서 평가되지만 외부에서 참여할 수 있는 옵션이 제공됩니다. 현장에서 평가된 참가자는 NEI 스크리닝 프로토콜(08-EI-0102), NEI 안구 자연사 프로토콜(16-EI-0134), 유전성 안질환 프로토콜( 15-EI-0128), 소안구증, 무안구증 및 포도막 결장종(MAC) 프로토콜(13-EI-0049)의 병인 및 유전학.

외부 참가자는 전화 또는 보안 화상 회의를 통해 선별되며 영향을 받는 참가자 평가를 위해 기록이 요청됩니다. 영향을 받는 참여자와 영향을 받지 않는 참여자 모두 유전 상담을 받고 엑솜 또는 게놈 시퀀싱을 위한 혈액 샘플 및/또는 타액 샘플을 제공합니다. 생물학적 관계는 엑솜 또는 게놈 시퀀싱 전에 확인됩니다. 참가자가 2차 분석 및 보고를 거부하기로 선택하지 않는 한 시퀀스 데이터는 1차 변형 및 2차 결과에 대해 분석됩니다. 임상적으로 관련이 있는 것으로 간주되는 모든 서열 변이는 CLIA 인증 실험실에서 검증되며 결과는 참가자에게 직접, 안전한 화상 회의 또는 전화로 반환됩니다.

결과 측정: 이것은 참가자가 분자 진단을 받지 못한 이전에 인식된 상태에 대한 분자 정보와 눈과 관련된 이전에 특성화되지 않은 상태에 대한 분자 정보를 생성하는 병인 연구입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

목적: 이 연구의 목적은 전체 엑솜 또는 전체 게놈 시퀀싱(문서의 나머지 부분에서 엑솜 시퀀싱 및 게놈 시퀀싱이라고 함)을 통해 유전된 눈 상태의 유전적 원인을 식별하는 것입니다. 여기에는 인식된 상태에 대한 알려진 유전자 또는 새로운 유전자의 돌연변이를 식별하는 것뿐만 아니라 눈과 관련된 이전에 특성화되지 않은 유전적 상태에 대한 새로운 유전자의 돌연변이를 식별하는 것이 포함됩니다.

연구 인구: 우리는 1,685명의 참가자를 모집하여 연구 중인 눈 상태가 있는 참가자와 영향을 받지 않은 가족 구성원을 모두 포함할 계획입니다. 영향을 받지 않은 가족 구성원은 영향을 받은 참여자의 부모가 되는 것이 이상적입니다.

설계: 참가자는 자체 추천되거나 외부 임상의가 추천합니다. 그들은 바람직하게는 NIH에서 평가되지만 외부에서 참여할 수 있는 옵션이 제공됩니다. 현장에서 평가된 참가자는 NEI 스크리닝 프로토콜(08-EI-0102), NEI 안구 자연사 프로토콜(16-EI-0134), 유전성 안질환 프로토콜( 15-EI-0128), 소안구증, 무안구증 및 포도막 결장종(MAC) 프로토콜(13-EI-0049)의 병인 및 유전학.

외부 참가자는 전화 또는 보안 화상 회의를 통해 선별되며 영향을 받는 참가자 평가를 위해 기록이 요청됩니다. 영향을 받는 참여자와 영향을 받지 않는 참여자 모두 유전 상담을 받고 엑솜 또는 게놈 시퀀싱을 위한 혈액 샘플 및/또는 타액 샘플을 제공합니다. 생물학적 관계는 엑솜 또는 게놈 시퀀싱 전에 확인됩니다. 참가자가 2차 분석 및 보고를 거부하기로 선택하지 않는 한 시퀀스 데이터는 1차 변형 및 2차 결과에 대해 분석됩니다. 임상적으로 관련이 있는 것으로 간주되는 모든 서열 변이는 CLIA 인증 실험실에서 검증되며 결과는 참가자에게 직접, 안전한 화상 회의 또는 전화로 반환됩니다.

결과 측정: 이것은 참가자가 분자 진단을 받지 못한 이전에 인식된 상태에 대한 분자 정보와 눈과 관련된 이전에 특성화되지 않은 상태에 대한 분자 정보를 생성하는 병인 연구입니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

2000

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

  • 이름: Bin Guan, Ph.D.
  • 전화번호: (301) 594-0029
  • 이메일: bin.guan@nih.gov

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 미국
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, 미국, 20892
        • 모병
        • National Institutes of Health Clinical Center,
        • 연락하다:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • 전화번호: TTY dial 711 800-411-1222
          • 이메일: ccopr@nih.gov

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

1년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

이 연구는 NEI(National Eye Institute) 또는 안과의사 또는 유전학자와 같은 외부 임상의를 통해 표현형이 확인된 유전 또는 선천성 안 질환 진단을 받은 환자를 모집하고자 합니다.

설명

  • 포함 기준

    1. 참가자는 연구 중인 눈 상태에 영향을 받거나 ES/GS 분석 및 해석에 대해 유익한 영향을 받는 개인의 가족입니다.
    2. 참가자 또는 참가자의 법적 보호자는 사전 동의 문서를 이해하고 서명합니다.

제외 기준

  1. 연구 절차를 준수할 수 없는 참가자는 자격이 없습니다.
  2. 미성년자 참가자 또는 성인이며 결정 장애가 있는 참가자는 자신을 대신하여 동의하고 결정을 내릴 수 있는 법적 보호자가 없는 경우 자격이 없습니다. 결정 장애가 있는 성인의 경우 법적 후견 문서를 제공해야 합니다.
  3. 미성년자이고 공동 양육권을 가진 참가자는 부모가 연구 참여에 대해 동의하지 않는 경우 자격이 없습니다.
  4. 팀의 판단에 따라 복잡한 의료 및 유전 정보를 이해하고 적절하게 사용하거나 잠재적으로 생명을 바꿀 수 있는 의료 정보에 대처하는 능력이 손상된 것으로 보이는 예비 참가자 또는 법적 보호자는 자격이 없습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 케이스 컨트롤
  • 시간 관점: 다른

코호트 및 개입

그룹/코호트
영향을 받는 참가자
눈 질환이 있는 참가자.
영향을 받지 않는 가족 구성원
영향을 받지 않는 가족 구성원.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
이는 유전성 안구 질환에 대한 새로운 유전자 또는 변종을 생성하는 병인학 연구입니다.
기간: 영향을 받은 참가자가 확인된 기본 결과(PR)를 받을 때까지. 영향을 받지 않은 가족 구성원은 결과를 받을 수도 있고 받지 못할 수도 있지만 영향을 받은 가족 구성원이 PR을 받을 때까지 참여는 계속됩니다.
이는 참가자가 분자 진단을 받지 않은 이전에 인식된 상태에 대한 분자 정보뿐만 아니라 이전에 특성화되지 않은 눈 상태에 대한 분자 정보를 생성하는 병인학 연구입니다.
영향을 받은 참가자가 확인된 기본 결과(PR)를 받을 때까지. 영향을 받지 않은 가족 구성원은 결과를 받을 수도 있고 받지 못할 수도 있지만 영향을 받은 가족 구성원이 PR을 받을 때까지 참여는 계속됩니다.

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

National Eye Institute (NEI)

수사관

  • 수석 연구원: Bin Guan, Ph.D., National Eye Institute (NEI)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2014년 8월 5일

기본 완료 (추정된)

2029년 8월 5일

연구 완료 (추정된)

2029년 8월 5일

연구 등록 날짜

최초 제출

2014년 2월 28일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2014년 2월 28일

처음 게시됨 (추정된)

2014년 3월 4일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 5월 28일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 5월 27일

마지막으로 확인됨

2026년 5월 19일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 140064
  • 14-EI-0064

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

IPD 계획 설명

.현재 IPD는 공유되지 않습니다.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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