Beeinflusst die genetische Präimplantationsdiagnostik für die Geschlechtsauswahl die Schwangerschafts- und Fehlgeburtsraten bei Frauen mit einer erwarteten guten ovariellen Reaktion, die sich IVF/ICSI-Zyklen unterziehen?

Aufzeichnungen von Frauen, die sich in den letzten 3 Jahren einer PID unterzogen haben, werden überprüft und ihr Ergebnis wird mit anderen Aufzeichnungen von Frauen verglichen, die IVF/ICSI ohne PID hatten. Vor Beginn des PID-Prozesses wurden Paare von einem Genetiker untersucht, um die Durchführbarkeit des Verfahrens zu beurteilen für jedes Paar. Die Paare wurden dann von einem auf IVF spezialisierten Gynäkologen beraten, um ihren Fruchtbarkeitsstatus zu beurteilen und das gesamte Verfahren einschließlich der erwarteten Erfolgsraten und Risiken der IVF zu erklären.

Frauen hatten eine standardmäßige Herunterregulierung der Hypophyse mit GnRHa (Triptorelin 0,1 mg, Decapeptyl® Ferring, Deutschland) am Tag 7 nach der Ovulation des vorherigen Zyklus oder am Tag 21 der oralen Kontrazeptiva-Zyklen. GnRHa wurde für 2 Wochen fortgesetzt. Menschliches menopausales Gonadotropin (HMG) (Merional®IBSA) 150–300 IE/Tag wurde bis zum Tag der HCG-Verabreichung verabreicht, die transvaginale Oozytenentnahme wird 34–36 h nach der Verabreichung von HCG durchgeführt.

Nach der Befruchtung wurde eine Biopsie von Embryonen im Teilungsstadium erhalten. Mittels FISH-Analyse wurden Embryonen mit balancierten und unbalancierten Chromosomenanomalien von Trägern struktureller Chromosomenaberrationen unterschieden. Bei der Analyse von Translokationen müssen einzigartige FISH-Sonden, die die Bruchpunkte jeder Translokation flankieren oder die die Verwendung von subtelomeren Sonden (spezifisch für die Chromosomenenden der translozierten Segmente) für jede betroffene Person erfordern, entwickelt und validiert werden, um normale und ausgeglichene Produkte nachzuweisen im embryonalen Gewebe.

Das Prinzip der PID durch FISH besteht darin, dass zielspezifische DNA-Sonden, die mit verschiedenen Fluorochromen oder Haptenen markiert sind, verwendet werden können, um die Kopienzahl spezifischer Loci nachzuweisen und dadurch ein Chromosomenungleichgewicht nachzuweisen, das mit der meiotischen Segregation von Chromosomenumlagerungen verbunden ist, einschließlich der Robertsonschen Translokationen, reziproke Translokationen, Inversionen und komplexe Umlagerungen. FISH kann auch verwendet werden, um weibliche Embryonen in Familien mit X-chromosomaler Krankheit zu selektieren. Die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) wurde verwendet, um monogenetische Störungen zu diagnostizieren. PCR wird verwendet, um ausreichend DNA aus Embryozellen zu amplifizieren. Ein Blastomer wird in eine Lösung gegeben, die die Zelle lysiert und die DNA freisetzt, und das PCR-Reaktionsgemisch wird dann hinzugefügt, um die PCR zu beginnen. Aufgrund seiner hohen Empfindlichkeit stellt die Kontamination der Studienprobe mit fremder DNA eine Gefahr dar und hat zur Einführung strenger Laborverfahren und -standards geführt, wie z. B. der Verwendung einer intrazytoplasmatischen Spermieninjektion.

Die Ergebnisse der PID-Analyse waren am Tag 5 nach der Oozytenentnahme verfügbar. Wenn möglich, wurden 2 nicht betroffene Embryonen transferiert und die restlichen nicht betroffenen Embryonen kryokonserviert.

Frauen wurden nachbeobachtet und ein Schwangerschaftstest durchgeführt, um eine Schwangerschaft festzustellen, schwangere Frauen wurden nachbeobachtet und alle Schwangerschaftskomplikationen wurden aufgezeichnet