Påverkar preimplantationsgenetisk diagnos för könsval graviditets- och missfallsfrekvensen hos kvinnor med ett förväntat bra äggstockssvar som genomgår IVF/ICSI-cykler?

Register över kvinnor som haft PGD under de senaste 3 åren kommer att granskas och resultatet kommer att jämföras med andra register över kvinnor som hade IVF/ICSI utan PGD Innan PGD-processen påbörjades sågs par av en genetiker för att bedöma genomförbarheten av proceduren för varje par. Par rådgavs sedan av en gynekolog specialiserad på IVF för att bedöma deras fertilitetsstatus och förklara hela proceduren inklusive de förväntade framgångsfrekvenserna och riskerna med IVF.

Kvinnor hade standard hypofysnedreglering med GnRHa (Triptorelin 0,1 mg, Decapeptyl® Ferring, Tyskland) dag 7 efter ägglossning av föregående cykel eller på dag 21 av de orala preventivmedelscyklerna. GnRHa fortsattes i 2 veckor. Humant menopausalt gonadotropin (HMG) (Merional ®IBSA) 150-300 IE/dag administrerades fram till dagen för HCG-administrering. Transvaginal oocytåtervinning kommer att utföras 34-36 timmar efter administreringen av HCG.

Efter befruktning erhölls biopsi från embryon i klyvningsstadiet. FISH-analys användes för att särskilja embryon med balanserade och obalanserade kromosomavvikelser för bärare av strukturella kromosomavvikelser. Vid analys av translokationer måste unika FISH-sonder som flankerar brytpunkterna för varje translokation eller som kräver användning av subtelomera prober (specifika för kromosomändarna av de translokerade segmenten) för varje påverkad individ designas och valideras för att detektera normala och balanserade produkter i embryonal vävnad.

Principen för PGD av FISH är att målspecifika DNA-sonder märkta med olika fluorokromer eller haptener kan användas för att detektera kopieantalet av specifika loci, och därigenom för att detektera kromosomobalans associerad med meiotisk segregering av kromosomomarrangemang som inkluderar de Robertsonska translokationerna, ömsesidiga translokationer, inversioner och komplexa omarrangemang. FISH kan också användas för att välja kvinnliga embryon i familjer med X-länkad sjukdom. Polymeraskedjereaktion (PCR) har använts för att diagnostisera monogena sjukdomar. PCR används för att amplifiera tillräckligt med DNA från embryoceller. En blastomer placeras i en lösning som lyserar cellen och frisätter DNA:t och PCR-reaktionsblandningen tillsätts sedan för att påbörja PCR. På grund av dess höga känslighet är kontaminering av studieprovet med främmande DNA en fara och har lett till antagandet av rigorösa laboratorieprocedurer och standarder, såsom användning av intracytoplasmatisk spermieinjektion.

PGD-analysresultat var tillgängliga på dag 5 efter oocythämtning. Om möjligt överfördes 2 opåverkade embryon och resten av de opåverkade embryona kryokonserverades.

Kvinnor följdes upp och ett graviditetstest gjordes för att upptäcka graviditet, gravida kvinnor följdes upp och eventuella graviditetskomplikationer registrerades