Mukopolysakkaridoosin (MPS) I, II ja VI seulonta korkean riskin väestössä, jossa on aiempi kirurginen korjaus tai nivus- ja/tai napatyrä yhdistettynä lasten ENT-kirurgian kanssa (HATT-projekti)
tiistai 16. maaliskuuta 2021 päivittänyt: Shire
Mukopolysakkaridoosin (MPS) I, II ja VI seulonta suuren riskin väestössä, jossa on aiempi kirurginen korjaus tai nivus- ja/tai napatyrä yhdistettynä lasten korva-, nenä- ja kurkkuleikkaukseen (adenoidektomia ja/tai nielurisojen poisto ja/tai tonsillectomia) tai Tympanostomia) (HATT-projekti)
Mukopolysakkaridoosi (MPS) tyyppi II (MPS II; Hunterin oireyhtymä) on harvinainen, X-sairaus, joka johtuu lysosomaalisen entsyymin iduronaatti-2-sulfataasi (I2S) puutteesta ja jota esiintyy lähes yksinomaan pojilla, ja ilmaantuvuus on noin 1,3 100 000 elävänä syntynyttä miestä kohden.1 MPS II:n varhainen tunnistaminen on haastavaa, koska jotkin alkuoireet, kuten krooninen vuotava nenä, välikorvatulehdus ja tyrät, havaitaan yleisesti väestössä. Tämän seurauksena, vaikka MPS II:n merkit ja oireet ilmenevät tyypillisesti varhaisessa lapsuudessa, diagnoosi voi viivästyä useita vuosia.
Tämän kansainvälisen monikeskustutkimuksen ensisijainen tavoite on arvioida MPS II -potilaiden positiivista seulontaprosenttia seulomalla korkean riskin miespuolinen lapsipopulaatio, jolle on tehty yksi tai useampi spesifinen ENT-kirurginen toimenpide (adenoidektomia ja/tai nielurisojen poisto) ja/tai tärytympanostomia) ja joilla on aiemmin korjattu tai todettu nivus- ja/tai napatyrä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Lopetettu
Yksityiskohtainen kuvaus
MPS-rekistereistä saatujen näyttöön perustuvien tietojen perusteella MPS:ssä yleisimmistä kirurgisista toimenpiteistä tämän seulontatutkimuksen odotetaan antavan ymmärrystä lasten ENT-kirurgien roolista MPS:ää sairastavien pienten lasten tunnistamisessa.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
159
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
San Vicente de Baracaldo, Espanja, 48903
- Hospital De Cruces
-
-
-
-
-
Monza, Italia, 20900
- Ospedale San Gerardo
-
Passoscuro, Italia, 00050
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
-
-
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Kanada, H3H 1P3
- Montreal Children's Hospital
-
-
-
-
-
Chihuahua, Meksiko, 31000
- Christus Muguerza del Parque, S.A. de C.V.
-
-
-
-
-
Ankara, Turkki, 06100
- Hacettepe Universitesi Tip Fakultesi Hastanesi
-
-
-
-
-
Manchester, Yhdistynyt kuningaskunta, M13 9WL
- Royal Manchester Children's Hospital
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90027
- Children's Hospital Los Angeles
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, Yhdysvallat, 32207
- Nemours Children's Clinic
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55404
- Children's Hospital and Clinic
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
- Saint Louis Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15224
- Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84102
- Intermountain Ear Nose and Throat Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Ei vanhempi kuin 7 vuotta (Lapsi)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Uros
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Alle 7-vuotiaat tai sitä nuoremmat miehet mistä tahansa etnisestä taustasta tai rodusta, joille on tehty tai joille on suunniteltu adenoidektomia ja/tai nielurisaleikkaus ja/tai tympanostomia (yksin tai yhdessä), otetaan mukaan.
Lisäksi koehenkilöillä on oltava aiempi kirurginen korjaus tai nivus- ja/tai napatyrä.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Jokaisen aiheen on täytettävä seuraavat kriteerit, jotta hän voi osallistua tähän tutkimukseen:
- Kohde on miespuolinen.
- Kohde on alle 7-vuotias.
- Potilaalla on ollut tai hänelle on suunniteltu ENT-leikkaus johonkin seuraavista, yksin tai yhdistelmänä: adenoidektomia, nielurisojen poisto ja tympanostomia.
- Tutkittavalla on tiedot aiemmasta kirurgisesta korjauksesta tai nivus- ja/tai napatyrästä.
- Tutkittavan vanhemmat tai tutkittavan laillisesti valtuutetut edustajat ovat antaneet kirjallisen suostumuksen, jonka Institutional Review Board/Independent Ethics Committee (IRB/IEC) on hyväksynyt.
Poissulkemiskriteerit:
Koehenkilöt, jotka täyttävät jonkin seuraavista kriteereistä, suljetaan pois tutkimuksesta:
- Kohdeella on tällä hetkellä vahvistettu diagnoosi mistä tahansa MPS-häiriöstä.
- Koehenkilö syntyi ennenaikaisesti (määritelty syntyneeksi ennen 37 raskausviikkoa).
- Kohde on saanut verensiirron viimeisen 6 viikon aikana.
- Koehenkilölle on tehty luuydinsiirto.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Analyysipopulaatio
Kaikki tutkimukseen ilmoittautuneet henkilöt, jotka täyttävät kelpoisuusvaatimukset
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Jokaisen kohteen MPS II -diagnoosin tila (joko positiivinen tai negatiivinen).
Aikaikkuna: Seulontakäynti
|
Arvioida MPS II -potilaiden positiivinen seulontaaste seulomalla suuren riskin miespuolinen lapsipopulaatio.
|
Seulontakäynti
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Jokaisen koehenkilön MPS I:n tai VI:n diagnoosin tila (joko positiivinen tai negatiivinen).
Aikaikkuna: Seulontakäynti
|
Seulontakäynti
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 21. toukokuuta 2014
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 14. elokuuta 2015
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 14. elokuuta 2015
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 20. maaliskuuta 2014
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 21. maaliskuuta 2014
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Maanantai 24. maaliskuuta 2014
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 17. maaliskuuta 2021
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 16. maaliskuuta 2021
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. maaliskuuta 2021
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Metaboliset sairaudet
- Vauva, vastasyntynyt, sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Sidekudostaudit
- Patologiset tilat, anatomiset
- Tyrä, vatsa
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Mukinoosit
- Tyrä
- Tyrä, Ventral
- Mukopolysakkaridoosit
- Tyrä, napatyrä
Muut tutkimustunnusnumerot
- SHP-001-801
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .