Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Mukopolysakkaridose (MPS) I, II og VI-screening i en høyrisikopopulasjon med tidligere kirurgisk reparasjon eller tilstedeværelse av lyske- og/eller navlebrokk i kombinasjon med pediatrisk ØNH-kirurgi (The HATT Project)

16. mars 2021 oppdatert av: Shire

Mukopolysakkaridose (MPS) I, II og VI-screening i en høyrisikopopulasjon med tidligere kirurgisk reparasjon eller tilstedeværelse av lyske- og/eller navlebrokk i kombinasjon med pediatrisk øre-, nese- og halskirurgi (Adenoidektomi og/eller tonsillektomi og/eller tonsillektomi eller Tympanostomi) (The HATT Project)

Mukopolysakkaridose (MPS) type II (MPS II; Hunter syndrom) er en sjelden, X-bundet sykdom forårsaket av mangel på det lysosomale enzymet iduronat-2-sulfatase (I2S) og forekommer nesten utelukkende hos gutter, med en forekomst på omtrent 1,3 per 100 000 levende mannlige fødsler.1 Tidlig identifisering av MPS II er utfordrende fordi noen innledende funksjoner, som kronisk rennende nese, mellomørebetennelse og brokk, er ofte sett i befolkningen generelt. Som et resultat, selv om tegn og symptomer på MPS II vanligvis vises tidlig i barndommen, kan diagnosen henge etter med flere år.

Hovedmålet med denne internasjonale multisenterstudien er å evaluere den positive screeningsraten for MPS II-personer ved å screene en høyrisiko mannlig pediatrisk populasjon som har hatt eller er planlagt for 1 eller flere spesifikke ØNH-kirurgiske prosedyrer (adenoidektomi og/eller tonsillektomi). og/eller tympanostomi) og som har et tidligere reparert eller tilstedeværende bevis på lyske- og/eller navlebrokk.

Studieoversikt

Status

Avsluttet

Forhold

Detaljert beskrivelse

Med evidensbasert informasjon fra MPS-registre om hvilke typer kirurgiske inngrep som er mest utbredt ved MPS, forventes denne screeningsstudien å gi forståelsen av rollen pediatriske ØNH-kirurger kan spille for å identifisere små barn med MPS.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

159

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Canada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H3H 1P3
        • Montreal Children's Hospital
  • Forente stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forente stater, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Forente stater, 32207
        • Nemours Children's Clinic
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forente stater, 55404
        • Children's Hospital and Clinic
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Forente stater, 63110
        • Saint Louis Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forente stater, 84102
        • Intermountain Ear Nose and Throat Center
  • Italia
      • Monza, Italia, 20900
        • Ospedale San Gerardo
      • Passoscuro, Italia, 00050
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
  • Mexico
      • Chihuahua, Mexico, 31000
        • Christus Muguerza del Parque, S.A. de C.V.
  • Spania
      • San Vicente de Baracaldo, Spania, 48903
        • Hospital De Cruces
  • Storbritannia
      • Manchester, Storbritannia, M13 9WL
        • Royal Manchester Children's Hospital
  • Tyrkia
      • Ankara, Tyrkia, 06100
        • Hacettepe Universitesi Tip Fakultesi Hastanesi

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 7 år (Barn)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Mann

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Menn av enhver etnisk bakgrunn eller rase, <7 år eller under, som har hatt eller er planlagt for adenoidektomi og/eller tonsillektomi og/eller tympanostomi (alene eller i kombinasjon), vil bli registrert. I tillegg må forsøkspersonene ha tidligere kirurgisk reparasjon eller tilstedeværelse av lyske- og/eller navlebrokk.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Hvert emne må oppfylle følgende kriterier for å bli registrert i denne studien:

  1. Motivet er mannlig.
  2. Emnet er <7 år.
  3. Pasienten har hatt eller er planlagt for ØNH-operasjon for noen av følgende, alene eller i kombinasjon: adenoidektomi, tonsillektomi og tympanostomi.
  4. Pasienten har registrert tidligere kirurgisk reparasjon eller tilstedeværelse av lyske- og/eller navlebrokk.
  5. Emnets forelder(e) eller forsøkspersonens juridisk autoriserte representant(er) har gitt skriftlig informert samtykke som er godkjent av Institutional Review Board/Independent Ethics Committee (IRB/IEC).

Ekskluderingskriterier:

Emner som oppfyller noen av følgende kriterier vil bli ekskludert fra studien:

  1. Personen har en nåværende bekreftet diagnose av enhver MPS-lidelse.
  2. Personen ble født for tidlig (definert som født før 37 ukers svangerskap).
  3. Pasienten har fått blodoverføring i løpet av de siste 6 ukene.
  4. Forsøkspersonen har fått en benmargstransplantasjon.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Analysepopulasjon
Alle forsøkspersoner som er registrert i studien som oppfyller kvalifikasjonskriteriene

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Status for diagnose av MPS II (enten positiv eller negativ) for hvert individ
Tidsramme: Screening besøk
For å evaluere den positive screeningsraten for MPS II-personer ved å screene en mannlig pediatrisk populasjon med høy risiko.
Screening besøk

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Status for diagnose av MPS I eller VI (enten positiv eller negativ) for hvert individ
Tidsramme: Screening besøk
Screening besøk

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Shire

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

21. mai 2014

Primær fullføring (Faktiske)

14. august 2015

Studiet fullført (Faktiske)

14. august 2015

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

20. mars 2014

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

21. mars 2014

Først lagt ut (Anslag)

24. mars 2014

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

17. mars 2021

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

16. mars 2021

Sist bekreftet

1. mars 2021

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • SHP-001-801

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Mukopolysakkaridose (MPS)

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Ireland

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere