낭포성 섬유증의 비침습적 산전 진단(NIPD)
정량적 실시간 MEMO-PCR을 통한 낭포성 섬유증의 비침습적 산전 진단(NIPD)
연구 개요
상세 설명
최근 산모의 혈액에서 순환하는 태아 DNA를 분석하는 기술의 발전은 산전 진단(PD)에 대한 새로운 관점을 열었습니다. 비침습적 PND(NIPD)는 이제 태아 성별(X 염색체와 관련된 유전적 장애) 및 붉은 털 유전자형을 결정하기 위한 선택 방법입니다. NIPD는 부계 유전의 돌연변이에 대한 단일유전자 질환의 진단에 응용 프로그램을 찾기 시작합니다. 그러나 많은 기술적 문제가 여전히 일상적인 진단 적용을 방해하고 비용, 신뢰성(위음성 ..) 및 장비 및 생물 정보학 연구의 복잡성 측면을 고려하여 해결해야 합니다.
조사관은 CFTR 화합물 이형접합성이 있는 가족에서 부계 돌연변이를 검색하여 순환 유리 태아 DNA(cff-DNA) 분석을 통해 모체 혈액의 낭포성 섬유증에 대한 분석 및 임상 NIPD 테스트를 개발하고 검증할 것을 제안합니다.
실시간 PCR을 위한 플랫폼과 관련된 MEMO 기반의 테스트 방법은 미량 DNA 돌연변이 검출에 사용될 수 있습니다. 이 기술은 일반적인 암 유전자의 모자이크(1% 미만) 돌연변이에 일반적으로 사용됩니다. 부계 돌연변이의 양성 검출은 항상 두 번째 미니 시퀀싱 기술로 확인합니다.
특정 CFTR 테스트에 앞서 각 샘플의 DNA 프로파일은 케이스워크 연구에 적합한 Mini STR의 상용 키트를 사용하여 결정됩니다. 마커에 대한 삼중 대립유전자 프로필은 연구된 표본에서 태아 DNA의 존재를 증명할 것이며 따라서 cff-DNA의 부족 또는 불충분한 양과 관련된 위음성을 제한할 것입니다.
연구자 분석 방법의 검증 단계는 인위적으로 생성된 키메라 DNA 대조 샘플에 대해 수행됩니다. 그런 다음 연구 기간(2012~2013년) 동안 실험실에서 CF 요청의 PND 또는 PGD(착상 전 유전 진단) 대상이었던 임산부의 모체 혈청에 대한 후향적 연구를 통해 테스트가 임상적으로 검증됩니다.
조사자 구조는 낭포성 섬유증의 PGD, PND 및 NBS(신생아 선별검사)에 대한 참조 센터입니다. 샘플은 현행 규정에 따라 수집됩니다. 사전 분석 샘플 처리는 실시간으로 수행되며 혈장은 연구의 두 번째 단계를 위해 저장됩니다.
제안된 테스트의 유효성 검사는 다음을 허용합니다.
- 연구 샘플에 미성년자 DNA의 존재를 확인하는 외부 품질 관리(QC)가 있습니다. 이 QC는 모체 게놈에 없는 게놈 서열 검색을 기반으로 하는 모든 NIPD 테스트에 사용할 수 있습니다.
- 동일한 성질의 돌연변이를 검출하여 다른 단일 유전자 질환에서 새로운 NIPD 테스트를 위해 개발할 수 있는 미량 돌연변이 DNA를 검출하는 매우 민감한 방법을 갖습니다.
CFTR 화합물 이형접합성이 있는 가족의 부계 대립유전자 검색으로 제한되는 조사관 프로젝트는 침습적 절차를 줄이기 위해 조사관이 개발하고자 하는 낭포성 섬유증의 산전 진단 접근법을 구현하는 첫 번째 단계입니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 장소
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Montpellier, 프랑스, 34295
- 모병
- Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier
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연락하다:
- Sandrine BARBAS
- 전화번호: 33467330813
- 이메일: s-barbas@chu-montpellier.fr
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연락하다:
- Anne VERCHERE
- 전화번호: 33467330812
- 이메일: a-verchere@chu-montpellier.fr
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수석 연구원:
- Mireille CLAUSTRES
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 태아의 낭포성 섬유증 위험이 있는 임산부
제외 기준:
- 두 부모 모두 동일한 CF 돌연변이 대립유전자를 가짐
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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태아 진단
산전진단마녀 채혈 de 14ml
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혈액 샘플링 14ml
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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순환하는 자유 태아 DNA 분석
기간: 임신 10주차
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순환 유리 태아 DNA(cff-DNA) 분석에 의한 모체 혈액의 낭포성 섬유증에 대한 분석 및 임상 NIPD 테스트, CFTR 화합물 이형접합성 가족에서 부계 돌연변이 검색. 실시간 PCR을 위한 플랫폼과 관련된 MEMO 기반의 테스트 방법은 미량 DNA 돌연변이 검출에 사용될 수 있습니다. |
임신 10주차
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Mireille CLAUSTRES, Laboratoire de Genetique Moleculaire Institut de Recherche Clinique INSERM 827 640, avenue du Doyen giraud 34295 MONTPELLIER cedex 5
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- UF9039
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혈액 샘플링에 대한 임상 시험
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University Hospital, Caen완전한
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; The Ministry of Health... 그리고 다른 협력자들완전한