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Screening auf Mukopolysaccharidose (MPS) I, II und VI in einer Hochrisikopopulation mit vorheriger chirurgischer Reparatur oder Vorhandensein einer Leisten- und/oder Nabelhernie in Kombination mit pädiatrischer HNO-Chirurgie (Das HATT-Projekt)

16. März 2021 aktualisiert von: Shire

Screening auf Mukopolysaccharidose (MPS) I, II und VI in einer Hochrisikopopulation mit vorheriger chirurgischer Reparatur oder Vorhandensein einer Leisten- und/oder Nabelhernie in Kombination mit pädiatrischer Hals-, Nasen- und Ohrenoperation (HNO) (Adenoidektomie und/oder Tonsillektomie und/oder oder Tympanostomie) (Das HATT-Projekt)

Mukopolysaccharidose (MPS) Typ II (MPS II; Hunter-Syndrom) ist eine seltene, X-chromosomale Erkrankung, die durch einen Mangel des lysosomalen Enzyms Iduronat-2-Sulfatase (I2S) verursacht wird und mit einer Inzidenz von etwa 1,3 fast ausschließlich bei Jungen auftritt pro 100.000 männliche Lebendgeburten.1 Eine frühzeitige Erkennung von MPS II ist eine Herausforderung, da einige Anfangsmerkmale, wie chronischer Schnupfen, Mittelohrentzündung und Hernien, häufig in der Allgemeinbevölkerung zu sehen sind. Obwohl die Anzeichen und Symptome von MPS II typischerweise früh in der Kindheit auftreten, kann die Diagnose daher um mehrere Jahre verzögert werden.

Das primäre Ziel dieser internationalen multizentrischen Studie ist die Bewertung der positiven Screening-Rate von MPS-II-Patienten durch Screening einer männlichen pädiatrischen Hochrisikopopulation, die sich einem oder mehreren spezifischen HNO-chirurgischen Eingriffen (Adenoidektomie und/oder Tonsillektomie) unterzogen hat oder für einen geplanten Eingriff vorgesehen ist und/oder Tympanostomie) und die einen zuvor reparierten oder vorliegenden Hinweis auf einen Leisten- und/oder Nabelbruch haben.

Studienübersicht

Status

Beendet

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Mit evidenzbasierten Informationen aus MPS-Registern zu den Arten von chirurgischen Eingriffen, die bei MPS am häufigsten vorkommen, soll diese Screening-Studie Aufschluss darüber geben, welche Rolle pädiatrische HNO-Chirurgen bei der Identifizierung kleiner Kinder mit MPS spielen können.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

159

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Italien
      • Monza, Italien, 20900
        • Ospedale San Gerardo
      • Passoscuro, Italien, 00050
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
  • Kanada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H3H 1P3
        • Montreal Children's Hospital
  • Mexiko
      • Chihuahua, Mexiko, 31000
        • Christus Muguerza del Parque, S.A. de C.V.
  • Spanien
      • San Vicente de Baracaldo, Spanien, 48903
        • Hospital de Cruces
  • Truthahn
      • Ankara, Truthahn, 06100
        • Hacettepe Universitesi Tip Fakultesi Hastanesi
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Vereinigte Staaten, 32207
        • Nemours Children's Clinic
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55404
        • Children's Hospital and Clinic
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Vereinigte Staaten, 63110
        • Saint Louis Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Vereinigte Staaten, 84102
        • Intermountain Ear Nose and Throat Center
  • Vereinigtes Königreich
      • Manchester, Vereinigtes Königreich, M13 9WL
        • Royal Manchester Children's Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 7 Jahre (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Männlich

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Männer aller ethnischen Herkunft oder Rasse, <7 Jahre alt oder jünger, die eine Adenoidektomie und/oder Tonsillektomie und/oder Tympanostomie (allein oder in Kombination) hatten oder geplant haben, werden aufgenommen. Darüber hinaus müssen die Probanden eine vorherige chirurgische Reparatur oder das Vorhandensein eines Leisten- und / oder Nabelbruchs haben.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Jeder Proband muss die folgenden Kriterien erfüllen, um in diese Studie aufgenommen zu werden:

  1. Das Thema ist männlich.
  2. Das Subjekt ist <7 Jahre alt.
  3. Der Proband hatte oder plant eine HNO-Operation für eines der folgenden, allein oder in Kombination: Adenoidektomie, Tonsillektomie und Tympanostomie.
  4. Das Subjekt hat Aufzeichnungen über eine frühere chirurgische Reparatur oder das Vorhandensein eines Leisten- und / oder Nabelbruchs.
  5. Die Eltern des Probanden oder der/die gesetzlich bevollmächtigte(n) Vertreter des Probanden haben eine schriftliche Einverständniserklärung abgegeben, die vom Institutional Review Board/Independent Ethics Committee (IRB/IEC) genehmigt wurde.

Ausschlusskriterien:

Probanden, die eines der folgenden Kriterien erfüllen, werden von der Studie ausgeschlossen:

  1. Das Subjekt hat eine aktuelle bestätigte Diagnose einer MPS-Störung.
  2. Das Subjekt wurde zu früh geboren (definiert als vor der 37. Schwangerschaftswoche geboren).
  3. Das Subjekt hat innerhalb der letzten 6 Wochen eine Bluttransfusion erhalten.
  4. Das Subjekt hat eine Knochenmarktransplantation erhalten.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Analysepopulation
Alle in die Studie eingeschriebenen Probanden, die die Zulassungskriterien erfüllen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Der Diagnosestatus von MPS II (entweder positiv oder negativ) jedes Probanden
Zeitfenster: Screening-Besuch
Bewertung der positiven Screening-Rate von MPS-II-Patienten durch Screening einer männlichen pädiatrischen Population mit hohem Risiko.
Screening-Besuch

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Der Status der Diagnose von MPS I oder VI (entweder positiv oder negativ) jedes Probanden
Zeitfenster: Screening-Besuch
Screening-Besuch

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Shire

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

21. Mai 2014

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

14. August 2015

Studienabschluss (Tatsächlich)

14. August 2015

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

20. März 2014

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

21. März 2014

Zuerst gepostet (Schätzen)

24. März 2014

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

17. März 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

16. März 2021

Zuletzt verifiziert

1. März 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • SHP-001-801

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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