Triagem de Mucopolissacaridose (MPS) I, II e VI em uma população de alto risco com correção cirúrgica prévia ou presença de hérnia inguinal e/ou umbilical em combinação com cirurgia otorrinolaringológica pediátrica (Projeto HATT)
Triagem de Mucopolissacaridose (MPS) I, II e VI em uma população de alto risco com correção cirúrgica prévia ou presença de hérnia inguinal e/ou umbilical em combinação com cirurgia pediátrica de ouvido, nariz e garganta (ENT) (adenoidectomia e/ou amigdalectomia e/ ou Timpanotomia) (O Projeto HATT)
A mucopolissacaridose (MPS) tipo II (MPS II; síndrome de Hunter) é uma doença rara, ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência da enzima lisossômica iduronato-2-sulfatase (I2S) e ocorre quase exclusivamente em meninos, com incidência de aproximadamente 1,3 por 100.000 nascidos vivos do sexo masculino.1 A identificação precoce da MPS II é desafiadora porque algumas características iniciais, como corrimento nasal crônico, otite média e hérnias, são comumente observadas na população em geral. Como resultado, embora os sinais e sintomas da MPS II geralmente apareçam no início da infância, o diagnóstico pode demorar vários anos.
O objetivo principal deste estudo multicêntrico internacional é avaliar a taxa de triagem positiva de indivíduos com MPS II por meio da triagem de uma população pediátrica masculina de alto risco que teve ou está agendada para 1 ou mais procedimentos cirúrgicos otorrinolaringológicos específicos (adenoidectomia e/ou amigdalectomia e/ou timpanostomia) e que tenham sido previamente reparados ou apresentem evidências de hérnia inguinal e/ou umbilical.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Quebec
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Montreal, Quebec, Canadá, H3H 1P3
- Montreal Children's Hospital
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San Vicente de Baracaldo, Espanha, 48903
- Hospital De Cruces
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90027
- Children's Hospital Los Angeles
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Florida
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Jacksonville, Florida, Estados Unidos, 32207
- Nemours Children's Clinic
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55404
- Children's Hospital and Clinic
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
- Saint Louis Children's Hospital
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
- Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84102
- Intermountain Ear Nose and Throat Center
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Monza, Itália, 20900
- Ospedale San Gerardo
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Passoscuro, Itália, 00050
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
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Chihuahua, México, 31000
- Christus Muguerza del Parque, S.A. de C.V.
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Ankara, Peru, 06100
- Hacettepe Universitesi Tip Fakultesi Hastanesi
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Manchester, Reino Unido, M13 9WL
- Royal Manchester Children's Hospital
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
Cada sujeito deve atender aos seguintes critérios para ser incluído neste estudo:
- O sujeito é masculino.
- O sujeito tem <7 anos de idade.
- O sujeito teve ou está agendado para cirurgia otorrinolaringológica para qualquer um dos seguintes, isoladamente ou em combinação: adenoidectomia, amigdalectomia e timpanotomia.
- O sujeito tem registro de reparo cirúrgico anterior ou presença de hérnia inguinal e/ou umbilical.
- O(s) pai(s) do sujeito ou o(s) representante(s) legalmente autorizado(s) do sujeito forneceram consentimento informado por escrito que foi aprovado pelo Conselho de Revisão Institucional/Comitê de Ética Independente (IRB/IEC).
Critério de exclusão:
Os indivíduos que atenderem a qualquer um dos seguintes critérios serão excluídos do estudo:
- O sujeito tem um diagnóstico atual confirmado de qualquer distúrbio de MPS.
- O sujeito nasceu prematuramente (definido como nascido antes de 37 semanas de gestação).
- O sujeito recebeu uma transfusão de sangue nas últimas 6 semanas.
- O sujeito recebeu um transplante de medula óssea.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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População de análise
Todos os indivíduos inscritos no estudo que atendem aos critérios de elegibilidade
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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O status do diagnóstico de MPS II (positivo ou negativo) de cada sujeito
Prazo: Visita de triagem
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Avaliar a taxa de triagem positiva de indivíduos com MPS II por meio da triagem de uma população pediátrica masculina de alto risco.
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Visita de triagem
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
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O status do diagnóstico de MPS I ou VI (positivo ou negativo) de cada sujeito
Prazo: Visita de triagem
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Visita de triagem
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Metabólicas
- Lactente, Recém Nascido, Doenças
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças do Tecido Conjuntivo
- Condições Patológicas, Anatômicas
- Hérnia Abdominal
- Metabolismo de Carboidratos, Erros Inatos
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Mucinoses
- Hérnia
- Hérnia Ventral
- Mucopolissacaridoses
- Hérnia Umbilical
Outros números de identificação do estudo
- SHP-001-801
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