Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badania przesiewowe w kierunku mukopolisacharydozy (MPS) I, II i VI w populacji wysokiego ryzyka z wcześniejszą naprawą chirurgiczną lub obecnością przepukliny pachwinowej i/lub pępkowej w połączeniu z chirurgią laryngologiczną u dzieci (Projekt HATT)

16 marca 2021 zaktualizowane przez: Shire

Badania przesiewowe w kierunku mukopolisacharydozy (MPS) I, II i VI w populacji wysokiego ryzyka po wcześniejszym leczeniu chirurgicznym lub obecności przepukliny pachwinowej i/lub pępkowej w połączeniu z chirurgią uszu, nosa i gardła u dzieci (laryngologia) (wycięcie gruczołu krokowego i/lub wycięcie migdałków i/lub lub Tympanostomia) (Projekt HATT)

Mukopolisacharydoza (MPS) typu II (MPS II; zespół Huntera) jest rzadką chorobą sprzężoną z chromosomem X spowodowaną niedoborem lizosomalnego enzymu 2-sulfatazy iduronianu (I2S) i występuje prawie wyłącznie u chłopców, z częstością występowania wynoszącą około 1,3 na 100 000 żywych urodzeń płci męskiej.1 Wczesna identyfikacja MPS II jest trudna, ponieważ niektóre początkowe objawy, takie jak przewlekły katar, zapalenie ucha środkowego i przepukliny, są powszechnie obserwowane w populacji ogólnej. W rezultacie, mimo że objawy przedmiotowe i podmiotowe MPS II zwykle pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, diagnoza może być opóźniona o kilka lat.

Głównym celem tego międzynarodowego wieloośrodkowego badania jest ocena pozytywnego wskaźnika badań przesiewowych pacjentów z MPS II poprzez badanie przesiewowe męskiej populacji pediatrycznej wysokiego ryzyka, którzy przeszli lub mają zaplanowany 1 lub więcej określonych zabiegów chirurgicznych laryngologicznych (adenotomia i/lub wycięcie migdałków) i/lub tympanostomii) i którzy mają wcześniej naprawioną lub obecną przepuklinę pachwinową i/lub pępkową.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Oczekuje się, że dzięki opartym na dowodach informacjom z rejestrów MPS dotyczących rodzajów interwencji chirurgicznych, które są najbardziej rozpowszechnione w MPS, to badanie przesiewowe zapewni zrozumienie roli, jaką pediatrzy laryngolodzy mogą odegrać w identyfikacji małych dzieci z MPS.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

159

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Hiszpania
      • San Vicente de Baracaldo, Hiszpania, 48903
        • Hospital de Cruces
  • Indyk
      • Ankara, Indyk, 06100
        • Hacettepe Universitesi Tip Fakultesi Hastanesi
  • Kanada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H3H 1P3
        • Montreal Children's Hospital
  • Meksyk
      • Chihuahua, Meksyk, 31000
        • Christus Muguerza del Parque, S.A. de C.V.
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Stany Zjednoczone, 32207
        • Nemours Children's Clinic
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55404
        • Children's Hospital and Clinic
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Stany Zjednoczone, 63110
        • Saint Louis Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84102
        • Intermountain Ear Nose and Throat Center
  • Włochy
      • Monza, Włochy, 20900
        • Ospedale San Gerardo
      • Passoscuro, Włochy, 00050
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
  • Zjednoczone Królestwo
      • Manchester, Zjednoczone Królestwo, M13 9WL
        • Royal Manchester Children's Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 7 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Męski

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Mężczyźni o dowolnym pochodzeniu etnicznym lub rasie, w wieku poniżej 7 lat, którzy przeszli lub mają mieć wycięcie migdałków i/lub wycięcie migdałków i/lub tympanostomię (pojedynczo lub w połączeniu), zostaną zapisani. Ponadto pacjenci muszą mieć wcześniejszą operację chirurgiczną lub mieć przepuklinę pachwinową i/lub pępkową.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Aby wziąć udział w tym badaniu, każdy przedmiot musi spełniać następujące kryteria:

  1. Tematem jest mężczyzna.
  2. Podmiot ma <7 lat.
  3. Pacjent miał lub ma mieć operację laryngologiczną z powodu któregokolwiek z poniższych, samodzielnie lub w połączeniu: adenotomia, wycięcie migdałków i tympanostomia.
  4. Pacjent ma historię wcześniejszej naprawy chirurgicznej lub obecności przepukliny pachwinowej i/lub pępkowej.
  5. Rodzice uczestnika lub jego prawnie upoważniony przedstawiciel wyrazili pisemną świadomą zgodę, która została zatwierdzona przez Instytucjonalną Komisję Rewizyjną/Niezależną Komisję ds. Etyki (IRB/IEC).

Kryteria wyłączenia:

Osoby, które spełnią którekolwiek z poniższych kryteriów, zostaną wykluczone z badania:

  1. Pacjent ma aktualnie potwierdzoną diagnozę jakiegokolwiek zaburzenia MPS.
  2. Osobnik urodził się przedwcześnie (zdefiniowany jako urodzony przed 37 tygodniem ciąży).
  3. Pacjent otrzymał transfuzję krwi w ciągu ostatnich 6 tygodni.
  4. Pacjent otrzymał przeszczep szpiku kostnego.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Populacja do analizy
Wszyscy uczestnicy włączeni do badania, którzy spełniają kryteria kwalifikacyjne

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Status rozpoznania MPS II (dodatni lub ujemny) u każdego pacjenta
Ramy czasowe: Wizyta przesiewowa
Ocena pozytywnego wskaźnika badań przesiewowych pacjentów z MPS II poprzez badanie przesiewowe męskiej populacji pediatrycznej wysokiego ryzyka.
Wizyta przesiewowa

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Status rozpoznania MPS I lub VI (dodatni lub ujemny) u każdego pacjenta
Ramy czasowe: Wizyta przesiewowa
Wizyta przesiewowa

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Shire

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

21 maja 2014

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

14 sierpnia 2015

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

14 sierpnia 2015

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

20 marca 2014

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

21 marca 2014

Pierwszy wysłany (Oszacować)

24 marca 2014

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

17 marca 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

16 marca 2021

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • SHP-001-801

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Mukopolisacharydoza (MPS)

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Sri Lanka

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj