¿El diagnóstico genético preimplantacional para la selección del sexo afecta las tasas de embarazo y aborto espontáneo en mujeres con una buena respuesta ovárica esperada que se someten a ciclos de FIV/ICSI?

Se revisarán los registros de mujeres que tuvieron PGD en los últimos 3 años y su resultado se comparará con otros registros de mujeres que tuvieron FIV/ICSI sin PGD Antes de comenzar el proceso de PGD, un genetista vio a las parejas para evaluar la viabilidad del procedimiento para cada pareja. Luego, las parejas fueron asesoradas por un ginecólogo especializado en FIV para evaluar su estado de fertilidad y explicar todo el procedimiento, incluidas las tasas de éxito esperadas y los riesgos de la FIV.

Las mujeres tuvieron regulación hipofisaria estándar con GnRHa (Triptorelina 0,1 mg, Decapeptyl® Ferring, Alemania) el día 7 después de la ovulación del ciclo anterior o el día 21 de los ciclos de anticonceptivos orales. Se continuó con GnRHa durante 2 semanas. Se administró gonadotropina menopáusica humana (HMG) (Merional®IBSA) 150-300 UI/día hasta el día de la administración de HCG. La extracción transvaginal de ovocitos se realizará 34-36 h después de la administración de HCG.

Después de la fertilización, se obtuvo una biopsia de los embriones en etapa de escisión. El análisis FISH se utilizó para distinguir embriones con anomalías cromosómicas equilibradas y desequilibradas de portadores de aberraciones cromosómicas estructurales. En el análisis de translocaciones, se deben diseñar y validar sondas FISH únicas que flanqueen los puntos de ruptura de cada translocación o que requieran el uso de sondas subteloméricas (específicas de los extremos cromosómicos de los segmentos translocados) para cada individuo afectado para detectar productos normales y equilibrados. en tejido embrionario.

El principio de PGD por FISH es que las sondas de ADN específicas del objetivo marcadas con diferentes fluorocromos o haptenos se pueden usar para detectar el número de copias de loci específicos y, por lo tanto, para detectar el desequilibrio cromosómico asociado con la segregación meiótica de los reordenamientos cromosómicos que incluyen las translocaciones robertsonianas. translocaciones recíprocas, inversiones y reordenamientos complejos. FISH también se puede utilizar para seleccionar embriones femeninos en familias con enfermedad ligada al cromosoma X. La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) se ha utilizado para diagnosticar trastornos monogénicos. La PCR se utiliza para amplificar suficiente ADN de las células embrionarias. Se coloca un blastómero en una solución que lisa la célula y libera el ADN y luego se agrega la mezcla de reacción de PCR para comenzar la PCR. Debido a su alta sensibilidad, la contaminación de la muestra de estudio con ADN extraño es un peligro y ha llevado a la adopción de procedimientos y normas de laboratorio rigurosos, como el uso de inyección intracitoplasmática de espermatozoides.

Los resultados del análisis de PGD estuvieron disponibles el día 5 después de la recuperación de los ovocitos. De ser posible, se transfirieron 2 embriones no afectados y el resto de los embriones no afectados se criopreservaron.

Se dio seguimiento a las mujeres y se realizó una prueba de embarazo para detectar el embarazo, se dio seguimiento a las mujeres embarazadas y se registró cualquier complicación del embarazo.