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Sequenzierung des gesamten Exoms und des gesamten Genoms zur Genotypisierung von vererbten und angeborenen Augenerkrankungen

27. Mai 2026 aktualisiert von: National Eye Institute (NEI)

Ziel: Das Ziel dieser Studie ist es, genetische Ursachen für vererbte Augenerkrankungen durch Sequenzierung des gesamten Exoms oder des gesamten Genoms (im weiteren Verlauf des Dokuments als Exomsequenzierung und Genomsequenzierung bezeichnet) zu identifizieren. Dies umfasst die Identifizierung von Mutationen in bekannten Genen oder neuartigen Genen für bekannte Erkrankungen sowie die Identifizierung von Mutationen in neuartigen Genen für zuvor nicht charakterisierte genetische Erkrankungen des Auges.

Studienpopulation: Wir planen, 1.685 Teilnehmer zu rekrutieren, um sowohl Teilnehmer mit einer Augenerkrankung in der Studie als auch nicht betroffene Familienmitglieder einzuschließen. Idealerweise nicht betroffene Familienmitglieder sind Eltern eines betroffenen Teilnehmers.

Design: Die Teilnehmer werden selbst überwiesen oder von einem externen Kliniker überwiesen. Sie werden vorzugsweise am NIH evaluiert, es wird jedoch die Option angeboten, außerhalb des Instituts teilzunehmen. Vor Ort bewertete Teilnehmer werden über andere bereits bestehende NIH-Protokolle rekrutiert, wie das NEI Screening-Protokoll (08-EI-0102), das NEI Ocular Natural History-Protokoll (16-EI-0134), das Genetics of Inherited Eye Disease-Protokoll ( 15-EI-0128) und das Pathogenesis and Genetics of Microphthalmia, Anophthalmia and Uveal Coloboma (MAC)-Protokoll (13-EI-0049).

Offsite-Teilnehmer werden per Telefon oder sicherer Videokonferenz überprüft, und es werden Aufzeichnungen zur Bewertung der betroffenen Teilnehmer angefordert. Sowohl betroffene als auch nicht betroffene teilnahmeberechtigte Teilnehmer werden einer genetischen Beratung unterzogen und stellen eine Blutprobe und/oder Speichelprobe für die Exom- oder Genomsequenzierung zur Verfügung. Biologische Beziehungen werden vor der Exom- oder Genomsequenzierung bestätigt. Sequenzdaten werden auf primäre Varianten und sekundäre Befunde analysiert, es sei denn, die Teilnehmer entscheiden sich gegen eine sekundäre Analyse und Berichterstattung. Alle als klinisch relevant erachteten Sequenzvarianten werden in einem CLIA-zertifizierten Labor validiert und die Ergebnisse werden dem Teilnehmer persönlich, über eine sichere Videokonferenz oder per Telefon mitgeteilt.

Ergebnismessungen: Dies ist eine ätiologische Studie, die molekulare Informationen zu zuvor erkannten Erkrankungen, für die die Teilnehmer keine molekulare Diagnose hatten, sowie molekulare Informationen zu zuvor nicht charakterisierten Erkrankungen des Auges generieren wird.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Ziel: Das Ziel dieser Studie ist es, genetische Ursachen für vererbte Augenerkrankungen durch Sequenzierung des gesamten Exoms oder des gesamten Genoms (im weiteren Verlauf des Dokuments als Exomsequenzierung und Genomsequenzierung bezeichnet) zu identifizieren. Dies umfasst die Identifizierung von Mutationen in bekannten Genen oder neuartigen Genen für bekannte Erkrankungen sowie die Identifizierung von Mutationen in neuartigen Genen für zuvor nicht charakterisierte genetische Erkrankungen des Auges.

Studienpopulation: Wir planen, 1.685 Teilnehmer zu rekrutieren, um sowohl Teilnehmer mit einer Augenerkrankung in der Studie als auch nicht betroffene Familienmitglieder einzuschließen. Idealerweise nicht betroffene Familienmitglieder sind Eltern eines betroffenen Teilnehmers.

Design: Die Teilnehmer werden selbst überwiesen oder von einem externen Kliniker überwiesen. Sie werden vorzugsweise am NIH evaluiert, es wird jedoch die Option angeboten, außerhalb des Instituts teilzunehmen. Vor Ort bewertete Teilnehmer werden über andere bereits bestehende NIH-Protokolle rekrutiert, wie das NEI Screening-Protokoll (08-EI-0102), das NEI Ocular Natural History-Protokoll (16-EI-0134), das Genetics of Inherited Eye Disease-Protokoll ( 15-EI-0128) und das Pathogenesis and Genetics of Microphthalmia, Anophthalmia and Uveal Coloboma (MAC)-Protokoll (13-EI-0049).

