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粘多糖贮积症 (MPS) I、II 和 VI 筛查高危人群，既往接受过手术修复或存在腹股沟和/或脐疝并结合小儿耳鼻喉科手术（HATT 项目）

2021年3月16日 更新者：Shire

结合小儿耳鼻喉 (ENT) 手术（腺样体切除术和/或扁桃体切除术和/或鼓室造口术）（HATT 项目）

粘多糖贮积症 (MPS) II 型（MPS II；亨特综合征）是一种罕见的 X 连锁疾病，由溶酶体酶艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶 (I2S) 缺陷引起，几乎只发生在男孩身上，发病率约为 1.3每 100,000 名活产男性 1。MPS II 的早期识别具有挑战性，因为一些初始特征，如慢性流鼻涕、中耳炎和疝气，在一般人群中很常见。 因此，尽管 MPS II 的体征和症状通常出现在儿童早期，但诊断可能会滞后数年。

这项国际多中心研究的主要目的是通过筛查已经或计划进行 1 次或多次特定耳鼻喉科手术（腺样体切除术和/或扁桃体切除术）的高危男性儿科人群来评估 MPS II 受试者的阳性筛查率和/或鼓膜造口术），并且之前有腹股沟和/或脐疝的修复或现有证据。

研究概览

地位

终止

条件

详细说明

根据 MPS 登记处关于 MPS 中最普遍的手术干预类型的循证信息，这项筛查研究有望让人们了解儿科耳鼻喉外科医生在识别患有 MPS 的幼儿方面可以发挥的作用。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

159

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 加拿大
    • Quebec
      • Montreal、Quebec、加拿大、H3H 1P3
        • Montreal Children's Hospital
  • 墨西哥
      • Chihuahua、墨西哥、31000
        • Christus Muguerza del Parque, S.A. de C.V.
  • 意大利
      • Monza、意大利、20900
        • Ospedale San Gerardo
      • Passoscuro、意大利、00050
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
  • 火鸡
      • Ankara、火鸡、06100
        • Hacettepe Universitesi Tip Fakultesi Hastanesi
  • 美国
    • California
      • Los Angeles、California、美国、90027
        • Children's Hospital Los Angeles
    • Florida
      • Jacksonville、Florida、美国、32207
        • Nemours Children's Clinic
    • Minnesota
      • Minneapolis、Minnesota、美国、55404
        • Children's Hospital and Clinic
    • Missouri
      • Saint Louis、Missouri、美国、63110
        • Saint Louis Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
      • Pittsburgh、Pennsylvania、美国、15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
    • Utah
      • Salt Lake City、Utah、美国、84102
        • Intermountain Ear Nose and Throat Center
  • 英国
      • Manchester、英国、M13 9WL
        • Royal Manchester Children's Hospital
  • 西班牙
      • San Vicente de Baracaldo、西班牙、48903
        • Hospital De Cruces

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

不超过 7年 (孩子)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

男性

取样方法

非概率样本

研究人群

已经或计划进行腺样体切除术和/或扁桃体切除术和/或鼓室造口术（单独或组合）的任何种族背景或种族，<7 岁或以下的男性将被纳入。 此外，受试者必须有先前的手术修复或腹股沟和/或脐疝的存在。

描述

纳入标准：

每个受试者必须满足以下标准才能参加本研究：

  1. 对象是男性。
  2. 对象小于 7 岁。
  3. 受试者已经或计划进行以下任何一种单独或组合的耳鼻喉科手术：腺样体切除术、扁桃体切除术和鼓室造口术。
  4. 受试者有先前手术修复或存在腹股沟和/或脐疝的记录。
  5. 受试者的父母或受试者的合法授权代表已提供经机构审查委员会/独立伦理委员会 (IRB/IEC) 批准的书面知情同意书。

排除标准：

符合以下任何标准的受试者将被排除在研究之外：

  1. 受试者目前已确诊患有任何 MPS 疾病。
  2. 受试者早产（定义为妊娠 37 周前出生）。
  3. 受试者在过去 6 周内接受过输血。
  4. 受试者接受了骨髓移植。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
分析人群
符合资格标准的所有参加研究的受试者

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
每个受试者的 MPS II 诊断状态（阳性或阴性）
大体时间：筛选访问
通过筛查高危男性儿科人群来评估MPS II受试者的阳性筛查率。
筛选访问

次要结果测量

结果测量
大体时间
每个受试者的 MPS I 或 VI 诊断状态（阳性或阴性）
大体时间：筛选访问
筛选访问

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Shire

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2014年5月21日

初级完成 (实际的)

2015年8月14日

研究完成 (实际的)

2015年8月14日

研究注册日期

首次提交

2014年3月20日

首先提交符合 QC 标准的

2014年3月21日

首次发布 (估计)

2014年3月24日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2021年3月17日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2021年3月16日

最后验证

2021年3月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • SHP-001-801

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