Ovlivňuje preimplantační genetická diagnostika pro výběr pohlaví četnost těhotenství a potratů u žen s očekávanou dobrou odezvou vaječníků, které podstupují cykly IVF/ICSI?

Záznamy žen, které měly PGD za poslední 3 roky, budou přezkoumány a jeho výsledek bude porovnán s jinými záznamy žen, které měly IVF/ICSI bez PGD Před zahájením procesu PGD byly páry vyšetřeny genetikem, aby posoudil proveditelnost zákroku pro každý pár. Párům pak gynekolog specializovaný na IVF poradil, aby zhodnotil stav jejich plodnosti a vysvětlil celý postup včetně očekávané úspěšnosti a rizik IVF.

Ženy měly standardní down-regulaci hypofýzy pomocí GnRHa (Triptorelin 0,1 mg, Decapeptyl® Ferring, Německo) 7. den po ovulaci předchozího cyklu nebo 21. den cyklů perorální antikoncepce. GnRHa pokračovalo 2 týdny. Do dne podání HCG byl podáván lidský menopauzální gonadotropin (HMG) (Merional®IBSA) 150-300 IU/den, transvaginální odběr oocytů bude proveden 34-36 hodin po podání HCG.

Po oplodnění byla získána biopsie z embryí ve fázi štěpení. Analýza FISH byla použita k rozlišení embryí s vyváženými a nevyváženými chromozomálními abnormalitami na nosiče strukturálních chromozomálních aberací. Při analýze translokací musí být navrženy a ověřeny jedinečné sondy FISH, které lemují body zlomu každé translokace nebo které vyžadují použití subtelomerických sond (specifických pro konce chromozomů translokovaných segmentů) pro každého postiženého jedince, aby detekovaly normální a vyvážené produkty. v embryonální tkáni.

Principem PGD pomocí FISH je, že cílově specifické DNA sondy značené různými fluorochromy nebo hapteny mohou být použity k detekci počtu kopií specifických lokusů, a tím k detekci chromozomové nerovnováhy spojené s meiotickou segregací chromozomových přestaveb, která zahrnuje Robertsonovy translokace, reciproční translokace, inverze a komplexní přestavby. FISH lze také použít k selekci ženských embryí v rodinách s X-vázaným onemocněním Polymerázová řetězová reakce (PCR) byla použita k diagnostice monogenních poruch. PCR se používá k amplifikaci dostatečného množství DNA z buněk embrya. Do roztoku, který lýzuje buňku a uvolňuje DNA, se umístí blastomera a poté se přidá reakční směs PCR, aby se zahájila PCR. Kvůli jeho vysoké citlivosti je kontaminace studovaného vzorku cizí DNA nebezpečná a vedla k přijetí přísných laboratorních postupů a standardů, jako je použití intracytoplazmatické injekce spermatu.

Výsledky analýzy PGD byly k dispozici 5. den po odebrání oocytů. Pokud to bylo možné, byla přenesena 2 nepostižená embrya a zbytek nepostižených embryí byl kryokonzervován.

Ženy byly sledovány a byl proveden těhotenský test ke zjištění těhotenství, těhotné ženy byly sledovány a byly zaznamenány případné těhotenské komplikace