Påvirker præimplantationsgenetisk diagnose for kønsudvælgelse graviditets- og abortfrekvensen hos kvinder med en forventet god ovarierespons, der gennemgår IVF/ICSI-cyklusser?

Registreringer af kvinder, der havde PGD i løbet af de sidste 3 år, vil blive gennemgået, og resultatet vil blive sammenlignet med andre registreringer af kvinder, der havde IVF/ICSI uden PGD. Før PGD-processen startede, blev par set af en genetiker for at vurdere gennemførligheden af ​​proceduren for hvert par. Par blev derefter rådgivet af en gynækolog med speciale i IVF for at vurdere deres fertilitetsstatus og forklare hele proceduren inklusive de forventede succesrater og risici ved IVF.

Kvinder havde standard hypofyse-nedregulering med GnRHa (Triptorelin 0,1 mg, Decapeptyl® Ferring, Tyskland) dag 7 efter ægløsning af forrige cyklus eller på dag 21 i den orale præventionscyklus. GnRHa blev fortsat i 2 uger. Humant menopausalt gonadotropin (HMG) (Merional ®IBSA) 150-300 IE/dag blev administreret indtil dagen for HCG-indgivelse. Transvaginal oocytudhentning vil blive udført 34-36 timer efter administration af HCG.

Efter befrugtning blev der opnået biopsi fra embryoner i spaltningsstadiet. FISH-analyse blev brugt til at skelne mellem embryoner med afbalancerede og ubalancerede kromosomafvigelser for bærere af strukturelle kromosomafvigelser. I analysen af ​​translokationer skal unikke FISH-prober, der flankerer brudpunkterne for hver translokation, eller som kræver brug af subtelomere prober (specifikke for kromosomenderne af de translokerede segmenter) for hvert berørt individ designes og valideres til at detektere normale og afbalancerede produkter i embryonalt væv.

Princippet for PGD fra FISH er, at målspecifikke DNA-prober mærket med forskellige fluorochromer eller haptener kan bruges til at detektere kopiantallet af specifikke loci og derved til at detektere kromosomubalance forbundet med meiotisk segregation af kromosomomlejringer, som inkluderer de Robertsonske translokationer, gensidige translokationer, inversioner og komplekse omarrangementer. FISH kan også bruges til at udvælge kvindelige embryoner i familier med X-bundet sygdom. Polymerasekædereaktion (PCR) er blevet brugt til at diagnosticere monogene lidelser. PCR bruges til at amplificere tilstrækkeligt DNA fra embryoceller. En blastomer anbringes i en opløsning, der lyserer cellen og frigiver DNA'et, og PCR-reaktionsblandingen tilsættes derefter for at starte PCR'en. På grund af dens høje følsomhed er kontaminering af undersøgelsesprøven med fremmed DNA en fare og har ført til vedtagelsen af ​​strenge laboratorieprocedurer og standarder, såsom brugen af ​​intracytoplasmatisk sæd-injektion.

PGD-analyseresultater var tilgængelige på dag 5 efter oocytudvinding. Hvis det var muligt, blev 2 upåvirkede embryoner overført, og resten af ​​de upåvirkede embryoner blev kryokonserveret.

Kvinder blev fulgt op og en graviditetstest blev udført for at påvise graviditet, gravide blev fulgt op og eventuelle graviditetskomplikationer blev registreret