Sekvenování celého exomu a celého genomu pro genotypizaci dědičných a vrozených očních onemocnění
Cíl: Cílem této studie je identifikovat genetické příčiny dědičných očních onemocnění prostřednictvím sekvenování celého exomu nebo celého genomu (ve zbytku dokumentu označovaného jako sekvenování exomu a sekvenování genomu). To zahrnuje identifikaci mutací ve známých genech nebo nových genech pro rozpoznané stavy, stejně jako identifikaci mutací v nových genech pro dříve necharakterizované genetické stavy zahrnující oko.
Studijní populace: Plánujeme přijmout 1 685 účastníků, včetně účastníků s očním onemocněním ve studii a nepostižených rodinných příslušníků. V ideálním případě jsou nedotčení členové rodiny rodiči postiženého účastníka.
Design: Účastníci budou sami doporučováni nebo doporučeni externím lékařem. Přednostně budou hodnoceni na NIH, ale bude nabídnuta možnost zúčastnit se mimo pracoviště. Účastníci hodnocení na místě budou rekrutováni prostřednictvím dalších již existujících protokolů NIH, jako je protokol NEI Screening (08-EI-0102), protokol NEI oční přirozené historie (16-EI-0134), protokol Genetics of Inherited Eye Disease ( 15-EI-0128) a protokol Patogeneze a genetika mikroftalmie, anoftalmie a uveálního kolobomu (MAC) (13-EI-0049).
Účastníci mimo pracoviště budou prověřováni prostřednictvím telefonu nebo zabezpečené videokonference a budou požadovány záznamy pro hodnocení dotčených účastníků. Postižení i nepostižení způsobilí účastníci podstoupí genetické poradenství a poskytnou vzorek krve a/nebo slin pro sekvenování exomu nebo genomu. Biologické vztahy budou potvrzeny před sekvenováním exomu nebo genomu. Sekvenční data budou analyzována na primární varianty a sekundární zjištění, pokud se účastníci nerozhodnou odmítnout sekundární analýzu a podávání zpráv. Všechny sekvenční varianty považované za klinicky relevantní budou validovány v laboratoři certifikované CLIA a výsledky budou vráceny účastníkovi osobně, zabezpečenou videokonferencí nebo telefonicky.
Výsledky: Toto je etiologická studie, která bude generovat molekulární informace o dříve rozpoznaných stavech, pro které účastníci neměli molekulární diagnózu, a také molekulární informace o dříve necharakterizovaných stavech zahrnujících oko.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Cíl: Cílem této studie je identifikovat genetické příčiny dědičných očních onemocnění prostřednictvím sekvenování celého exomu nebo celého genomu (ve zbytku dokumentu označovaného jako sekvenování exomu a sekvenování genomu). To zahrnuje identifikaci mutací ve známých genech nebo nových genech pro rozpoznané stavy, stejně jako identifikaci mutací v nových genech pro dříve necharakterizované genetické stavy zahrnující oko.
Studijní populace: Plánujeme přijmout 1 685 účastníků, včetně účastníků s očním onemocněním ve studii a nepostižených rodinných příslušníků. V ideálním případě jsou nedotčení členové rodiny rodiči postiženého účastníka.
Design: Účastníci budou sami doporučováni nebo doporučeni externím lékařem. Přednostně budou hodnoceni na NIH, ale bude nabídnuta možnost zúčastnit se mimo pracoviště. Účastníci hodnocení na místě budou rekrutováni prostřednictvím dalších již existujících protokolů NIH, jako je protokol NEI Screening (08-EI-0102), protokol NEI oční přirozené historie (16-EI-0134), protokol Genetics of Inherited Eye Disease ( 15-EI-0128) a protokol Patogeneze a genetika mikroftalmie, anoftalmie a uveálního kolobomu (MAC) (13-EI-0049).
Účastníci mimo pracoviště budou prověřováni prostřednictvím telefonu nebo zabezpečené videokonference a budou požadovány záznamy pro hodnocení dotčených účastníků. Postižení i nepostižení způsobilí účastníci podstoupí genetické poradenství a poskytnou vzorek krve a/nebo slin pro sekvenování exomu nebo genomu. Biologické vztahy budou potvrzeny před sekvenováním exomu nebo genomu. Sekvenční data budou analyzována na primární varianty a sekundární zjištění, pokud se účastníci nerozhodnou odmítnout sekundární analýzu a podávání zpráv. Všechny sekvenční varianty považované za klinicky relevantní budou validovány v laboratoři certifikované CLIA a výsledky budou vráceny účastníkovi osobně, zabezpečenou videokonferencí nebo telefonicky.
Výsledky: Toto je etiologická studie, která bude generovat molekulární informace o dříve rozpoznaných stavech, pro které účastníci neměli molekulární diagnózu, a také molekulární informace o dříve necharakterizovaných stavech zahrnujících oko.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Bin Guan, Ph.D.
- Telefonní číslo: (301) 594-0029
- E-mail: bin.guan@nih.gov
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Delphine M Blain, CGC
- Telefonní číslo: (301) 496-1410
- E-mail: delphine.blain@nih.gov
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- Nábor
- National Institutes of Health Clinical Center,
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonní číslo: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ
- Účastník je postižen očním onemocněním, které je předmětem studie, nebo je členem rodiny postiženého jedince, který bude informativní pro analýzu a interpretaci ES/GS.
- Účastník nebo zákonný zástupce účastníka rozumí a podepisuje dokument informovaného souhlasu.
VYLUČOVACÍ KRITÉRIA
- Účastníci, kteří nemohou dodržet studijní postupy, nejsou způsobilí.
- Účastníci, kteří jsou nezletilí nebo účastníci, kteří jsou dospělí a mají poruchu rozhodování, nejsou způsobilí, pokud nemají zákonného zástupce, který může souhlasit a rozhodovat jejich jménem. U dospělých s poruchou rozhodování musí být poskytnuta dokumentace o zákonném opatrovnictví.
- Účastníci, kteří jsou nezletilí a ve společné péči, jsou nezpůsobilí, pokud rodiče nesouhlasí s účastí ve studii.
- Budoucí účastníci nebo jejich zákonní zástupci, kteří na základě úsudku týmu budou mít zhoršenou schopnost porozumět a vhodně používat složité lékařské a genetické informace nebo se vyrovnat s lékařskými informacemi, které mohou potenciálně změnit život, nebudou způsobilí.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Case-Control
- Časové perspektivy: Jiný
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Dotčení účastníci
Účastníci s očním onemocněním.
|
|
Nedotčení členové rodiny
Nedotčení členové rodiny.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Toto je etiologická studie, která vytvoří nové geny nebo varianty pro dědičné oční choroby.
Časové okno: Dokud dotčený účastník neobdrží potvrzené primární výsledky (PR). Nedotčení členové rodiny mohou nebo nemusí obdržet žádné výsledky, ale jejich účast bude pokračovat, dokud jejich dotčený rodinný příslušník neobdrží PR.
|
Jedná se o etiologickou studii, která bude generovat molekulární informace o dříve rozpoznaných stavech, pro které účastníci neměli molekulární diagnózu, a také molekulární informace o dříve necharakterizovaných očních stavech.
|
Dokud dotčený účastník neobdrží potvrzené primární výsledky (PR). Nedotčení členové rodiny mohou nebo nemusí obdržet žádné výsledky, ale jejich účast bude pokračovat, dokud jejich dotčený rodinný příslušník neobdrží PR.
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Bin Guan, Ph.D., National Eye Institute (NEI)
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 140064
- 14-EI-0064
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Genetické oční onemocnění
-
Aydin Adnan Menderes UniversityDokončenoVzdělávání ošetřovatelství | Simulační trénink | Eye TrackerKrocan
-
Yu-Hsin HsiehChang Gung University; Jonkoping University; Folke Bernadotte Stiftelsen; Stiftelsen... a další spolupracovníciDokončenoPoruchy komunikace | Svépomocná zařízení | Technologie Eye-Gaze | Těžká tělesná postiženíŠvédsko
-
Peking UniversityNeznámýMelanom (kůže) | Bazaliom | Spinocelulární karcinom in situ | Oční nádor | Melanom na místě | Nevus Eye | Karcinom mazové žlázy očního víčka