Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Screening mukopolysacharidózy (MPS) I, II a VI u vysoce rizikové populace s předchozí chirurgickou opravou nebo přítomností tříselné a/nebo pupeční kýly v kombinaci s dětskou ORL chirurgií (projekt HATT)

16. března 2021 aktualizováno: Shire

Screening mukopolysacharidózy (MPS) I, II a VI u vysoce rizikové populace s předchozí chirurgickou opravou nebo přítomností tříselné a/nebo pupeční kýly v kombinaci s dětskou operací ucha, nosu a krku (ENT) (adenoidektomie a/nebo tonzilektomie a/ nebo Tympanostomie) (projekt HATT)

Mukopolysacharidóza (MPS) typu II (MPS II; Hunterův syndrom) je vzácné, X-vázané onemocnění způsobené deficitem lysozomálního enzymu iduronát-2-sulfatázy (I2S) a vyskytuje se téměř výhradně u chlapců s incidencí přibližně 1,3 na 100 000 živě narozených mužů.1 Včasná identifikace MPS II je náročná, protože některé počáteční rysy, jako je chronická rýma, zánět středního ucha a kýla, jsou běžně pozorovány u běžné populace. V důsledku toho, i když se známky a příznaky MPS II typicky objevují v raném dětství, diagnóza může zaostávat o několik let.

Primárním cílem této mezinárodní multicentrické studie je vyhodnotit míru pozitivního screeningu pacientů s MPS II screeningem vysoce rizikové mužské pediatrické populace, která podstoupila nebo je naplánována na 1 nebo více specifických chirurgických zákroků ORL (adenoidektomie a/nebo tonzilektomie a/nebo tympanostomie) a kteří mají již dříve opravenou tříselnou a/nebo pupeční kýlu nebo mají známky tříselné a/nebo pupeční kýly.

Přehled studie

Postavení

Ukončeno

Podmínky

Detailní popis

S informacemi založenými na důkazech z registrů MPS ohledně typů chirurgických zákroků, které jsou u MPS nejrozšířenější, se očekává, že tato screeningová studie poskytne pochopení úlohy, kterou mohou hrát dětští ORL chirurgové při identifikaci malých dětí s MPS.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

159

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Itálie
      • Monza, Itálie, 20900
        • Ospedale San Gerardo
      • Passoscuro, Itálie, 00050
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
  • Kanada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H3H 1P3
        • Montreal Children's Hospital
  • Krocan
      • Ankara, Krocan, 06100
        • Hacettepe Universitesi Tip Fakultesi Hastanesi
  • Mexiko
      • Chihuahua, Mexiko, 31000
        • Christus Muguerza del Parque, S.A. de C.V.
  • Spojené království
      • Manchester, Spojené království, M13 9WL
        • Royal Manchester Children's Hospital
  • Spojené státy
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Spojené státy, 32207
        • Nemours Children's Clinic
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55404
        • Children's Hospital and Clinic
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Spojené státy, 63110
        • Saint Louis Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84102
        • Intermountain Ear Nose and Throat Center
  • Španělsko
      • San Vicente de Baracaldo, Španělsko, 48903
        • Hospital de Cruces

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 7 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Mužský

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Zařazeni budou muži jakéhokoli etnického původu nebo rasy ve věku < 7 let nebo mladší, kteří podstoupili nebo mají naplánovanou adenoidektomii a/nebo tonzilektomii a/nebo tympanostomii (samostatně nebo v kombinaci). Kromě toho musí mít subjekty předchozí chirurgickou opravu nebo přítomnost tříselné a/nebo pupeční kýly.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Každý subjekt musí splňovat následující kritéria, aby se mohl zapsat do této studie:

  1. Subjekt je mužský.
  2. Subjekt je mladší 7 let.
  3. Subjekt měl nebo je plánován na ORL operaci pro kterýkoli z následujících, samostatně nebo v kombinaci: adenoidektomie, tonzilektomie a tympanostomie.
  4. Subjekt má záznam o předchozí chirurgické opravě nebo přítomnosti tříselné a/nebo pupeční kýly.
  5. Rodiče subjektu nebo jeho zákonně zmocnění zástupci poskytli písemný informovaný souhlas, který schválila Institucionální kontrolní rada/nezávislá etická komise (IRB/IEC).

Kritéria vyloučení:

Subjekty, které splňují kterékoli z následujících kritérií, budou ze studie vyloučeny:

  1. Subjekt má aktuálně potvrzenou diagnózu jakékoli poruchy MPS.
  2. Subjekt se narodil předčasně (definováno jako narození před 37. týdnem těhotenství).
  3. Subjekt dostal krevní transfuzi během posledních 6 týdnů.
  4. Subjekt podstoupil transplantaci kostní dřeně.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Analýza populace
Všechny subjekty zapsané do studie, které splňují kritéria způsobilosti

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Stav diagnózy MPS II (buď pozitivní nebo negativní) každého subjektu
Časové okno: Screeningová návštěva
Vyhodnotit míru pozitivního screeningu u pacientů s MPS II screeningem vysoce rizikové mužské pediatrické populace.
Screeningová návštěva

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Stav diagnózy MPS I nebo VI (buď pozitivní nebo negativní) každého subjektu
Časové okno: Screeningová návštěva
Screeningová návštěva

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Shire

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

21. května 2014

Primární dokončení (Aktuální)

14. srpna 2015

Dokončení studie (Aktuální)

14. srpna 2015

Termíny zápisu do studia

První předloženo

20. března 2014

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

21. března 2014

První zveřejněno (Odhad)

24. března 2014

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

17. března 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

16. března 2021

Naposledy ověřeno

1. března 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • SHP-001-801

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Mukopolysacharidóza (MPS)

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Algeria

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit