Befolyásolja-e az implantáció előtti genetikai diagnosztika a nem kiválasztásához a várandósan jó petefészekválaszt mutató nők terhességi és vetélési arányát IVF/ICSI ciklus alatt?

Az elmúlt 3 évben PGD-ben szenvedő nők adatait felülvizsgálják, és az eredményt összehasonlítják a PGD nélküli IVF/ICSI-n átesett nők egyéb nyilvántartásaival. A PGD-folyamat megkezdése előtt genetikus megvizsgálta a párokat, hogy felmérje az eljárás megvalósíthatóságát. minden párnak. Ezután egy IVF-re szakosodott nőgyógyász tanácsot kapott a pároknak, hogy felmérjék termékenységi állapotukat, és elmagyarázzák az egész eljárást, beleértve az IVF várható sikerarányait és kockázatait.

A nőknél az agyalapi mirigy normál leszabályozása volt a GnRHa-val (Triptorelin 0,1 mg, Decapeptyl® Ferring, Németország) az előző ciklus ovulációja utáni 7. napon vagy az orális fogamzásgátló ciklus 21. napján. A GnRHa-t 2 hétig folytattuk. Humán menopauzális gonadotropint (HMG) (Merional ®IBSA) 150-300 NE/nap adagban adták a HCG beadás napjáig, a transzvaginális petesejtek kinyerését 34-36 órával a HCG beadása után végezzük.

A megtermékenyítés után biopsziát vettünk a hasítási stádiumú embriókból. FISH-analízist alkalmaztunk a kiegyensúlyozott és kiegyensúlyozatlan kromoszóma-rendellenességekkel rendelkező embriók megkülönböztetésére a strukturális kromoszóma-rendellenességek hordozói között. A transzlokációk elemzése során egyedi FISH-próbákat kell megtervezni és validálni, amelyek az egyes transzlokációk töréspontjait szegélyezik, vagy amelyek szubtelomer szondák használatát igénylik (specifikusan a transzlokált szegmensek kromoszómavégeire) minden érintett egyed esetében, és validálni kell a normál és kiegyensúlyozott termékek kimutatására. embrionális szövetben.

A PGD by FISH elve az, hogy a különböző fluorokrómokkal vagy hapténekkel jelölt célspecifikus DNS-próbák felhasználhatók specifikus lókuszok kópiaszámának kimutatására, és ezáltal a kromoszóma-átrendeződések meiotikus szegregációjával összefüggő kromoszóma-egyensúly kimutatására, beleértve a Robertson-transzlokációkat is. reciprok transzlokációk, inverziók és összetett átrendeződések. A FISH segítségével nőstény embriókat is ki lehet választani X-kapcsolt betegségben szenvedő családokban. A polimeráz láncreakciót (PCR) monogén rendellenességek diagnosztizálására alkalmazták. A PCR-t arra használják, hogy elegendő mennyiségű DNS-t amplifikáljanak az embriósejtekből. A blasztomert olyan oldatba helyezzük, amely lizálja a sejtet és felszabadítja a DNS-t, majd hozzáadjuk a PCR reakcióelegyet a PCR megkezdéséhez. Nagy érzékenysége miatt a vizsgálati minta idegen DNS-sel való szennyeződése veszélyt jelent, és szigorú laboratóriumi eljárások és szabványok elfogadásához vezetett, mint például az intracitoplazmatikus spermiuminjekció alkalmazása.

A PGD analízis eredményei a petesejtek kinyerését követő 5. napon álltak rendelkezésre. Lehetőség szerint 2 érintetlen embriót átvittünk, a többi érintetlen embriót pedig mélyhűtöttük.

A nőket nyomon követték, és terhességi tesztet végeztek a terhesség kimutatására, a terhes nőket nyomon követték, és feljegyezték az esetleges terhességi szövődményeket