Offsite-Teilnehmer werden per Telefon oder sicherer Videokonferenz überprüft, und es werden Aufzeichnungen zur Bewertung der betroffenen Teilnehmer angefordert. Sowohl betroffene als auch nicht betroffene teilnahmeberechtigte Teilnehmer werden einer genetischen Beratung unterzogen und stellen eine Blutprobe und/oder Speichelprobe für die Exom- oder Genomsequenzierung zur Verfügung. Biologische Beziehungen werden vor der Exom- oder Genomsequenzierung bestätigt. Sequenzdaten werden auf primäre Varianten und sekundäre Befunde analysiert, es sei denn, die Teilnehmer entscheiden sich gegen eine sekundäre Analyse und Berichterstattung. Alle als klinisch relevant erachteten Sequenzvarianten werden in einem CLIA-zertifizierten Labor validiert und die Ergebnisse werden dem Teilnehmer persönlich, über eine sichere Videokonferenz oder per Telefon mitgeteilt.

Ergebnismessungen: Dies ist eine ätiologische Studie, die molekulare Informationen zu zuvor erkannten Erkrankungen, für die die Teilnehmer keine molekulare Diagnose hatten, sowie molekulare Informationen zu zuvor nicht charakterisierten Erkrankungen des Auges generieren wird.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

2000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • Rekrutierung
        • National Institutes of Health Clinical Center,
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-Mail: ccopr@nih.gov

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Jahr und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Ziel dieser Studie ist die Rekrutierung von Patienten mit der Diagnose einer erblichen oder angeborenen Augenerkrankung, deren Phänotyp entweder vom National Eye Institute (NEI) oder von einem externen Kliniker wie einem Augenarzt oder Genetiker bestätigt wurde.

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN

    1. Der Teilnehmer ist von einer untersuchten Augenerkrankung betroffen oder ein Familienmitglied einer betroffenen Person, die für die ES/GS-Analyse und -Interpretation informativ ist.
    2. Der Teilnehmer oder Erziehungsberechtigte des Teilnehmers versteht und unterzeichnet die Einwilligungserklärung.

AUSSCHLUSSKRITERIEN

  1. Teilnehmer, die das Studienverfahren nicht einhalten können, sind nicht teilnahmeberechtigt.
  2. Teilnehmer, die minderjährig oder volljährig und entscheidungsbehindert sind, sind nicht teilnahmeberechtigt, wenn sie keinen Erziehungsberechtigten haben, der zustimmen und Entscheidungen in ihrem Namen treffen kann. Für entscheidungsbehinderte Erwachsene ist die gesetzliche Vormundschaft nachzuweisen.
  3. Teilnehmer, die minderjährig sind und unter gemeinsamem Sorgerecht stehen, sind nicht teilnahmeberechtigt, wenn die Eltern sich über die Studienteilnahme nicht einig sind.
  4. Potenzielle Teilnehmer oder ihre Erziehungsberechtigten, die nach Einschätzung des Teams eine eingeschränkte Fähigkeit zu haben scheinen, komplexe medizinische und genetische Informationen zu verstehen und angemessen zu verwenden oder mit potenziell lebensverändernden medizinischen Informationen umzugehen, sind nicht teilnahmeberechtigt.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Betroffene Teilnehmer
Teilnehmer mit einer Augenkrankheit.
Nicht betroffene Familienmitglieder
Nicht betroffene Familienmitglieder.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Hierbei handelt es sich um eine ätiologische Studie, die neue Gene oder Varianten für erbliche Augenkrankheiten generieren soll.
Zeitfenster: Bis der betroffene Teilnehmer bestätigte Primärergebnisse (PRs) erhalten hat. Nicht betroffene Familienmitglieder erhalten möglicherweise keine Ergebnisse, aber ihre Teilnahme wird fortgesetzt, bis ihr betroffenes Familienmitglied PRs erhält.
Hierbei handelt es sich um eine ätiologische Studie, die molekulare Informationen über zuvor erkannte Erkrankungen generieren soll, für die die Teilnehmer keine molekulare Diagnose hatten, sowie molekulare Informationen über bisher nicht charakterisierte Augenerkrankungen.
Bis der betroffene Teilnehmer bestätigte Primärergebnisse (PRs) erhalten hat. Nicht betroffene Familienmitglieder erhalten möglicherweise keine Ergebnisse, aber ihre Teilnahme wird fortgesetzt, bis ihr betroffenes Familienmitglied PRs erhält.

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Ermittler

  • Hauptermittler: Bin Guan, Ph.D., National Eye Institute (NEI)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

5. August 2014

Primärer Abschluss (Geschätzt)

5. August 2029

Studienabschluss (Geschätzt)

5. August 2029

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

28. Februar 2014

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

28. Februar 2014

Zuerst gepostet (Geschätzt)

4. März 2014

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

28. Mai 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

27. Mai 2026

Zuletzt verifiziert

19. Mai 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 140064
  • 14-EI-0064

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

.Zu diesem Zeitpunkt wird kein IPD geteilt.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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