Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A teljes exóm és a teljes genom szekvenálása az öröklött és veleszületett szembetegségek genotipizálásához

2026. szeptember 15. frissítette: National Eye Institute (NEI)

Célkitűzés: A tanulmány célja az öröklött szembetegségek genetikai okainak azonosítása teljes exóm vagy teljes genom szekvenálás segítségével (a dokumentum többi részében exome szekvenálásnak és genom szekvenálásnak nevezik). Ez magában foglalja az ismert gének mutációinak vagy új gének azonosítását felismert állapotok esetén, valamint az új gének mutációinak azonosítását a korábban nem jellemezhető genetikai állapotok esetében, amelyek a szemet érintik.

Vizsgálati populáció: 1685 résztvevőt tervezünk toborozni, beleértve a vizsgált szembetegségben szenvedő résztvevőket és a nem érintett családtagokat is. Ideális esetben a nem érintett családtagok az érintett résztvevő szülei lesznek.

Tervezés: A résztvevőket saját maguk vagy egy külső klinikus utalja be. Lehetőleg az NIH-ban értékelik őket, de lehetőség nyílik a külső részvételre. A helyszínen értékelt résztvevőket más, már létező NIH protokollok, például a NEI szűrési protokoll (08-EI-0102), a NEI szemészeti természetrajzi protokoll (16-EI-0134), az öröklött szembetegség genetikai protokollja (Genetics of Herited Eye Disease Protocol) alapján toborozzák. 15-EI-0128), valamint a Microphthalmia, Anophthalmia és Uveal Coloboma (MAC) patogenezise és genetikája (MAC) protokoll (13-EI-0049).

A külső résztvevőket telefonon vagy biztonságos videokonferencián keresztül szűrjük, és az érintett résztvevők értékeléséhez feljegyzéseket kérünk. Mind az érintett, mind a nem érintett résztvevők genetikai tanácsadáson vesznek részt, és vérmintát és/vagy nyálmintát biztosítanak az exom vagy genom szekvenáláshoz. A biológiai kapcsolatokat az exom vagy a genom szekvenálása előtt megerősítik. A szekvenciaadatokat az elsődleges variánsok és a másodlagos megállapítások szempontjából elemzik, kivéve, ha a résztvevők úgy döntenek, hogy leiratkoznak a másodlagos elemzésről és jelentéstételről. Minden klinikailag relevánsnak ítélt szekvenciaváltozatot egy CLIA-tanúsítvánnyal rendelkező laboratóriumban validálnak, és az eredményeket személyesen, biztonságos videokonferencián vagy telefonon visszaküldik a résztvevőnek.

Eredményintézkedések: Ez egy etiológiai vizsgálat, amely molekuláris információkat generál olyan korábban felismert állapotokról, amelyekre a résztvevők nem rendelkeztek molekuláris diagnózissal, valamint molekuláris információkat a korábban nem jellemző, a szemet érintő állapotokról.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

Célkitűzés: A tanulmány célja az öröklött szembetegségek genetikai okainak azonosítása teljes exóm vagy teljes genom szekvenálás segítségével (a dokumentum többi részében exome szekvenálásnak és genom szekvenálásnak nevezik). Ez magában foglalja az ismert gének mutációinak vagy új gének azonosítását felismert állapotok esetén, valamint az új gének mutációinak azonosítását a korábban nem jellemezhető genetikai állapotok esetében, amelyek a szemet érintik.

Vizsgálati populáció: 1685 résztvevőt tervezünk toborozni, beleértve a vizsgált szembetegségben szenvedő résztvevőket és a nem érintett családtagokat is. Ideális esetben a nem érintett családtagok az érintett résztvevő szülei lesznek.

Tervezés: A résztvevőket saját maguk vagy egy külső klinikus utalja be. Lehetőleg az NIH-ban értékelik őket, de lehetőség nyílik a külső részvételre. A helyszínen értékelt résztvevőket más, már létező NIH protokollok, például a NEI szűrési protokoll (08-EI-0102), a NEI szemészeti természetrajzi protokoll (16-EI-0134), az öröklött szembetegség genetikai protokollja (Genetics of Herited Eye Disease Protocol) alapján toborozzák. 15-EI-0128), valamint a Microphthalmia, Anophthalmia és Uveal Coloboma (MAC) patogenezise és genetikája (MAC) protokoll (13-EI-0049).

A külső résztvevőket telefonon vagy biztonságos videokonferencián keresztül szűrjük, és az érintett résztvevők értékeléséhez feljegyzéseket kérünk. Mind az érintett, mind a nem érintett résztvevők genetikai tanácsadáson vesznek részt, és vérmintát és/vagy nyálmintát biztosítanak az exom vagy genom szekvenáláshoz. A biológiai kapcsolatokat az exom vagy a genom szekvenálása előtt megerősítik. A szekvenciaadatokat az elsődleges variánsok és a másodlagos megállapítások szempontjából elemzik, kivéve, ha a résztvevők úgy döntenek, hogy leiratkoznak a másodlagos elemzésről és jelentéstételről. Minden klinikailag relevánsnak ítélt szekvenciaváltozatot egy CLIA-tanúsítvánnyal rendelkező laboratóriumban validálnak, és az eredményeket személyesen, biztonságos videokonferencián vagy telefonon visszaküldik a résztvevőnek.

Eredményintézkedések: Ez egy etiológiai vizsgálat, amely molekuláris információkat generál olyan korábban felismert állapotokról, amelyekre a résztvevők nem rendelkeztek molekuláris diagnózissal, valamint molekuláris információkat a korábban nem jellemző, a szemet érintő állapotokról.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

2000

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
        • Toborzás
        • National Institutes of Health Clinical Center,
        • Kapcsolatba lépni:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonszám: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

1 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Ez a tanulmány olyan örökletes vagy veleszületett szembetegséggel diagnosztizált betegeket kíván toborozni, akiknek fenotípusát a National Eye Institute (NEI) vagy egy külső klinikus, például szemész vagy genetikus erősítette meg.

Leírás

  • BELÉPÉSI KRITÉRIUMOK

    1. A résztvevő egy vizsgált szembetegségben szenved, vagy egy érintett személy családtagja, aki informatív lesz az ES/GS elemzéshez és értelmezéshez.
    2. A résztvevő vagy a résztvevő törvényes gyámja megérti és aláírja a beleegyező nyilatkozatot.

KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK

  1. Azok a résztvevők, akik nem tudnak megfelelni a tanulmányi eljárásoknak, nem jogosultak.
  2. A kiskorú vagy a nagykorú, döntési fogyatékkal élő résztvevők nem jogosultak a részvételre, ha nincs törvényes gyámjuk, aki beleegyezését és döntést hozhat a nevükben. A határozatlan fogyatékos nagykorúak esetében a gondnokságot igazoló okiratot kell biztosítani.
  3. A kiskorú és közös felügyelet alatt álló résztvevők nem jogosultak a részvételre, ha a szülők nem értenek egyet a tanulmányi részvétellel kapcsolatban.
  4. Azok a leendő résztvevők vagy törvényes gyámjaik, akik a csapat megítélése alapján úgy tűnik, hogy nem képesek megérteni és megfelelően használni az összetett orvosi és genetikai információkat, vagy megbirkózni a potenciálisan életet megváltoztató egészségügyi információkkal, nem jogosultak a részvételre.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Case-Control
  • Időperspektívák: Egyéb

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Érintett résztvevők
Szembetegségben szenvedő résztvevők.
Nem érintett családtagok
Nem érintett családtagok.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Ez egy etiológiai vizsgálat, amely új géneket vagy variánsokat generál az öröklött szembetegségek számára.
Időkeret: Amíg az érintett résztvevő meg nem kapja a megerősített elsődleges eredményeket (PR). A nem érintett családtagok kaphatnak eredményt vagy nem, de részvételük addig tart, amíg érintett családtagjuk PR-t nem kap.
Ez egy etiológiai vizsgálat, amely molekuláris információkat generál olyan korábban felismert állapotokról, amelyekre a résztvevők nem rendelkeztek molekuláris diagnózissal, valamint molekuláris információkat a korábban nem jellemezhető szembetegségekről.
Amíg az érintett résztvevő meg nem kapja a megerősített elsődleges eredményeket (PR). A nem érintett családtagok kaphatnak eredményt vagy nem, de részvételük addig tart, amíg érintett családtagjuk PR-t nem kap.

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

National Eye Institute (NEI)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Bin Guan, Ph.D., National Eye Institute (NEI)

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2014. augusztus 5.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2029. augusztus 5.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2029. augusztus 5.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2014. február 28.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2014. február 28.

Első közzététel (Becsült)

2014. március 4.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. szeptember 16.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. szeptember 15.

Utolsó ellenőrzés

2026. szeptember 14.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 140064
  • 14-EI-0064

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

IPD terv leírása

.Jelenleg az IPD-t nem osztják meg.

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel