Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Heleksom og hele genomsekvensering for genotyping av arvelige og medfødte øyetilstander

15. september 2026 oppdatert av: National Eye Institute (NEI)

Mål: Målet med denne studien er å identifisere genetiske årsaker til arvelige øyesykdommer gjennom heleksom- eller helgenomsekvensering (referert til som eksomsekvensering og genomsekvensering i resten av dokumentet). Dette inkluderer identifisering av mutasjoner i kjente gener eller nye gener for anerkjente tilstander, samt identifisering av mutasjoner i nye gener for tidligere ukarakteriserte genetiske forhold som involverer øyet.

Studiepopulasjon: Vi planlegger å rekruttere 1 685 deltakere, for å inkludere både deltakere med en øyelidelse under studien og upåvirkede familiemedlemmer. Ideelt sett vil upåvirkede familiemedlemmer være foreldre til en berørt deltaker.

Design: Deltakerne vil bli selvhenvist eller henvist av en ekstern kliniker. De vil fortrinnsvis bli evaluert ved NIH, men muligheten til å delta offsite vil bli tilbudt. Deltakere som blir evaluert på stedet vil bli rekruttert gjennom andre eksisterende NIH-protokoller, slik som NEI Screening-protokollen (08-EI-0102), NEI Ocular Natural History-protokollen (16-EI-0134), Genetics of Inherited Eye Disease-protokollen ( 15-EI-0128), og Patogenese and Genetics of Microphthalmia, Anophthalmia and Uveal Coloboma (MAC)-protokollen (13-EI-0049).

Deltakere utenfor stedet vil bli screenet via telefon eller sikker videokonferanse, og det vil bli bedt om dokumenter for evaluering av berørte deltakere. Både berørte og upåvirkede kvalifiserte deltakere vil gjennomgå genetisk veiledning og vil gi en blodprøve og/eller spyttprøve for eksom- eller genomsekvensering. Biologiske forhold vil bli bekreftet før eksom- eller genomsekvensering. Sekvensdata vil bli analysert for primærvarianter og sekundære funn, med mindre deltakerne velger å velge bort sekundæranalyse og rapportering. Alle sekvensvarianter som anses klinisk relevante vil bli validert i et CLIA-sertifisert laboratorium, og resultatene vil bli returnert til deltakeren personlig, sikker videokonferanse eller via telefon.

Resultatmål: Dette er en etiologisk studie som vil generere molekylær informasjon om tidligere anerkjente tilstander som deltakerne ikke hadde en molekylær diagnose for, samt molekylær informasjon for tidligere ukarakteriserte tilstander som involverer øyet.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Mål: Målet med denne studien er å identifisere genetiske årsaker til arvelige øyesykdommer gjennom heleksom- eller helgenomsekvensering (referert til som eksomsekvensering og genomsekvensering i resten av dokumentet). Dette inkluderer identifisering av mutasjoner i kjente gener eller nye gener for anerkjente tilstander, samt identifisering av mutasjoner i nye gener for tidligere ukarakteriserte genetiske forhold som involverer øyet.

Studiepopulasjon: Vi planlegger å rekruttere 1 685 deltakere, for å inkludere både deltakere med en øyelidelse under studien og upåvirkede familiemedlemmer. Ideelt sett vil upåvirkede familiemedlemmer være foreldre til en berørt deltaker.

Design: Deltakerne vil bli selvhenvist eller henvist av en ekstern kliniker. De vil fortrinnsvis bli evaluert ved NIH, men muligheten til å delta offsite vil bli tilbudt. Deltakere som blir evaluert på stedet vil bli rekruttert gjennom andre eksisterende NIH-protokoller, slik som NEI Screening-protokollen (08-EI-0102), NEI Ocular Natural History-protokollen (16-EI-0134), Genetics of Inherited Eye Disease-protokollen ( 15-EI-0128), og Patogenese and Genetics of Microphthalmia, Anophthalmia and Uveal Coloboma (MAC)-protokollen (13-EI-0049).

Deltakere utenfor stedet vil bli screenet via telefon eller sikker videokonferanse, og det vil bli bedt om dokumenter for evaluering av berørte deltakere. Både berørte og upåvirkede kvalifiserte deltakere vil gjennomgå genetisk veiledning og vil gi en blodprøve og/eller spyttprøve for eksom- eller genomsekvensering. Biologiske forhold vil bli bekreftet før eksom- eller genomsekvensering. Sekvensdata vil bli analysert for primærvarianter og sekundære funn, med mindre deltakerne velger å velge bort sekundæranalyse og rapportering. Alle sekvensvarianter som anses klinisk relevante vil bli validert i et CLIA-sertifisert laboratorium, og resultatene vil bli returnert til deltakeren personlig, sikker videokonferanse eller via telefon.

Resultatmål: Dette er en etiologisk studie som vil generere molekylær informasjon om tidligere anerkjente tilstander som deltakerne ikke hadde en molekylær diagnose for, samt molekylær informasjon for tidligere ukarakteriserte tilstander som involverer øyet.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

2000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center,
        • Ta kontakt med:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-post: ccopr@nih.gov

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Denne studien søker å rekruttere pasienter med en diagnose av arvelig eller medfødt øyelidelse hvis fenotype ble bekreftet enten ved National Eye Institute (NEI) eller gjennom en ekstern kliniker som en øyelege eller genetiker.

Beskrivelse

  • INKLUSJONSKRITERIER

    1. Deltakeren er rammet av en øyelidelse som studeres, eller er et familiemedlem til en berørt person som vil være informativ for ES/GS-analyse og tolkning.
    2. Deltaker eller juridisk verge for deltaker forstår og signerer dokumentet for informert samtykke.

UTSLUTTELSESKRITERIER

  1. Deltakere som ikke kan overholde studieprosedyrene er ikke kvalifisert.
  2. Deltakere som er mindreårige eller deltakere som er voksne og er beslutningshemmet er ikke kvalifisert hvis de ikke har en juridisk verge som kan samtykke og ta avgjørelser på deres vegne. Det skal fremlegges dokumentasjon på vergemål for beslutningshemmede voksne.
  3. Deltakere som er mindreårige og under felles varetekt er ikke kvalifisert dersom foreldrene er uenige om studiedeltakelse.
  4. Potensielle deltakere eller deres juridiske foresatte som, basert på teamets vurdering, ser ut til å ha svekket evne til å forstå og bruke kompleks medisinsk og genetisk informasjon på riktig måte, eller til å takle potensielt livsforandrende medisinsk informasjon, vil ikke være kvalifisert.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Annen

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Berørte deltakere
Deltakere med en øyesykdom.
Upåvirkede familiemedlemmer
Upåvirkede familiemedlemmer.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Dette er en etiologisk studie som vil generere nye gener eller varianter for arvelige øyesykdommer.
Tidsramme: Inntil den berørte deltakeren har mottatt bekreftede primære resultater (PR). Upåvirkede familiemedlemmer kan eller kanskje ikke motta noen resultater, men deres deltakelse vil fortsette til deres berørte familiemedlem mottar PR-er.
Dette er en etiologisk studie som vil generere molekylær informasjon om tidligere anerkjente tilstander som deltakerne ikke hadde en molekylær diagnose for, samt molekylær informasjon for tidligere ukarakteriserte øyesykdommer.
Inntil den berørte deltakeren har mottatt bekreftede primære resultater (PR). Upåvirkede familiemedlemmer kan eller kanskje ikke motta noen resultater, men deres deltakelse vil fortsette til deres berørte familiemedlem mottar PR-er.

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Bin Guan, Ph.D., National Eye Institute (NEI)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

5. august 2014

Primær fullføring (Antatt)

5. august 2029

Studiet fullført (Antatt)

5. august 2029

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

28. februar 2014

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

28. februar 2014

Først lagt ut (Antatt)

4. mars 2014

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

16. september 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

15. september 2026

Sist bekreftet

14. september 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 140064
  • 14-EI-0064

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

IPD-planbeskrivelse

.På dette tidspunktet vil ingen IPD bli delt.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere