Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Dépistage de la mucopolysaccharidose (MPS) I, II et VI dans une population à haut risque ayant déjà subi une réparation chirurgicale ou présence d'une hernie inguinale et/ou ombilicale en association avec une chirurgie ORL pédiatrique (le projet HATT)

16 mars 2021 mis à jour par: Shire

Dépistage de la mucopolysaccharidose (MPS) I, II et VI dans une population à haut risque ayant déjà subi une réparation chirurgicale ou présence d'une hernie inguinale et/ou ombilicale en association avec une chirurgie pédiatrique de l'oreille, du nez et de la gorge (ORL) (adénoïdectomie et/ou amygdalectomie et/ ou tympanostomie) (le projet HATT)

La mucopolysaccharidose (MPS) de type II (MPS II ; syndrome de Hunter) est une maladie rare liée à l'X causée par un déficit de l'enzyme lysosomale iduronate-2-sulfatase (I2S) et survient presque exclusivement chez les garçons, avec une incidence d'environ 1,3 pour 100 000 naissances vivantes de sexe masculin.1 L'identification précoce de la MPS II est difficile car certaines caractéristiques initiales, telles que l'écoulement nasal chronique, l'otite moyenne et les hernies, sont couramment observées dans la population générale. Par conséquent, même si les signes et les symptômes de la MPS II apparaissent généralement tôt dans l'enfance, le diagnostic peut être retardé de plusieurs années.

L'objectif principal de cette étude internationale multicentrique est d'évaluer le taux de dépistage positif des sujets atteints de MPS II en dépistant une population pédiatrique masculine à haut risque ayant subi ou devant subir 1 ou plusieurs interventions chirurgicales ORL spécifiques (adénoïdectomie et/ou amygdalectomie et/ou tympanostomie) et qui ont une hernie inguinale et/ou ombilicale déjà réparée ou présente des signes.

Aperçu de l'étude

Statut

Résilié

Les conditions

Description détaillée

Avec des informations factuelles provenant des registres MPS concernant les types d'interventions chirurgicales les plus répandues dans la MPS, cette étude de dépistage devrait permettre de comprendre le rôle que les chirurgiens ORL pédiatriques peuvent jouer dans l'identification des jeunes enfants atteints de MPS.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

159

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Canada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H3H 1P3
        • Montreal Children's Hospital
  • Espagne
      • San Vicente de Baracaldo, Espagne, 48903
        • Hospital De Cruces
  • Italie
      • Monza, Italie, 20900
        • Ospedale San Gerardo
      • Passoscuro, Italie, 00050
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
  • Mexique
      • Chihuahua, Mexique, 31000
        • Christus Muguerza del Parque, S.A. de C.V.
  • Royaume-Uni
      • Manchester, Royaume-Uni, M13 9WL
        • Royal Manchester Children's Hospital
  • Turquie
      • Ankara, Turquie, 06100
        • Hacettepe Universitesi Tip Fakultesi Hastanesi
  • États-Unis
    • California
      • Los Angeles, California, États-Unis, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, États-Unis, 32207
        • Nemours Children's Clinic
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, États-Unis, 55404
        • Children's Hospital and Clinic
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, États-Unis, 63110
        • Saint Louis Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
      • Pittsburgh, Pennsylvania, États-Unis, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, États-Unis, 84102
        • Intermountain Ear Nose and Throat Center

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 7 ans (Enfant)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Homme

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les hommes de toute origine ethnique ou race, âgés de moins de 7 ans, qui ont subi ou doivent subir une adénoïdectomie et/ou une amygdalectomie et/ou une tympanostomie (seules ou en combinaison), seront inscrits. De plus, les sujets doivent avoir subi une réparation chirurgicale antérieure ou la présence d'une hernie inguinale et/ou ombilicale.

La description

Critère d'intégration:

Chaque sujet doit répondre aux critères suivants pour être inclus dans cette étude :

  1. Le sujet est masculin.
  2. Le sujet a moins de 7 ans.
  3. Le sujet a subi ou doit subir une chirurgie ORL pour l'un des éléments suivants, seuls ou en combinaison : adénoïdectomie, amygdalectomie et tympanostomie.
  4. Le sujet a des antécédents de réparation chirurgicale antérieure ou de présence d'une hernie inguinale et/ou ombilicale.
  5. Le ou les parents du sujet ou le ou les représentants légalement autorisés du sujet ont fourni un consentement éclairé écrit qui a été approuvé par le comité d'examen institutionnel/comité d'éthique indépendant (IRB/IEC).

Critère d'exclusion:

Les sujets qui répondent à l'un des critères suivants seront exclus de l'étude :

  1. Le sujet a un diagnostic confirmé actuel de tout trouble MPS.
  2. Le sujet est né prématurément (défini comme né avant 37 semaines de gestation).
  3. Le sujet a reçu une transfusion sanguine au cours des 6 dernières semaines.
  4. Le sujet a reçu une greffe de moelle osseuse.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Population d'analyse
Tous les sujets inscrits à l'étude qui répondent aux critères d'éligibilité

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Le statut du diagnostic de MPS II (positif ou négatif) de chaque sujet
Délai: Visite de dépistage
Évaluer le taux de dépistage positif des sujets MPS II en dépistant une population pédiatrique masculine à haut risque.
Visite de dépistage

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Délai
Le statut de diagnostic de MPS I ou VI (positif ou négatif) de chaque sujet
Délai: Visite de dépistage
Visite de dépistage

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Shire

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

21 mai 2014

Achèvement primaire (Réel)

14 août 2015

Achèvement de l'étude (Réel)

14 août 2015

Dates d'inscription aux études

Première soumission

20 mars 2014

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

21 mars 2014

Première publication (Estimation)

24 mars 2014

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

17 mars 2021

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

16 mars 2021

Dernière vérification

1 mars 2021

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • SHP-001-801

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

S'abonner