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Detección de mucopolisacaridosis (MPS) I, II y VI en una población de alto riesgo con reparación quirúrgica previa o presencia de hernia inguinal y/o umbilical en combinación con cirugía otorrinolaringológica pediátrica (Proyecto HATT)

16 de marzo de 2021 actualizado por: Shire

Detección de mucopolisacaridosis (MPS) I, II y VI en una población de alto riesgo con reparación quirúrgica previa o presencia de hernia inguinal y/o umbilical en combinación con cirugía pediátrica de oído, nariz y garganta (ENT) (adenoidectomía y/o amigdalectomía y/ o Timpanostomía) (El Proyecto HATT)

La mucopolisacaridosis (MPS) tipo II (MPS II; síndrome de Hunter) es una enfermedad rara, ligada al cromosoma X, causada por una deficiencia de la enzima lisosomal iduronato-2-sulfatasa (I2S) y ocurre casi exclusivamente en niños, con una incidencia de aproximadamente 1,3 por cada 100 000 nacidos vivos de varones.1 La identificación temprana de la MPS II es un desafío porque algunas características iniciales, como la secreción nasal crónica, la otitis media y las hernias, se observan comúnmente en la población general. Como resultado, a pesar de que los signos y síntomas de la MPS II generalmente aparecen en la niñez, el diagnóstico puede retrasarse varios años.

El objetivo principal de este estudio multicéntrico internacional es evaluar la tasa de detección positiva de sujetos MPS II mediante la detección de una población pediátrica masculina de alto riesgo que se ha sometido o está programado para 1 o más procedimientos quirúrgicos específicos de ORL (adenoidectomía y/o amigdalectomía y/o timpanostomía) y que tienen una hernia inguinal y/o umbilical previamente reparada o presentan evidencia.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

Con información basada en evidencia de los registros de MPS con respecto a los tipos de intervenciones quirúrgicas que son más prevalentes en MPS, se espera que este estudio de detección proporcione la comprensión del papel que pueden desempeñar los cirujanos pediátricos de otorrinolaringología en la identificación de niños pequeños con MPS.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

159

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Canadá
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canadá, H3H 1P3
        • Montreal Children's Hospital
  • España
      • San Vicente de Baracaldo, España, 48903
        • Hospital De Cruces
  • Estados Unidos
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Estados Unidos, 32207
        • Nemours Children's Clinic
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55404
        • Children's Hospital and Clinic
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Saint Louis Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84102
        • Intermountain Ear Nose and Throat Center
  • Italia
      • Monza, Italia, 20900
        • Ospedale San Gerardo
      • Passoscuro, Italia, 00050
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
  • México
      • Chihuahua, México, 31000
        • Christus Muguerza del Parque, S.A. de C.V.
  • Pavo
      • Ankara, Pavo, 06100
        • Hacettepe Universitesi Tip Fakultesi Hastanesi
  • Reino Unido
      • Manchester, Reino Unido, M13 9WL
        • Royal Manchester Children's Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

No mayor que 7 años (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Masculino

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Se inscribirán hombres de cualquier origen étnico o raza, <7 años de edad o menos, que hayan tenido o estén programados para una adenoidectomía y/o amigdalectomía y/o timpanostomía (sola o en combinación). Además, los sujetos deben tener reparación quirúrgica previa o presencia de hernia inguinal y/o umbilical.

Descripción

Criterios de inclusión:

Cada sujeto debe cumplir con los siguientes criterios para ser inscrito en este estudio:

  1. El sujeto es masculino.
  2. El sujeto tiene <7 años de edad.
  3. El sujeto ha tenido o está programado para cirugía ORL por cualquiera de los siguientes, solos o en combinación: adenoidectomía, amigdalectomía y timpanostomía.
  4. El sujeto tiene registro de reparación quirúrgica previa o presencia de hernia inguinal y/o umbilical.
  5. Los padres del sujeto o los representantes legalmente autorizados del sujeto han proporcionado un consentimiento informado por escrito que ha sido aprobado por la Junta de Revisión Institucional/Comité de Ética Independiente (IRB/IEC).

Criterio de exclusión:

Los sujetos que cumplan con alguno de los siguientes criterios serán excluidos del estudio:

  1. El sujeto tiene un diagnóstico actual confirmado de cualquier trastorno MPS.
  2. El sujeto nació prematuramente (definido como nacido antes de las 37 semanas de gestación).
  3. El sujeto ha recibido una transfusión de sangre en las últimas 6 semanas.
  4. El sujeto ha recibido un trasplante de médula ósea.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Población de análisis
Todos los sujetos inscritos en el estudio que cumplan con los criterios de elegibilidad.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
El estado de diagnóstico de MPS II (ya sea positivo o negativo) de cada sujeto
Periodo de tiempo: Visita de selección
Evaluar la tasa de detección positiva de sujetos MPS II mediante la detección de una población pediátrica masculina de alto riesgo.
Visita de selección

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
El estado de diagnóstico de MPS I o VI (ya sea positivo o negativo) de cada sujeto
Periodo de tiempo: Visita de selección
Visita de selección

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Shire

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

21 de mayo de 2014

Finalización primaria (Actual)

14 de agosto de 2015

Finalización del estudio (Actual)

14 de agosto de 2015

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

20 de marzo de 2014

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

21 de marzo de 2014

Publicado por primera vez (Estimar)

24 de marzo de 2014

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

17 de marzo de 2021

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

16 de marzo de 2021

Última verificación

1 de marzo de 2021

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • SHP-001-801

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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