Влияет ли преимплантационная генетическая диагностика для выбора пола на частоту беременностей и выкидышей у женщин с ожидаемым хорошим ответом яичников, проходящих циклы ЭКО/ИКСИ?

Записи женщин, которым была проведена ПГД за последние 3 года, будут рассмотрены, и ее результаты будут сопоставлены с другими записями женщин, которым было проведено ЭКО/ИКСИ без ПГД. Перед началом процесса ПГД пары были осмотрены генетиком для оценки осуществимости процедуры. для каждой пары. Затем пары были проконсультированы гинекологом, специализирующимся на ЭКО, чтобы оценить их статус фертильности и объяснить всю процедуру, включая ожидаемые показатели успеха и риски ЭКО.

У женщин наблюдалось стандартное подавление гипофиза с помощью GnRHa (трипторелин 0,1 мг, Decapeptyl® Ferring, Германия) на 7-й день после овуляции предыдущего цикла или на 21-й день циклов оральных контрацептивов. ГнРГ продолжали в течение 2 недель. Менопаузальный гонадотропин человека (ЧМГ) (Merional ®IBSA) 150-300 МЕ/сут вводили до дня введения ХГЧ, трансвагинальное извлечение ооцитов проводят через 34-36 часов после введения ХГЧ.

После оплодотворения у эмбрионов на стадии дробления была получена биопсия. FISH-анализ использовали для дифференциации эмбрионов со сбалансированными и несбалансированными хромосомными аномалиями на носителей структурных хромосомных аберраций. При анализе транслокаций должны быть разработаны и утверждены уникальные зонды FISH, которые граничат с точками разрыва каждой транслокации или требуют использования субтеломерных зондов (специфических для концов хромосом транслоцированных сегментов) для каждого пораженного человека для обнаружения нормальных и сбалансированных продуктов. в эмбриональной ткани.

Принцип PGD с помощью FISH заключается в том, что ДНК-зонды, специфичные для мишени, помеченные различными флуорохромами или гаптенами, могут использоваться для определения числа копий определенных локусов и, таким образом, для выявления хромосомного дисбаланса, связанного с мейотической сегрегацией хромосомных перестроек, включая робертсоновские транслокации. реципрокные транслокации, инверсии и сложные перегруппировки. FISH также можно использовать для отбора эмбрионов женского пола в семьях с заболеванием, сцепленным с Х-хромосомой. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) использовалась для диагностики моногенных заболеваний. ПЦР используется для амплификации достаточного количества ДНК из клеток эмбриона. Бластомер помещают в раствор, который лизирует клетку и высвобождает ДНК, а затем добавляют реакционную смесь для ПЦР, чтобы начать ПЦР. Из-за его высокой чувствительности загрязнение исследуемого образца посторонней ДНК представляет опасность и привело к принятию строгих лабораторных процедур и стандартов, таких как использование интрацитоплазматической инъекции сперматозоидов.

Результаты анализа PGD были доступны на 5-й день после забора ооцитов. По возможности переносили 2 здоровых эмбриона, а остальные здоровые эмбрионы подвергали криоконсервации.

За женщинами наблюдали, и для выявления беременности проводился тест на беременность, наблюдались беременные женщины и регистрировались любые осложнения беременности.