Heeft pre-implantatie genetische diagnose voor geslachtsselectie invloed op het aantal zwangerschappen en miskramen bij vrouwen met een verwachte goede ovariële respons die IVF/ICSI-cycli ondergaan?

De dossiers van vrouwen die de afgelopen 3 jaar PGD hebben gehad, zullen worden beoordeeld en de uitkomst zal worden vergeleken met andere dossiers van vrouwen die IVF/ICSI zonder PGD hebben gehad. Voordat het PGD-proces werd gestart, werden paren gezien door een geneticus om de haalbaarheid van de procedure te beoordelen voor elk koppel. Koppels werden vervolgens geadviseerd door een gynaecoloog die gespecialiseerd is in IVF om hun vruchtbaarheidsstatus te beoordelen en de hele procedure uit te leggen, inclusief de verwachte slagingspercentages en risico's van IVF.

Vrouwen hadden standaard neerwaartse regulatie van de hypofyse met GnRHa (Triptorelin 0,1 mg, Decapeptyl® Ferring, Duitsland) dag 7 na de ovulatie van de vorige cyclus of op dag 21 van de orale anticonceptiecycli. GnRHa werd gedurende 2 weken voortgezet. Humaan menopauzaal gonadotrofine (HMG) (Merional®IBSA) 150-300 IE/dag werd toegediend tot de dag van HCG-toediening, transvaginale eicelpunctie zal 34-36 uur na de toediening van HCG worden uitgevoerd.

Na bevruchting werd biopsie verkregen van embryo's in het splitsingsstadium. FISH-analyse werd gebruikt om onderscheid te maken tussen embryo's met gebalanceerde en ongebalanceerde chromosomale afwijkingen voor dragers van structurele chromosomale afwijkingen. Bij de analyse van translocaties moeten unieke FISH-sondes die de breekpunten van elke translocatie flankeren of die het gebruik van subtelomere sondes vereisen (specifiek voor de chromosoomuiteinden van de getransloceerde segmenten) voor elk getroffen individu worden ontworpen en gevalideerd om normale en gebalanceerde producten te detecteren in embryonaal weefsel.

Het principe van PGD by FISH is dat doelspecifieke DNA-sondes gelabeld met verschillende fluorochromen of haptenen kunnen worden gebruikt om het aantal kopieën van specifieke loci te detecteren, en daardoor om chromosoomonevenwichtigheid te detecteren die verband houdt met meiotische segregatie van chromosoomherschikkingen, waaronder de Robertsoniaanse translocaties, wederzijdse translocaties, inversies en complexe herschikkingen. FISH kan ook worden gebruikt om vrouwelijke embryo's te selecteren in families met X-gebonden ziekte Polymerasekettingreactie (PCR) is gebruikt om monogene aandoeningen te diagnosticeren. PCR wordt gebruikt om voldoende DNA uit embryocellen te amplificeren. Een blastomeer wordt in een oplossing geplaatst die de cel lyseert en het DNA vrijgeeft en het PCR-reactiemengsel wordt vervolgens toegevoegd om de PCR te starten. Vanwege de hoge gevoeligheid is besmetting van het onderzoeksmonster met vreemd DNA een gevaar en heeft dit geleid tot de toepassing van strenge laboratoriumprocedures en -standaarden, zoals het gebruik van intracytoplasmatische sperma-injectie.

PGD-analyseresultaten waren beschikbaar op dag 5 na het ophalen van de eicel. Indien mogelijk werden 2 niet-aangetaste embryo's teruggeplaatst en de rest van de niet-aangetaste embryo's ingevroren.

Vrouwen werden opgevolgd en er werd een zwangerschapstest gedaan om zwangerschap op te sporen, zwangere vrouwen werden opgevolgd en eventuele zwangerschapscomplicaties werden geregistreerd