Vaikuttaako preimplantaatiogeeninen diagnoosi sukupuolenvalintaa varten raskauden ja keskenmenon määrään naisilla, joiden munasarjavasteen odotetaan olevan hyvä IVF/ICSI-syklien aikana?

Tiedot naisista, joilla on ollut PGD viimeisten 3 vuoden aikana, tarkistetaan ja sen tuloksia verrataan muihin tietoihin naisista, joilla oli IVF/ICSI ilman PGD:tä Ennen PGD-prosessin aloittamista geneetikko kävi parit arvioimassa toimenpiteen toteutettavuutta. jokaiselle parille. Tämän jälkeen IVF:ään erikoistunut gynekologi neuvoi pariskuntia arvioimaan heidän hedelmällisyytensä ja selittämään koko toimenpiteen, mukaan lukien IVF:n odotetut onnistumisasteet ja riskit.

Naisilla GnRHa:lla (Triptoreliini 0,1 mg, Decapeptyl® Ferring, Saksa) oli tavanomainen aivolisäkkeen alasäätely 7. päivänä edellisen jakson ovulaation jälkeen tai 21. päivänä oraalisten ehkäisyjaksojen aikana. GnRHa:ta jatkettiin 2 viikkoa. Ihmisen menopausaalista gonadotropiinia (HMG) (Merional®IBSA) annettiin 150-300 IU/vrk HCG:n antamispäivään asti. Transvaginaalinen munasolun haku suoritetaan 34-36 tuntia HCG:n antamisen jälkeen.

Hedelmöityksen jälkeen otettiin biopsia pilkkoutumisvaiheen alkioista. FISH-analyysiä käytettiin erottamaan alkiot, joilla oli tasapainoisia ja epätasapainoisia kromosomipoikkeavuuksia rakenteellisten kromosomipoikkeavuuksien kantajilta. Translokaatioiden analysoinnissa on suunniteltava ja validoitava yksilölliset FISH-koettimet, jotka reunustavat kunkin translokaation raja-arvoja tai jotka edellyttävät subtelomeeristen koettimien käyttöä (spesifisesti siirrettyjen segmenttien kromosomipäille) jokaiselle sairastuneelle yksilölle, ja ne on validoitava normaalien ja tasapainoisten tuotteiden havaitsemiseksi. alkiokudoksessa.

FISH:n PGD:n periaate on, että kohdespesifisiä DNA-koettimia, jotka on leimattu erilaisilla fluorokromeilla tai hapteeneilla, voidaan käyttää spesifisten lokusten kopiomäärän havaitsemiseen ja siten kromosomiepätasapainon havaitsemiseen, joka liittyy kromosomien uudelleenjärjestelyjen meioottiseen segregaatioon, joka sisältää Robertsonin translokaatiot, vastavuoroiset translokaatiot, inversiot ja monimutkaiset uudelleenjärjestelyt. FISH:ia voidaan käyttää myös naarasalkioiden valitsemiseen perheissä, joilla on X-kytketty sairaus. Polymeraasiketjureaktiota (PCR) on käytetty monogeenisten häiriöiden diagnosoinnissa. PCR:ä käytetään riittävän DNA:n monistamiseen alkiosoluista. Blastomeeri asetetaan liuokseen, joka hajottaa solun ja vapauttaa DNA:n, ja sitten lisätään PCR-reaktioseos PCR:n aloittamiseksi. Korkean herkkyytensä vuoksi tutkimusnäytteen saastuminen vieraalla DNA:lla on vaara, ja se on johtanut tiukkojen laboratoriomenettelyjen ja standardien käyttöön, kuten intrasytoplasmisen siittiöiden injektion käyttöön.

PGD-analyysitulokset olivat saatavilla päivänä 5 munasolun talteenoton jälkeen. Jos mahdollista, siirrettiin 2 vahingoittumatonta alkiota ja loput vahingoittumattomat alkiot kylmäsäilytettiin.

Naisia ​​seurattiin ja raskaustesti tehtiin raskauden havaitsemiseksi, raskaana olevia naisia ​​seurattiin ja mahdolliset raskauden komplikaatiot kirjattiin