Полноэкзомное и полногеномное секвенирование для генотипирования наследственных и врожденных заболеваний глаз
Цель: Целью данного исследования является выявление генетических причин наследственных заболеваний глаз с помощью полноэкзомного или полногеномного секвенирования (называемого секвенированием экзома и секвенированием генома в оставшейся части документа). Это включает в себя выявление мутаций в известных генах или новых генах для распознанных состояний, а также выявление мутаций в новых генах для ранее не охарактеризованных генетических состояний, затрагивающих глаза.
Исследуемая группа: мы планируем набрать 1685 участников, включая как участников с исследуемым заболеванием глаз, так и здоровых членов семьи. В идеале незатронутые члены семьи должны быть родителями больного участника.
Дизайн: участники будут направляться сами или направляться внешним врачом. Их предпочтительно будут оценивать в Национальном институте здравоохранения, но будет предложена возможность участия за его пределами. Участники, прошедшие оценку на месте, будут набраны в соответствии с другими ранее существовавшими протоколами NIH, такими как протокол скрининга NEI (08-EI-0102), протокол естественной истории глаза NEI (16-EI-0134), протокол генетики наследственных заболеваний глаз ( 15-EI-0128), а также протокол «Патогенез и генетика микрофтальмии, анофтальмии и увеальной колобомы» (MAC) (13-EI-0049).
Участники за пределами офиса будут проверены по телефону или через защищенную видеоконференцию, и для оценки затронутых участников будут запрошены записи. Как затронутые, так и не затронутые правомочные участники пройдут генетическое консультирование и предоставят образец крови и / или образец слюны для секвенирования экзома или генома. Биологические отношения будут подтверждены до секвенирования экзома или генома. Данные последовательности будут проанализированы на наличие первичных вариантов и вторичных результатов, если только участники не решат отказаться от вторичного анализа и отчетности. Все варианты последовательности, признанные клинически значимыми, будут проверены в лаборатории, сертифицированной CLIA, и результаты будут возвращены участнику лично, в режиме защищенной видеоконференции или по телефону.
Критерии результатов: это этиологическое исследование, которое будет генерировать молекулярную информацию о ранее распознанных состояниях, для которых у участников не было молекулярного диагноза, а также молекулярную информацию о ранее не охарактеризованных состояниях, затрагивающих глаза.
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
Цель: Целью данного исследования является выявление генетических причин наследственных заболеваний глаз с помощью полноэкзомного или полногеномного секвенирования (называемого секвенированием экзома и секвенированием генома в оставшейся части документа). Это включает в себя выявление мутаций в известных генах или новых генах для распознанных состояний, а также выявление мутаций в новых генах для ранее не охарактеризованных генетических состояний, затрагивающих глаза.
Исследуемая группа: мы планируем набрать 1685 участников, включая как участников с исследуемым заболеванием глаз, так и здоровых членов семьи. В идеале незатронутые члены семьи должны быть родителями больного участника.
Дизайн: участники будут направляться сами или направляться внешним врачом. Их предпочтительно будут оценивать в Национальном институте здравоохранения, но будет предложена возможность участия за его пределами. Участники, прошедшие оценку на месте, будут набраны в соответствии с другими ранее существовавшими протоколами NIH, такими как протокол скрининга NEI (08-EI-0102), протокол естественной истории глаза NEI (16-EI-0134), протокол генетики наследственных заболеваний глаз ( 15-EI-0128), а также протокол «Патогенез и генетика микрофтальмии, анофтальмии и увеальной колобомы» (MAC) (13-EI-0049).
Участники за пределами офиса будут проверены по телефону или через защищенную видеоконференцию, и для оценки затронутых участников будут запрошены записи. Как затронутые, так и не затронутые правомочные участники пройдут генетическое консультирование и предоставят образец крови и / или образец слюны для секвенирования экзома или генома. Биологические отношения будут подтверждены до секвенирования экзома или генома. Данные последовательности будут проанализированы на наличие первичных вариантов и вторичных результатов, если только участники не решат отказаться от вторичного анализа и отчетности. Все варианты последовательности, признанные клинически значимыми, будут проверены в лаборатории, сертифицированной CLIA, и результаты будут возвращены участнику лично, в режиме защищенной видеоконференции или по телефону.
Критерии результатов: это этиологическое исследование, которое будет генерировать молекулярную информацию о ранее распознанных состояниях, для которых у участников не было молекулярного диагноза, а также молекулярную информацию о ранее не охарактеризованных состояниях, затрагивающих глаза.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Bin Guan, Ph.D.
- Номер телефона: (301) 594-0029
- Электронная почта: bin.guan@nih.gov
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Delphine M Blain, CGC
- Номер телефона: (301) 496-1410
- Электронная почта: delphine.blain@nih.gov
Места учебы
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
- Рекрутинг
- National Institutes of Health Clinical Center,
-
Контакт:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Номер телефона: TTY dial 711 800-411-1222
- Электронная почта: ccopr@nih.gov
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ
- Участник страдает изучаемым заболеванием глаз или является членом семьи пострадавшего, который будет информативен для анализа и интерпретации ES/GS.
- Участник или законный опекун участника понимает и подписывает документ информированного согласия.
КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ
- Участники, которые не могут соблюдать процедуры исследования, не допускаются.
- Участники, которые являются несовершеннолетними или совершеннолетними участниками с ограниченными возможностями принятия решений, не имеют права на участие, если у них нет законного опекуна, который может давать согласие и принимать решения от их имени. Взрослым с ограниченными возможностями принятия решений должны быть предоставлены документы о законной опеке.
- Участники, которые являются несовершеннолетними и находятся под совместной опекой, не имеют права участвовать, если родители не согласны с участием в исследовании.
- Потенциальные участники или их законные опекуны, которые, по мнению команды, имеют ограниченную способность понимать и надлежащим образом использовать сложную медицинскую и генетическую информацию или справляться с медицинской информацией, потенциально изменяющей жизнь, не будут допущены к участию.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Кейс-контроль
- Временные перспективы: Другой
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Затронутые участники
Участники с заболеванием глаз.
|
|
Незатронутые члены семьи
Незатронутые члены семьи.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Это этиологическое исследование, в ходе которого будут созданы новые гены или варианты наследственных заболеваний глаз.
Временное ограничение: До тех пор, пока затронутый участник не получит подтвержденные первичные результаты (PR). Незатронутые члены семьи могут получить или не получить какие-либо результаты, но их участие будет продолжаться до тех пор, пока их затронутый член семьи не получит ОР.
|
Это этиологическое исследование, которое позволит получить молекулярную информацию о ранее выявленных состояниях, для которых у участников не было молекулярного диагноза, а также молекулярную информацию о ранее нехарактерных заболеваниях глаз.
|
До тех пор, пока затронутый участник не получит подтвержденные первичные результаты (PR). Незатронутые члены семьи могут получить или не получить какие-либо результаты, но их участие будет продолжаться до тех пор, пока их затронутый член семьи не получит ОР.
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Bin Guan, Ph.D., National Eye Institute (NEI)
Публикации и полезные ссылки
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оцененный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 140064
- 14-EI-0064
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .