Le diagnostic génétique préimplantatoire pour la sélection du sexe affecte-t-il les taux de grossesse et de fausse couche chez les femmes ayant une bonne réponse ovarienne attendue subissant des cycles de FIV/ICSI ?

Les dossiers des femmes qui ont eu un DPI au cours des 3 dernières années seront examinés et son résultat sera comparé à d'autres dossiers de femmes qui ont eu une FIV/ICSI sans DPI Avant de commencer le processus de DPI, les couples ont été vus par un généticien pour évaluer la faisabilité de la procédure pour chaque couple. Les couples ont ensuite été conseillés par un gynécologue spécialisé en FIV pour évaluer leur état de fertilité et expliquer l'ensemble de la procédure, y compris les taux de réussite attendus et les risques de la FIV.

Les femmes présentaient une régulation à la baisse de l'hypophyse standard avec la GnRHa (Triptoréline 0,1 mg, Decapeptyl® Ferring, Allemagne) le jour 7 après l'ovulation du cycle précédent ou le jour 21 des cycles de contraception orale. La GnRHa a été poursuivie pendant 2 semaines. La gonadotrophine ménopausique humaine (HMG) (Merional®IBSA) 150-300 UI/jour a été administrée jusqu'au jour de l'administration de HCG, la récupération transvaginale des ovocytes sera effectuée 34 à 36 h après l'administration de HCG.

Après la fécondation, une biopsie a été obtenue à partir d'embryons au stade de clivage. L'analyse FISH a été utilisée pour distinguer les embryons présentant des anomalies chromosomiques équilibrées et déséquilibrées pour les porteurs d'aberrations chromosomiques structurelles. Dans l'analyse des translocations, des sondes FISH uniques qui flanquent les points de rupture de chaque translocation ou qui nécessitent l'utilisation de sondes subtélomériques (spécifiques aux extrémités chromosomiques des segments transloqués) pour chaque individu affecté doivent être conçues et validées pour détecter les produits normaux et équilibrés dans le tissu embryonnaire.

Le principe du PGD par FISH est que des sondes d'ADN spécifiques à la cible marquées avec différents fluorochromes ou haptènes peuvent être utilisées pour détecter le nombre de copies de loci spécifiques, et ainsi pour détecter le déséquilibre chromosomique associé à la ségrégation méiotique des réarrangements chromosomiques qui comprend les translocations Robertsoniennes, translocations réciproques, inversions et réarrangements complexes. FISH peut également être utilisé pour sélectionner des embryons femelles dans des familles atteintes d'une maladie liée à l'X. La réaction en chaîne par polymérase (PCR) a été utilisée pour diagnostiquer des troubles monogéniques. La PCR est utilisée pour amplifier suffisamment d'ADN à partir de cellules embryonnaires. Un blastomère est placé dans une solution qui lyse la cellule et libère l'ADN et le mélange réactionnel PCR est ensuite ajouté pour commencer la PCR. En raison de sa sensibilité élevée, la contamination de l'échantillon d'étude par de l'ADN étranger est un danger et a conduit à l'adoption de procédures et de normes de laboratoire rigoureuses, telles que l'utilisation de l'injection intracytoplasmique de spermatozoïdes.

Les résultats de l'analyse PGD étaient disponibles au jour 5 après le prélèvement des ovocytes. Si possible, 2 embryons non affectés ont été transférés et le reste des embryons non affectés ont été cryoconservés.

Les femmes ont été suivies et un test de grossesse a été effectué pour détecter la grossesse, les femmes enceintes ont été suivies et toutes les complications de la grossesse ont été enregistrées