Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Hele eksom og hele genom sekvensering til genotypning af arvelige og medfødte øjentilstande

27. maj 2026 opdateret af: National Eye Institute (NEI)

Formål: Formålet med denne undersøgelse er at identificere genetiske årsager til arvelige øjensygdomme gennem hele exom- eller helgenom-sekventering (omtalt som exom-sekventering og genom-sekventering i resten af ​​dokumentet). Dette omfatter identifikation af mutationer i kendte gener eller nye gener for anerkendte tilstande, såvel som identifikation af mutationer i nye gener for tidligere ukarakteriserede genetiske tilstande, der involverer øjet.

Undersøgelsespopulation: Vi planlægger at rekruttere 1.685 deltagere, for at inkludere både deltagere med en øjenlidelse under undersøgelse og upåvirkede familiemedlemmer. Ideelt set vil upåvirkede familiemedlemmer være forældre til en berørt deltager.

Design: Deltagerne bliver selvhenvist eller henvist af en ekstern kliniker. De vil fortrinsvis blive evalueret på NIH, men muligheden for at deltage offsite vil blive tilbudt. Deltagere, der evalueres på stedet, vil blive rekrutteret gennem andre allerede eksisterende NIH-protokoller, såsom NEI Screening-protokollen (08-EI-0102), NEI Ocular Natural History-protokollen (16-EI-0134), Genetics of Inherited Eye Disease-protokollen ( 15-EI-0128), og patogenese og genetik af mikrophthalmi, anophthalmia og uveal coloboma (MAC) protokol (13-EI-0049).

Offsite deltagere vil blive screenet via telefon eller sikker videokonference, og der vil blive anmodet om optegnelser til evaluering af berørte deltagere. Både berørte og upåvirkede kvalificerede deltagere vil gennemgå genetisk rådgivning og vil give en blodprøve og/eller spytprøve til exom- eller genomsekventering. Biologiske sammenhænge vil blive bekræftet før exom- eller genomsekventering. Sekvensdata vil blive analyseret for primære varianter og sekundære resultater, medmindre deltagerne vælger at fravælge sekundær analyse og rapportering. Alle sekvensvarianter, der anses for klinisk relevante, vil blive valideret i et CLIA-certificeret laboratorium, og resultaterne vil blive returneret til deltageren personligt, sikker videokonference eller telefonisk.

Resultatmål: Dette er en ætiologisk undersøgelse, der vil generere molekylær information om tidligere anerkendte tilstande, som deltagerne ikke havde en molekylær diagnose for, samt molekylær information for tidligere ukarakteriserede tilstande, der involverer øjet.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Formål: Formålet med denne undersøgelse er at identificere genetiske årsager til arvelige øjensygdomme gennem hele exom- eller helgenom-sekventering (omtalt som exom-sekventering og genom-sekventering i resten af ​​dokumentet). Dette omfatter identifikation af mutationer i kendte gener eller nye gener for anerkendte tilstande, såvel som identifikation af mutationer i nye gener for tidligere ukarakteriserede genetiske tilstande, der involverer øjet.

Undersøgelsespopulation: Vi planlægger at rekruttere 1.685 deltagere, for at inkludere både deltagere med en øjenlidelse under undersøgelse og upåvirkede familiemedlemmer. Ideelt set vil upåvirkede familiemedlemmer være forældre til en berørt deltager.

Design: Deltagerne bliver selvhenvist eller henvist af en ekstern kliniker. De vil fortrinsvis blive evalueret på NIH, men muligheden for at deltage offsite vil blive tilbudt. Deltagere, der evalueres på stedet, vil blive rekrutteret gennem andre allerede eksisterende NIH-protokoller, såsom NEI Screening-protokollen (08-EI-0102), NEI Ocular Natural History-protokollen (16-EI-0134), Genetics of Inherited Eye Disease-protokollen ( 15-EI-0128), og patogenese og genetik af mikrophthalmi, anophthalmia og uveal coloboma (MAC) protokol (13-EI-0049).

Offsite deltagere vil blive screenet via telefon eller sikker videokonference, og der vil blive anmodet om optegnelser til evaluering af berørte deltagere. Både berørte og upåvirkede kvalificerede deltagere vil gennemgå genetisk rådgivning og vil give en blodprøve og/eller spytprøve til exom- eller genomsekventering. Biologiske sammenhænge vil blive bekræftet før exom- eller genomsekventering. Sekvensdata vil blive analyseret for primære varianter og sekundære resultater, medmindre deltagerne vælger at fravælge sekundær analyse og rapportering. Alle sekvensvarianter, der anses for klinisk relevante, vil blive valideret i et CLIA-certificeret laboratorium, og resultaterne vil blive returneret til deltageren personligt, sikker videokonference eller telefonisk.

Resultatmål: Dette er en ætiologisk undersøgelse, der vil generere molekylær information om tidligere anerkendte tilstande, som deltagerne ikke havde en molekylær diagnose for, samt molekylær information for tidligere ukarakteriserede tilstande, der involverer øjet.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

2000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center,
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Denne undersøgelse søger at rekruttere patienter med en diagnose af arvelig eller medfødt øjensygdom, hvis fænotype blev bekræftet enten på National Eye Institute (NEI) eller gennem en ekstern kliniker såsom en øjenlæge eller genetiker.

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER

    1. Deltageren er ramt af en øjenlidelse under undersøgelse, eller er et familiemedlem til en berørt person, som vil være informativ for ES/GS-analyse og fortolkning.
    2. Deltager eller juridisk værge for deltager forstår og underskriver det informerede samtykkedokument.

EXKLUSIONSKRITERIER

  1. Deltagere, der ikke kan overholde undersøgelsesprocedurerne, er ikke kvalificerede.
  2. Deltagere, der er mindreårige eller deltagere, der er voksne og er beslutningshæmmede, er ikke berettigede, hvis de ikke har en juridisk værge, der kan give samtykke og træffe beslutninger på deres vegne. Der skal foreligge dokumentation for værgemål for beslutningshæmmede voksne.
  3. Deltagere, der er mindreårige og under fælles forældremyndighed, er ikke berettigede, hvis forældrene er uenige om studiedeltagelse.
  4. Potentielle deltagere eller deres juridiske værger, som, baseret på holdets vurdering, ser ud til at have nedsat evne til at forstå og korrekt bruge komplekse medicinske og genetiske informationer eller til at håndtere potentielt livsændrende medicinsk information, vil være udelukket.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Andet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Berørte deltagere
Deltagere med en øjensygdom.
Upåvirkede familiemedlemmer
Upåvirkede familiemedlemmer.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Dette er en ætiologisk undersøgelse, der vil generere nye gener eller varianter for arvelige øjensygdomme.
Tidsramme: Indtil den berørte deltager har modtaget bekræftede primære resultater (PR'er). Upåvirkede familiemedlemmer modtager muligvis eller måske ikke nogen resultater, men deres deltagelse vil være løbende, indtil deres berørte familiemedlem modtager PR'er.
Dette er en ætiologisk undersøgelse, der vil generere molekylær information om tidligere anerkendte tilstande, som deltagerne ikke havde en molekylær diagnose for, samt molekylær information om tidligere ukarakteriserede øjensygdomme.
Indtil den berørte deltager har modtaget bekræftede primære resultater (PR'er). Upåvirkede familiemedlemmer modtager muligvis eller måske ikke nogen resultater, men deres deltagelse vil være løbende, indtil deres berørte familiemedlem modtager PR'er.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Bin Guan, Ph.D., National Eye Institute (NEI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

5. august 2014

Primær færdiggørelse (Anslået)

5. august 2029

Studieafslutning (Anslået)

5. august 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

28. februar 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

28. februar 2014

Først opslået (Anslået)

4. marts 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

28. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

27. maj 2026

Sidst verificeret

19. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 140064
  • 14-EI-0064

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

. På nuværende tidspunkt vil ingen IPD blive delt.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Genetisk øjensygdom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Czech Republic

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner