Мукополисахаридоз (МПС) I, II и VI скрининг в группе высокого риска с предшествующей хирургической пластикой или наличием паховой и/или пупочной грыжи в сочетании с детской ЛОР-хирургией (проект HATT)
Мукополисахаридоз (МПС) I, II и VI скрининг в группе высокого риска с предшествующей хирургической пластикой или наличием паховой и/или пупочной грыжи в сочетании с детской хирургией уха, горла и носа (ЛОР) (аденоидэктомия и/или тонзиллэктомия и/или или Тимпаностомия) (Проект HATT)
Мукополисахаридоз (МПС) типа II (МПС II; синдром Хантера) представляет собой редкое, сцепленное с Х-хромосомой заболевание, вызываемое дефицитом лизосомального фермента идуронат-2-сульфатазы (I2S), и встречается почти исключительно у мальчиков с частотой примерно 1,3 на 100 000 живорожденных мальчиков.1 Раннее выявление МПС II затруднено, поскольку некоторые начальные признаки, такие как хронический насморк, средний отит и грыжи, обычно наблюдаются у населения в целом. В результате, несмотря на то, что признаки и симптомы МПС II обычно появляются в раннем детстве, диагноз может отставать на несколько лет.
Основная цель этого международного многоцентрового исследования состоит в том, чтобы оценить частоту положительных результатов скрининга пациентов с МПС II путем скрининга детей мужского пола с высоким риском, которым была проведена или запланирована одна или несколько конкретных хирургических операций на ЛОР-органах (аденоидэктомия и/или тонзиллэктомия). и/или тимпаностомия) и у которых ранее была проведена операция или имеются признаки паховой и/или пупочной грыжи.
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
San Vicente de Baracaldo, Испания, 48903
- Hospital De Cruces
-
-
-
-
-
Monza, Италия, 20900
- Ospedale San Gerardo
-
Passoscuro, Италия, 00050
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
-
-
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Канада, H3H 1P3
- Montreal Children's Hospital
-
-
-
-
-
Chihuahua, Мексика, 31000
- Christus Muguerza del Parque, S.A. de C.V.
-
-
-
-
-
Manchester, Соединенное Королевство, M13 9WL
- Royal Manchester Children's Hospital
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90027
- Children's Hospital Los Angeles
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, Соединенные Штаты, 32207
- Nemours Children's Clinic
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Соединенные Штаты, 55404
- Children's Hospital and Clinic
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Соединенные Штаты, 63110
- Saint Louis Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 15224
- Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Соединенные Штаты, 84102
- Intermountain Ear Nose and Throat Center
-
-
-
-
-
Ankara, Турция, 06100
- Hacettepe Universitesi Tip Fakultesi Hastanesi
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
Каждый субъект должен соответствовать следующим критериям, чтобы быть зачисленным в это исследование:
- Субъект мужского пола.
- Субъекту <7 лет.
- Субъект перенес или запланирован на ЛОР-операцию по поводу любого из следующего, отдельно или в комбинации: аденоидэктомия, тонзиллэктомия и тимпаностомия.
- У субъекта есть данные о предшествующем хирургическом лечении или наличии паховой и/или пупочной грыжи.
- Родитель(и) субъекта или законный представитель(и) субъекта предоставили письменное информированное согласие, которое было одобрено Институциональным наблюдательным советом/Независимым комитетом по этике (IRB/IEC).
Критерий исключения:
Субъекты, которые соответствуют любому из следующих критериев, будут исключены из исследования:
- Субъект имеет текущий подтвержденный диагноз любого расстройства СМП.
- Субъект родился преждевременно (определяется как рожденный до 37 недель беременности).
- Субъект получил переливание крови в течение последних 6 недель.
- Субъекту сделали трансплантацию костного мозга.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Анализ населения
Все субъекты, включенные в исследование, которые соответствуют критериям приемлемости
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Статус диагноза MPS II (положительный или отрицательный) каждого субъекта
Временное ограничение: Скрининг визит
|
Оценить положительный показатель скрининга субъектов MPS II путем скрининга педиатрической популяции мужчин с высоким риском.
|
Скрининг визит
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Статус диагноза МПС I или VI (положительный или отрицательный) каждого субъекта
Временное ограничение: Скрининг визит
|
Скрининг визит
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Публикации и полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оценивать)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Метаболические заболевания
- Младенец, Новорожденный, Болезни
- Генетические заболевания, врожденные
- Заболевания соединительной ткани
- Патологические состояния, анатомические
- Грыжа брюшной полости
- Углеводный обмен, врожденные ошибки
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Лизосомальные болезни накопления
- Муцинозы
- Грыжа
- Грыжа вентральная
- Мукополисахаридозы
- Грыжа, пупочная
Другие идентификационные номера исследования
- SHP-001-801
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .