Påvirker preimplantasjonsgenetisk diagnose for kjønnsvalg graviditets- og spontanabortrater hos kvinner med en forventet god eggstokkrespons som gjennomgår IVF/ICSI-sykluser?

Registreringer av kvinner som hadde PGD i løpet av de siste 3 årene vil bli gjennomgått og resultatet vil bli sammenlignet med andre registreringer av kvinner som hadde IVF/ICSI uten PGD Før PGD-prosessen startet, ble par sett av en genetiker for å vurdere gjennomførbarheten av prosedyren for hvert par. Par ble deretter veiledet av en gynekolog spesialisert i IVF for å vurdere deres fertilitetsstatus og forklare hele prosedyren, inkludert forventet suksessrate og risiko ved IVF.

Kvinner hadde standard nedregulering av hypofysen med GnRHa (Triptorelin 0,1 mg, Decapeptyl® Ferring, Tyskland) dag 7 etter eggløsning av forrige syklus eller på dag 21 av p-pillesyklusene. GnRHa ble fortsatt i 2 uker. Humant menopausalt gonadotropin (HMG) (Merional ®IBSA) 150-300 IE/dag ble administrert frem til dagen for HCG-administrasjon, transvaginal oocyttuthenting vil bli utført 34-36 timer etter administrering av HCG.

Etter befruktning ble biopsi oppnådd fra embryoer i spaltningsstadiet. FISH-analyse ble brukt for å skille embryoer med balanserte og ubalanserte kromosomavvik for bærere av strukturelle kromosomavvik. I analysen av translokasjoner må unike FISH-sonder som flankerer bruddpunktene til hver translokasjon eller som krever bruk av subtelomere prober (spesifikke for kromosomendene av de translokerte segmentene) for hvert berørt individ utformes og valideres for å oppdage normale og balanserte produkter. i embryonalt vev.

Prinsippet for PGD av FISH er at målspesifikke DNA-prober merket med forskjellige fluorokromer eller haptener kan brukes til å detektere kopiantallet til spesifikke loki, og derved for å oppdage kromosomubalanse assosiert med meiotisk segregering av kromosomomorganiseringer som inkluderer Robertsonske translokasjoner, gjensidige translokasjoner, inversjoner og komplekse omorganiseringer. FISH kan også brukes til å velge kvinnelige embryoer i familier med X-koblet sykdom. Polymerasekjedereaksjon (PCR) har blitt brukt til å diagnostisere monogene lidelser. PCR brukes til å amplifisere tilstrekkelig DNA fra embryoceller. En blastomer plasseres i en løsning som lyserer cellen og frigjør DNA, og PCR-reaksjonsblandingen tilsettes deretter for å starte PCR. På grunn av sin høye følsomhet er kontaminering av studieprøven med fremmed DNA en fare og har ført til vedtak av strenge laboratorieprosedyrer og standarder, for eksempel bruk av intracytoplasmatisk spermieinjeksjon.

PGD-analyseresultater var tilgjengelige på dag 5 etter oocyttuthenting. Om mulig ble 2 upåvirkede embryoer overført og resten av de upåvirkede embryoene ble kryokonservert.

Kvinner ble fulgt opp og det ble utført en graviditetstest for å avdekke graviditet, gravide ble fulgt opp og eventuelle svangerskapskomplikasjoner ble registrert