囊性纤维化的无创产前诊断 (NIPD)
通过定量实时 MEMO-PCR 对囊性纤维化进行无创产前诊断 (NIPD)
研究概览
详细说明
分析母体血液中循环的胎儿 DNA 技术的最新发展为产前诊断 (PD) 开辟了新的视角。 无创 PND (NIPD) 现在是确定胎儿性别（与 X 染色体相关的遗传病）和恒河猴基因型的首选方法。 NIPD 开始在父系遗传突变的单基因疾病诊断中找到应用。 然而，许多技术挑战仍然阻碍了常规诊断应用，并且必须在考虑成本、可靠性（假阴性..）以及设备和生物信息学研究的复杂性等方面加以解决。
研究人员建议通过分析循环游离胎儿 DNA (cff-DNA) 来开发和验证母体血液囊性纤维化的分析和临床 NIPD 测试，寻找具有 CFTR 复合杂合性的家族中的父系突变。
基于MEMO结合实时PCR平台的检测方法可用于微量DNA突变检测。 该技术通常用于常见癌症基因镶嵌突变（小于 1%）。 父系突变的阳性检测总是通过第二种小型测序技术进行检查。
在任何特定的 CFTR 测试之前，每个样本的 DNA 图谱将使用适合研究个案工作的 Mini STR 商业套件来确定。 标记的三等位基因谱将证明所研究标本中存在胎儿 DNA，从而限制与 cff-DNA 缺失或不足相关的假阴性。
研究人员分析方法的验证步骤将在人工创建的嵌合 DNA 对照样本上进行。 然后，该测试将通过对孕妇母体血清的回顾性研究进行临床验证，这些孕妇在研究期间（2012 年至 2013 年）曾在实验室接受过 CF 要求的 PND 或 PGD（植入前遗传学诊断）。
研究人员结构是囊性纤维化 PGD、PND 和 NBS（新生儿筛查）的参考中心。 样本将按照现行规定采集。分析前样本处理将实时进行，血浆将被储存用于第二步研究。
拟议测试的验证将允许：
- 进行外部质量控制 (QC) 以确认研究样本中存在少量 DNA。 该 QC 可用于基于搜索母体基因组中缺失的基因组序列的所有 NIPD 测试
- 拥有一种检测痕量突变 DNA 的高灵敏度方法，可以通过检测相同性质的突变，开发用于其他单基因疾病的新 NIPD 测试。
研究人员的项目仅限于在具有 CFTR 复合杂合性的家族中寻找父系等位基因，这是实施囊性纤维化产前诊断方法的第一步，研究人员旨在开发该方法以减少侵入性操作。
研究类型
注册 (预期的)
联系人和位置
学习地点
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Montpellier、法国、34295
- 招聘中
- Centre hospitalier universitaire de Montpellier
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接触：
- Sandrine BARBAS
- 电话号码：33467330813
- 邮箱：s-barbas@chu-montpellier.fr
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接触：
- Anne VERCHERE
- 电话号码：33467330812
- 邮箱：a-verchere@chu-montpellier.fr
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首席研究员：
- Mireille CLAUSTRES
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 胎儿有囊性纤维化风险的孕妇
排除标准：
- 父母双方都具有相同的 CF 突变等位基因
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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产前诊断
产前诊断女巫 A 采血 de 14 毫升
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抽取 14 毫升血液
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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分析循环游离胎儿 DNA
大体时间：关于妊娠期的第 10 周
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通过分析循环游离胎儿 DNA (cff-DNA) 对母体血液进行囊性纤维化的分析和临床 NIPD 检测，寻找具有 CFTR 复合杂合性的家族中的父系突变。 基于MEMO结合实时PCR平台的检测方法可用于微量DNA突变检测。 |
关于妊娠期的第 10 周
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Mireille CLAUSTRES、Laboratoire de Genetique Moleculaire Institut de Recherche Clinique INSERM 827 640, avenue du Doyen giraud 34295 MONTPELLIER cedex 5
研究记录日期
研究主要日期
学习开始
初级完成 (预期的)
研究完成 (预期的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计)
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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