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Screening della mucopolisaccaridosi (MPS) I, II e VI in una popolazione ad alto rischio con precedente riparazione chirurgica o presenza di ernia inguinale e/o ombelicale in combinazione con chirurgia ORL pediatrica (progetto HATT)

16 marzo 2021 aggiornato da: Shire

Screening della Mucopolisaccaridosi (MPS) I, II e VI in una popolazione ad alto rischio con precedente riparazione chirurgica o presenza di ernia inguinale e/o ombelicale in combinazione con chirurgia pediatrica dell'orecchio, del naso e della gola (ORL) (adenoidectomia e/o tonsillectomia e/o o Timpanostomia) (Progetto HATT)

La mucopolisaccaridosi (MPS) di tipo II (MPS II; sindrome di Hunter) è una rara malattia legata all'X causata da un deficit dell'enzima lisosomiale iduronato-2-solfatasi (I2S) e si verifica quasi esclusivamente nei ragazzi, con un'incidenza di circa 1,3 per 100.000 nati maschi vivi.1 L'identificazione precoce della MPS II è difficile perché alcune caratteristiche iniziali, come naso che cola cronico, otite media ed ernia, sono comunemente osservate nella popolazione generale. Di conseguenza, anche se i segni ei sintomi della MPS II compaiono tipicamente nella prima infanzia, la diagnosi può ritardare di diversi anni.

L'obiettivo primario di questo studio multicentrico internazionale è valutare il tasso di screening positivo dei soggetti MPS II attraverso lo screening di una popolazione pediatrica maschile ad alto rischio che ha subito o è in programma per 1 o più procedure chirurgiche otorinolaringoiatriche specifiche (adenoidectomia e/o tonsillectomia e/o timpanostomia) e che hanno un'ernia inguinale e/o ombelicale precedentemente riparata o presentano evidenza di ernia inguinale e/o ombelicale.

Panoramica dello studio

Stato

Terminato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Con informazioni basate sull'evidenza dai registri MPS riguardanti i tipi di interventi chirurgici che sono più diffusi nella MPS, questo studio di screening dovrebbe fornire la comprensione del ruolo che i chirurghi otorinolaringoiatrici pediatrici possono svolgere nell'identificare i bambini con MPS.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

159

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Canada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H3H 1P3
        • Montreal Children's Hospital
  • Italia
      • Monza, Italia, 20900
        • Ospedale San Gerardo
      • Passoscuro, Italia, 00050
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
  • Messico
      • Chihuahua, Messico, 31000
        • Christus Muguerza del Parque, S.A. de C.V.
  • Regno Unito
      • Manchester, Regno Unito, M13 9WL
        • Royal Manchester Children's Hospital
  • Spagna
      • San Vicente de Baracaldo, Spagna, 48903
        • Hospital de Cruces
  • Stati Uniti
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Stati Uniti, 32207
        • Nemours Children's Clinic
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stati Uniti, 55404
        • Children's Hospital and Clinic
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Stati Uniti, 63110
        • Saint Louis Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stati Uniti, 84102
        • Intermountain Ear Nose and Throat Center
  • Tacchino
      • Ankara, Tacchino, 06100
        • Hacettepe Universitesi Tip Fakultesi Hastanesi

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 7 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Maschio

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Saranno arruolati maschi di qualsiasi origine etnica o razza, <7 anni di età o meno, che hanno subito o sono programmati per adenoidectomia e/o tonsillectomia e/o timpanostomia (da soli o in combinazione). Inoltre, i soggetti devono avere precedente riparazione chirurgica o presenza di ernia inguinale e/o ombelicale.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Ogni soggetto deve soddisfare i seguenti criteri per essere arruolato in questo studio:

  1. Il soggetto è maschio.
  2. Il soggetto ha meno di 7 anni.
  3. - Il soggetto ha subito o è in programma un intervento chirurgico ORL per uno qualsiasi dei seguenti, da solo o in combinazione: adenoidectomia, tonsillectomia e timpanostomia.
  4. - Il soggetto ha una precedente riparazione chirurgica o presenza di ernia inguinale e/o ombelicale.
  5. I genitori oi rappresentanti legalmente autorizzati del soggetto hanno fornito il consenso informato scritto che è stato approvato dall'Institutional Review Board/Independent Ethics Committee (IRB/IEC).

Criteri di esclusione:

I soggetti che soddisfano uno dei seguenti criteri saranno esclusi dallo studio:

  1. Il soggetto ha una diagnosi attuale confermata di qualsiasi disturbo MPS.
  2. Il soggetto è nato prematuro (definito come nato prima della 37a settimana di gestazione).
  3. Il soggetto ha ricevuto una trasfusione di sangue nelle ultime 6 settimane.
  4. Il soggetto ha ricevuto un trapianto di midollo osseo.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Popolazione di analisi
Tutti i soggetti arruolati nello studio che soddisfano i criteri di ammissibilità

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Lo stato di diagnosi di MPS II (positivo o negativo) di ciascun soggetto
Lasso di tempo: Visita di screening
Valutare il tasso di screening positivo dei soggetti MPS II attraverso lo screening di una popolazione pediatrica maschile ad alto rischio.
Visita di screening

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Lo stato di diagnosi di MPS I o VI (positivo o negativo) di ciascun soggetto
Lasso di tempo: Visita di screening
Visita di screening

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Shire

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

21 maggio 2014

Completamento primario (Effettivo)

14 agosto 2015

Completamento dello studio (Effettivo)

14 agosto 2015

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

20 marzo 2014

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

21 marzo 2014

Primo Inserito (Stima)

24 marzo 2014

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

17 marzo 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

16 marzo 2021

Ultimo verificato

1 marzo 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • SHP-001-801

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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