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PGD 后出生的 5 岁儿童的随访

2017年1月13日更新者：Christine de Die- Smulders、Maastricht University Medical Center

植入前基因诊断的长期安全性。 PGD 后出生的 5 岁儿童的随访。

自 1995 年以来，荷兰一直在为传播严重或致命遗传疾病的高风险夫妇或因染色体易位而经历多次流产的夫妇进行植入前遗传学诊断 (PGD)。在荷兰，大约有 260 名儿童在 PGD 后出生。 PGD 后出生的儿童的随访数据很少。荷兰尚未对 PGD 儿童进行长期研究。其他国家对 2 岁 PGD 儿童的研究结果令人欣慰。这些孩子和他们的父母在总体健康、认知和社会情感发展、亲子互动和父母压力等相关参数上的得分正常。尚未发表关于大龄儿童良好方法学质量的研究。

目的：对荷兰 PGD 后出生的儿童进行长期随访。主要目的是评估 PGD 在儿童健康和发育方面的安全性。

研究设计：队列研究。研究人群：在荷兰因各种适应症进行 PGD 后出生的 5 岁和 8 岁儿童及其父母。对照组包括考虑过 PGD 治疗的父母的 5 岁和 8 岁自然受孕 (NC) 儿童和体外受精/胞浆内单精子注射 (IVF/ICSI) 后出生的 5 岁和 8 岁儿童，以及后两组孩子。

研究概览

地位

未知

条件

植入前遗传学诊断

详细说明

父母被要求填写关于他们自己和他们孩子的病史的问卷。将对儿童进行身体检查，采集用于（未来）DNA 甲基化分析的口腔细胞拭子，并将评估他们的认知和社会情感发展。将评估 8 岁儿童的心血管状况。

主要研究参数：一般健康状况、认知和社会情感发展、亲子互动和父母压力。

与参与、利益和群体相关性相关的负担和风险的性质和程度：

研究程序包括家长填写问卷和一次性访问医院。除了 8 岁组的 1 管血液外，将不进行侵入性干预。与研究程序相关的风险非常小。结果为正在考虑 PGD 的准父母和参与 PGD 治疗的医疗保健提供者提供了有关 PGD 风险的更多信息。

研究类型

观察性的

注册 (预期的)

300

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

荷兰
- - Utrecht、荷兰
    - 尚未招聘
    - University Medical Center Utrecht
    - 接触：
      
      Madelon meijer
      
      邮箱：m.hoogeveen@umcutrecht.nl
- Limburg
  - Maastricht、Limburg、荷兰、6202AZ
    - 招聘中
    - Maastricht University Hospital
    - 接触：
      
      Christine de Die-Smulders, MD PhD
      
      电话号码：+31 43 3875897
      
      邮箱：c.dedie@mumc.nl

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

5年至 5年 (孩子)

接受健康志愿者

是的

有资格学习的性别

全部

取样方法

概率样本

研究人群

植入前基因诊断后出生的5岁儿童

描述

纳入标准：

PGD儿童

父母为白人的 5 岁单身 PGD 儿童
儿童必须以荷兰语为母语才能参加智商 (IQ) 测试。母语不是荷兰语的儿童将被排除在智商测试之外，但可以参加其余程序

自然受孕 (NC) 儿童

父母为白人的 5 岁单身 NC 儿童，与 PGD 儿童在年龄和性别上匹配
父母必须参加过马斯特里赫特的 PGD 诊所进行信息咨询
父母必须在没有任何辅助生殖技术的情况下怀孕
孩子必须以荷兰语为母语

IVF/ICSI 儿童

父母为白人的5岁单胎IVF/ICSI儿童，年龄性别匹配PGD儿童
孩子必须以荷兰语为母语

排除标准：

PGD儿童

双胞胎或三胞胎
非白种人后裔的父母
患有已知染色体异常的儿童（例如 21 三体）或伴有儿童期症状表现的基因疾病

数控儿童

双胞胎或三胞胎
非白种人后裔的父母
已知染色体异常或基因异常且儿童期表现出症状的儿童

IVF/ICSI 儿童

双胞胎或三胞胎
非白种人后裔的父母
已知染色体异常或基因异常且儿童期表现出症状的儿童
8 岁组 5 岁儿童研究的前参与者

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
植入前基因诊断后出生的5岁儿童的身体健康状况大体时间：5年	PGD 后出生的 5 岁和 8 岁儿童的身体健康将通过体格检查和身高、体重测量进行评估，并与 IVF/ICSI 后出生的儿童和自然受孕的儿童进行比较。	5年

次要结果测量

结果测量	措施说明	大体时间
植入前基因诊断后出生的5、8岁儿童的心理健康状况大体时间：5年	心理健康将通过神经心理学测试和问卷调查进行评估	5年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Maastricht University Medical Center

调查人员

首席研究员：Christine de Die-Smulders, MD PhD、Maastricht University Hospital

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2014年1月1日

初级完成 (预期的)

2018年12月1日

研究完成 (预期的)

2018年12月1日

研究注册日期

首次提交

2014年5月20日

首先提交符合 QC 标准的

2014年5月28日

首次发布 (估计)

2014年5月29日

研究记录更新

最后更新发布 (估计)

2017年1月16日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2017年1月13日

最后验证

2017年1月1日

PGD​​ 后出生的 5 岁儿童的随访

植入前基因诊断的长期安全性。 PGD​​ 后出生的 5 岁儿童的随访。