用于性别选择的植入前遗传诊断是否会影响接受 IVF/ICSI 周期且预期具有良好卵巢反应的女性的妊娠率和流产率？

在过去 3 年内接受过 PGD 的女性的记录将被审查，其结果将与接受过 IVF/ICSI 但未接受 PGD 的女性的其他记录进行比较在开始 PGD 过程之前，遗传学家会见夫妇以评估该程序的可行性每对夫妇。 然后，专门从事 IVF 的妇科医生对夫妇进行咨询，以评估他们的生育状况并解释整个程序，包括 IVF 的预期成功率和风险。

女性在前一个周期排卵后第 7 天或口服避孕周期第 21 天使用 GnRHa（曲普瑞林 0.1mg，Decapeptyl® Ferring，德国）进行标准垂体下调。 GnRHa 持续 2 周。 给予人绝经期促性腺激素（HMG）（Merional®IBSA）150-300 IU/天直至HCG给药当天，经阴道取卵将在HCG给药后34-36小时进行。

受精后，从卵裂期胚胎获得活组织检查。 FISH分析用于区分具有染色体结构畸变携带者的平衡和不平衡染色体异常的胚胎。 在易位分析中，必须为每个受影响的个体设计和验证位于每个易位断点两侧或需要使用亚端粒探针（特定于易位片段的染色体末端）的独特 FISH 探针，以检测正常和平衡的产物在胚胎组织中。

FISH PGD 的原理是用不同荧光染料或半抗原标记的目标特异性 DNA 探针可用于检测特定位点的拷贝数，从而检测与染色体重排的减数分裂分离相关的染色体不平衡，包括罗伯逊易位，相互易位、倒位和复杂的重排。 FISH 还可用于选择患有 X 连锁疾病的家族中的女性胚胎 聚合酶链反应 (PCR) 已用于诊断单基因疾病。 PCR 用于从胚胎细胞中扩增足够的 DNA。 将卵裂球置于溶解细胞并释放 DNA 的溶液中，然后加入 PCR 反应混合物以开始 PCR。 由于其高灵敏度，研究样本被外来 DNA 污染是一种危险，并导致采用严格的实验室程序和标准，例如使用胞浆内单精子注射。

PGD​​ 分析结果可在取卵后第 5 天获得。 如果可能，移植 2 个未受影响的胚胎，并将其余未受影响的胚胎冷冻保存。

对妇女进行随访并进行妊娠试验以检测是否怀孕，对孕妇进行随访并记录任何妊娠并发症