Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Mucopolysaccharidose (MPS) I-, II- en VI-screening in een hoogrisicopopulatie met eerder chirurgisch herstel of aanwezigheid van liesbreuk en/of navelstrenghernia in combinatie met pediatrische KNO-chirurgie (het HATT-project)

16 maart 2021 bijgewerkt door: Shire

Mucopolysaccharidose (MPS) I-, II- en VI-screening in een hoogrisicopopulatie met eerder chirurgisch herstel of aanwezigheid van liesbreuk en/of navelbreuk in combinatie met pediatrische oor-, neus- en keeloperatie (KNO) (adenodectomie en/of tonsillectomie en/of of tympanostomie) (het HATT-project)

Mucopolysaccharidose (MPS) type II (MPS II; syndroom van Hunter) is een zeldzame, X-gebonden ziekte veroorzaakt door een tekort aan het lysosomale enzym iduronaat-2-sulfatase (I2S) en komt bijna uitsluitend voor bij jongens, met een incidentie van ongeveer 1,3 per 100.000 levend geboren mannen.1 Vroegtijdige identificatie van MPS II is een uitdaging omdat sommige eerste kenmerken, zoals chronische loopneus, middenoorontsteking en hernia's, vaak voorkomen bij de algemene bevolking. Als gevolg hiervan kan de diagnose enkele jaren achterblijven, ook al verschijnen de tekenen en symptomen van MPS II doorgaans vroeg in de kindertijd.

Het primaire doel van deze internationale multicenter studie is het evalueren van het positieve screeningspercentage van MPS II-proefpersonen door een mannelijke pediatrische populatie met een hoog risico te screenen die 1 of meer specifieke KNO-chirurgische ingrepen (adenoïdectomie en/of tonsillectomie) heeft ondergaan of gepland staat en/of tympanostomie) en die een eerder herstelde of aanwezige tekenen van een liesbreuk en/of navelbreuk hebben.

Studie Overzicht

Toestand

Beëindigd

Conditie

Mucopolysaccharidose (MPS)

Gedetailleerde beschrijving

Met evidence-based informatie uit MPS-registers over de soorten chirurgische ingrepen die het meest voorkomen bij MPS, wordt verwacht dat dit screeningsonderzoek inzicht zal verschaffen in de rol die pediatrische KNO-chirurgen kunnen spelen bij het identificeren van jonge kinderen met MPS.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

159

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Canada
- Quebec
  - Montreal, Quebec, Canada, H3H 1P3
    - Montreal Children's Hospital
Italië
- - Monza, Italië, 20900
    - Ospedale San Gerardo
  - Passoscuro, Italië, 00050
    - Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
Kalkoen
- - Ankara, Kalkoen, 06100
    - Hacettepe Universitesi Tip Fakultesi Hastanesi
Mexico
- - Chihuahua, Mexico, 31000
    - Christus Muguerza del Parque, S.A. de C.V.
Spanje
- - San Vicente de Baracaldo, Spanje, 48903
    - Hospital De Cruces
Verenigd Koninkrijk
- - Manchester, Verenigd Koninkrijk, M13 9WL
    - Royal Manchester Children's Hospital
Verenigde Staten
- California
  - Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90027
    - Children's Hospital Los Angeles
- Florida
  - Jacksonville, Florida, Verenigde Staten, 32207
    - Nemours Children's Clinic
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Verenigde Staten, 55404
    - Children's Hospital and Clinic
- Missouri
  - Saint Louis, Missouri, Verenigde Staten, 63110
    - Saint Louis Children's Hospital
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
    - Children's Hospital of Philadelphia
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15224
    - Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
- Utah
  - Salt Lake City, Utah, Verenigde Staten, 84102
    - Intermountain Ear Nose and Throat Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 7 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Mannelijk

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Mannen van elke etnische achtergrond of ras, <7 jaar of jonger, die adenoïdectomie en/of tonsillectomie en/of tympanostomie (alleen of in combinatie) hebben ondergaan of gepland hebben, zullen worden ingeschreven. Bovendien moeten de proefpersonen eerder chirurgisch hersteld zijn of een lies- en/of navelbreuk hebben.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Elk onderwerp moet aan de volgende criteria voldoen om voor dit onderzoek te worden ingeschreven:

Het onderwerp is mannelijk.
Het onderwerp is <7 jaar oud.
De patiënt heeft een KNO-operatie ondergaan of staat gepland voor een van de volgende aandoeningen, alleen of in combinatie: adenoïdectomie, tonsillectomie en tympanostomie.
De proefpersoon heeft eerder chirurgisch herstel of aanwezigheid van liesbreuk en/of navelbreuk geconstateerd.
De ouder(s) van de proefpersoon of de wettelijk bevoegde vertegenwoordiger(s) van de proefpersoon heeft schriftelijke geïnformeerde toestemming gegeven die is goedgekeurd door de Institutional Review Board/Independent Ethics Committee (IRB/IEC).

Uitsluitingscriteria:

Proefpersonen die aan een van de volgende criteria voldoen, worden uitgesloten van het onderzoek:

De proefpersoon heeft momenteel een bevestigde diagnose van een MPS-stoornis.
De proefpersoon is te vroeg geboren (gedefinieerd als geboren vóór 37 weken zwangerschap).
De proefpersoon heeft in de afgelopen 6 weken een bloedtransfusie gekregen.
De proefpersoon heeft een beenmergtransplantatie ondergaan.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Analyse bevolking Alle proefpersonen die deelnamen aan het onderzoek en die voldoen aan de criteria om in aanmerking te komen

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
De status van de diagnose van MPS II (positief of negatief) van elk onderwerp Tijdsspanne: Screening bezoek	Om het positieve screeningpercentage van MPS II-proefpersonen te evalueren door een mannelijke pediatrische populatie met een hoog risico te screenen.	Screening bezoek

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Tijdsspanne
De status van de diagnose van MPS I of VI (positief of negatief) van elk onderwerp Tijdsspanne: Screening bezoek	Screening bezoek

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Shire

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

To obtain more information on the study, click here/on this link.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

21 mei 2014

Primaire voltooiing (Werkelijk)

14 augustus 2015

Studie voltooiing (Werkelijk)

14 augustus 2015

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

20 maart 2014

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

21 maart 2014

Eerst geplaatst (Schatting)

24 maart 2014

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

17 maart 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

16 maart 2021

Laatst geverifieerd

1 maart 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

SHP-001-801

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .