Mucopolysaccharidosis (MPS) I., II. és VI. szűrése magas kockázatú populációban korábbi műtéti beavatkozással vagy inguinalis és/vagy köldöksérv jelenléte gyermek-fül-orr-gégészeti műtéttel kombinálva (a HATT projekt)
Mucopolysaccharidosis (MPS) I., II. és VI. szűrése magas kockázatú populációban korábbi műtéti javítással vagy inguinalis és/vagy köldöksérv jelenléte gyermekkori fül-, orr- és gégészeti (ENT) műtéttel (adenoidectomia és/vagy mandulaeltávolítás) kombinálva vagy tympanostomia) (a HATT projekt)
A II-es típusú mukopoliszacharidózis (MPS) (MPS II; Hunter-szindróma) egy ritka, X-hez kötött betegség, amelyet az iduronát-2-szulfatáz (I2S) lizoszomális enzim hiánya okoz, és szinte kizárólag fiúknál fordul elő, incidenciája körülbelül 1,3 100 000 élve születésre számítva.1 Az MPS II korai azonosítása kihívást jelent, mivel néhány kezdeti tünet, mint például a krónikus orrfolyás, a középfülgyulladás és a sérv, gyakran megfigyelhető az általános populációban. Ennek eredményeként annak ellenére, hogy az MPS II jelei és tünetei jellemzően korai gyermekkorban jelentkeznek, a diagnózis több évvel elmaradhat.
Ennek a nemzetközi többközpontú vizsgálatnak az elsődleges célja, hogy értékelje az MPS II-es alanyok pozitív szűrési arányát egy olyan magas kockázatú férfi gyermekpopuláció szűrésével, akiknél 1 vagy több specifikus fül-orr-gégészeti műtéten (adenoidectomia és/vagy mandula-eltávolítás) esett át, vagy akiket ilyenre terveznek. és/vagy tympanostomia) és akiknél inguinalis és/vagy köldöksérv korábban javított vagy fennáll.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Manchester, Egyesült Királyság, M13 9WL
- Royal Manchester Children's Hospital
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Egyesült Államok, 90027
- Children's Hospital Los Angeles
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, Egyesült Államok, 32207
- Nemours Children's Clinic
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Egyesült Államok, 55404
- Children's Hospital and Clinic
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Egyesült Államok, 63110
- Saint Louis Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Egyesült Államok, 15224
- Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Egyesült Államok, 84102
- Intermountain Ear Nose and Throat Center
-
-
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Kanada, H3H 1P3
- Montreal Children's Hospital
-
-
-
-
-
Chihuahua, Mexikó, 31000
- Christus Muguerza del Parque, S.A. de C.V.
-
-
-
-
-
Monza, Olaszország, 20900
- Ospedale San Gerardo
-
Passoscuro, Olaszország, 00050
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
-
-
-
-
-
Ankara, Pulyka, 06100
- Hacettepe Universitesi Tip Fakultesi Hastanesi
-
-
-
-
-
San Vicente de Baracaldo, Spanyolország, 48903
- Hospital De Cruces
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
Minden alanynak meg kell felelnie a következő kritériumoknak ahhoz, hogy részt vegyen ebben a tanulmányban:
- Az alany férfi.
- Az alany 7 évesnél fiatalabb.
- Az alany fül-orr-gégészeti műtéten esett át, vagy ilyen műtétet terveznek a következők bármelyike miatt, önmagában vagy kombinációban: adenoidectomia, mandulaműtét és tympanostomia.
- Az alany rendelkezik korábbi sebészi javításról vagy inguinalis és/vagy köldöksérv jelenlétéről.
- Az alany szülője(i) vagy az alany törvényesen felhatalmazott képviselője(i) írásos beleegyező nyilatkozatot adtak, amelyet az Intézményi Ellenőrző Testület/Független Etikai Bizottság (IRB/IEC) hagyott jóvá.
Kizárási kritériumok:
Azok az alanyok, akik megfelelnek az alábbi kritériumok bármelyikének, kizárásra kerülnek a vizsgálatból:
- Az alanynak jelenleg megerősített diagnózisa van bármely MPS rendellenességre.
- Az alany koraszülött (a definíció szerint a 37. terhességi hét előtt született).
- Az alany az elmúlt 6 hétben vérátömlesztést kapott.
- Az alany csontvelő-átültetésen esett át.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Elemzési populáció
A vizsgálatba bevont összes alany, aki megfelel a jogosultsági feltételeknek
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az egyes alanyok MPS II diagnózisának állapota (pozitív vagy negatív).
Időkeret: Szűrőlátogatás
|
Az MPS II alanyok pozitív szűrési arányának értékelése magas kockázatú férfi gyermekpopuláció szűrésével.
|
Szűrőlátogatás
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Az egyes alanyok MPS I vagy VI diagnózisának állapota (pozitív vagy negatív).
Időkeret: Szűrőlátogatás
|
Szűrőlátogatás
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Publikációk és hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Anyagcsere-betegségek
- Csecsemő, Újszülött, Betegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Kötőszöveti betegségek
- Patológiai állapotok, anatómiai
- Sérv, hasi
- Szénhidrát anyagcsere, veleszületett hibák
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Lizoszómális raktározási betegségek
- Mucinosisok
- Sérv
- Sérv, Ventral
- Mukopoliszacharidózisok
- Sérv, köldök
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- SHP-001-801
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .