Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Mucopolysaccharidosis (MPS) I, II og VI screening i en højrisikopopulation med tidligere kirurgisk reparation eller tilstedeværelse af lyske- og/eller navlebrok i kombination med pædiatrisk ØNH-kirurgi (The HATT Project)

16. marts 2021 opdateret af: Shire

Mucopolysaccharidosis (MPS) I, II og VI screening i en højrisikopopulation med tidligere kirurgisk reparation eller tilstedeværelse af lyske- og/eller navlebrok i kombination med pædiatrisk øre-, næse- og halskirurgi (Adenoidektomi og/eller tonsillektomi og/eller eller Tympanostomi) (The HATT Project)

Mucopolysaccharidosis (MPS) type II (MPS II; Hunter syndrom) er en sjælden, X-bundet sygdom forårsaget af en mangel på det lysosomale enzym iduronat-2-sulfatase (I2S) og forekommer næsten udelukkende hos drenge med en forekomst på ca. 1,3 100.000 levende mandlige fødsler.1 Tidlig identifikation af MPS II er udfordrende, fordi nogle indledende træk, såsom kronisk løbende næse, mellemørebetændelse og brok, er almindeligt forekommende i den generelle befolkning. Som følge heraf, selvom tegn og symptomer på MPS II typisk optræder tidligt i barndommen, kan diagnosen halte flere år bagud.

Det primære formål med denne internationale multicenterundersøgelse er at evaluere den positive screeningsrate for MPS II-personer ved at screene en højrisiko mandlig pædiatrisk population, som har haft eller er planlagt til 1 eller flere specifikke ØNH-kirurgiske procedurer (adenoidektomi og/eller tonsillektomi) og/eller tympanostomi), og som har et tidligere repareret eller tilstedeværende tegn på lyske- og/eller navlebrok.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Med evidensbaseret information fra MPS-registre vedrørende de typer af kirurgiske indgreb, der er mest udbredt i MPS, forventes dette screeningsstudie at give forståelsen af ​​den rolle, pædiatriske ØNH-kirurger kan spille i at identificere små børn med MPS.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

159

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Canada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H3H 1P3
        • Montreal Children's Hospital
  • Det Forenede Kongerige
      • Manchester, Det Forenede Kongerige, M13 9WL
        • Royal Manchester Children's Hospital
  • Forenede Stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Forenede Stater, 32207
        • Nemours Children's Clinic
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater, 55404
        • Children's Hospital and Clinic
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Forenede Stater, 63110
        • Saint Louis Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forenede Stater, 84102
        • Intermountain Ear Nose and Throat Center
  • Italien
      • Monza, Italien, 20900
        • Ospedale San Gerardo
      • Passoscuro, Italien, 00050
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
  • Kalkun
      • Ankara, Kalkun, 06100
        • Hacettepe Universitesi Tip Fakultesi Hastanesi
  • Mexico
      • Chihuahua, Mexico, 31000
        • Christus Muguerza del Parque, S.A. de C.V.
  • Spanien
      • San Vicente de Baracaldo, Spanien, 48903
        • Hospital De Cruces

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 7 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Han

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Mænd af enhver etnisk baggrund eller race, <7 år eller derunder, som har fået eller er planlagt til adenoidektomi og/eller tonsillektomi og/eller tympanostomi (alene eller i kombination), vil blive tilmeldt. Derudover skal forsøgspersonerne have tidligere kirurgisk reparation eller tilstedeværelse af lyske- og/eller navlebrok.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Hvert emne skal opfylde følgende kriterier for at blive tilmeldt denne undersøgelse:

  1. Emnet er mandligt.
  2. Forsøgspersonen er <7 år gammel.
  3. Forsøgspersonen har haft eller er planlagt til ØNH-operation for et af følgende, alene eller i kombination: adenoidektomi, tonsillektomi og tympanostomi.
  4. Forsøgspersonen har registreret tidligere kirurgisk reparation eller tilstedeværelse af lyske- og/eller navlebrok.
  5. Forsøgspersonens forælder(e) eller forsøgspersonens juridisk autoriserede repræsentant(er) har givet skriftligt informeret samtykke, der er godkendt af Institutional Review Board/Independent Ethics Committee (IRB/IEC).

Ekskluderingskriterier:

Forsøgspersoner, der opfylder et af følgende kriterier, vil blive udelukket fra undersøgelsen:

  1. Forsøgspersonen har en aktuel bekræftet diagnose af enhver MPS-lidelse.
  2. Forsøgspersonen blev født for tidligt (defineret som født før 37 ugers svangerskab).
  3. Forsøgspersonen har modtaget en blodtransfusion inden for de seneste 6 uger.
  4. Forsøgspersonen har fået en knoglemarvstransplantation.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Analysepopulation
Alle forsøgspersoner, der er tilmeldt undersøgelsen, som opfylder berettigelseskriterierne

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Status for diagnose af MPS II (enten positiv eller negativ) for hvert individ
Tidsramme: Screeningsbesøg
At evaluere den positive screeningsrate for MPS II-personer ved at screene en højrisiko mandlig pædiatrisk population.
Screeningsbesøg

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Status for diagnose af MPS I eller VI (enten positiv eller negativ) for hvert individ
Tidsramme: Screeningsbesøg
Screeningsbesøg

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Shire

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

21. maj 2014

Primær færdiggørelse (Faktiske)

14. august 2015

Studieafslutning (Faktiske)

14. august 2015

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

20. marts 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

21. marts 2014

Først opslået (Skøn)

24. marts 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

17. marts 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

16. marts 2021

Sidst verificeret

1. marts 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • SHP-001-801

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Mucopolysaccharidosis (MPS)

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Iran

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner