Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Mukopolysackaridos (MPS) I, II och VI Screening i en högriskpopulation med tidigare kirurgisk reparation eller närvaro av ljumsk- och/eller navelbråck i kombination med pediatrisk ÖNH-kirurgi (The HATT Project)

16 mars 2021 uppdaterad av: Shire

Mukopolysackaridos (MPS) I, II och VI-screening i en högriskpopulation med tidigare kirurgisk reparation eller närvaro av ljumsk- och/eller navelbråck i kombination med pediatrisk öron-, näs- och halskirurgi (adenoidektomi och/eller tonsillektomi och/eller tonsillektomi) eller Tympanostomi) (The HATT Project)

Mukopolysackaridos (MPS) typ II (MPS II; Hunters syndrom) är en sällsynt, X-kopplad sjukdom som orsakas av en brist på det lysosomala enzymet iduronat-2-sulfatas (I2S) och förekommer nästan uteslutande hos pojkar, med en incidens på cirka 1,3 per 100 000 levande mansfödslar.1 Tidig identifiering av MPS II är utmanande eftersom vissa initiala egenskaper, såsom kronisk rinnande näsa, öroninflammation och bråck, är vanligt förekommande i den allmänna befolkningen. Som ett resultat, även om tecknen och symtomen på MPS II vanligtvis uppträder tidigt i barndomen, kan diagnosen släpa efter med flera år.

Det primära syftet med denna internationella multicenterstudie är att utvärdera den positiva screeningfrekvensen för MPS II-patienter genom att screena en högriskmanlig pediatrisk population som har haft eller är schemalagd för 1 eller flera specifika ÖNH-kirurgiska ingrepp (adenoidektomi och/eller tonsillektomi). och/eller tympanostomi) och som har ett tidigare reparerat eller påvisat tecken på ett ljumsk- och/eller navelbråck.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Med evidensbaserad information från MPS-register om de typer av kirurgiska ingrepp som är vanligast vid MPS, förväntas denna screeningstudie ge förståelsen för den roll pediatriska ÖNH-kirurger kan spela för att identifiera små barn med MPS.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

159

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • Los Angeles, California, Förenta staterna, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Förenta staterna, 32207
        • Nemours Children's Clinic
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Förenta staterna, 55404
        • Children's Hospital and Clinic
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Förenta staterna, 63110
        • Saint Louis Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Förenta staterna, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Förenta staterna, 84102
        • Intermountain Ear Nose and Throat Center
  • Italien
      • Monza, Italien, 20900
        • Ospedale San Gerardo
      • Passoscuro, Italien, 00050
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
  • Kalkon
      • Ankara, Kalkon, 06100
        • Hacettepe Universitesi Tip Fakultesi Hastanesi
  • Kanada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H3H 1P3
        • Montreal Children's Hospital
  • Mexiko
      • Chihuahua, Mexiko, 31000
        • Christus Muguerza del Parque, S.A. de C.V.
  • Spanien
      • San Vicente de Baracaldo, Spanien, 48903
        • Hospital De Cruces
  • Storbritannien
      • Manchester, Storbritannien, M13 9WL
        • Royal Manchester Children's Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Inte äldre än 7 år (Barn)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Manlig

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Män oavsett etnisk bakgrund eller ras, <7 år eller yngre, som har genomgått eller är planerade för adenoidektomi och/eller tonsillektomi och/eller tympanostomi (ensamma eller i kombination), kommer att registreras. Dessutom måste försökspersonerna ha tidigare kirurgisk reparation eller förekomst av ljumsk- och/eller navelbråck.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Varje ämne måste uppfylla följande kriterier för att bli registrerad i denna studie:

  1. Ämnet är manligt.
  2. Ämnet är <7 år.
  3. Patienten har genomgått eller är planerad till ÖNH-operation för något av följande, ensamt eller i kombination: adenoidektomi, tonsillektomi och tympanostomi.
  4. Försökspersonen har registrerat tidigare kirurgisk reparation eller närvaro av ljumsk- och/eller navelbråck.
  5. Försökspersonens förälder eller försökspersons juridiskt auktoriserade representant(er) har lämnat skriftligt informerat samtycke som har godkänts av den institutionella granskningsnämnden/den oberoende etiska kommittén (IRB/IEC).

Exklusions kriterier:

Försökspersoner som uppfyller något av följande kriterier kommer att exkluderas från studien:

  1. Försökspersonen har en för närvarande bekräftad diagnos av någon MPS-störning.
  2. Patienten föddes för tidigt (definierad som född före 37 veckors graviditet).
  3. Försökspersonen har fått en blodtransfusion under de senaste 6 veckorna.
  4. Försökspersonen har fått en benmärgstransplantation.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Analyspopulation
Alla försökspersoner som är inskrivna i studien som uppfyller behörighetskriterierna

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Status för diagnos av MPS II (antingen positiv eller negativ) för varje individ
Tidsram: Screeningbesök
Att utvärdera den positiva screeningfrekvensen för MPS II-personer genom att screena en manlig pediatrisk population med hög risk.
Screeningbesök

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Status för diagnos av MPS I eller VI (antingen positiv eller negativ) för varje individ
Tidsram: Screeningbesök
Screeningbesök

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Shire

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

21 maj 2014

Primärt slutförande (Faktisk)

14 augusti 2015

Avslutad studie (Faktisk)

14 augusti 2015

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

20 mars 2014

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

21 mars 2014

Första postat (Uppskatta)

24 mars 2014

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

17 mars 2021

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

16 mars 2021

Senast verifierad

1 mars 2021

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • SHP-001-801

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera